Doktoritöö pakub lahenduse geenidoonorite info jõudmiseks arsti töölauale
Meditsiin on alati personaalne, sest arsti ja patsiendi vaheline suhe ongi personaalne. Personaalmeditsiin ehk täppismeditsiin tähendab, et raviotsused, näiteks ravimikogus, sõltub täpselt selle inimese terviseolukorrast ja geeniinfost. Tartu Ülikoolis valminud doktoritöö loob võimaluse see seni teoorias olnud täppismeditsiini arendus tuua praktikasse ehk arsti töölauale.
Meie geeniinfo ja e-tervise andmete põhjal saab teha väga täpseid raviotsuseid, näiteks öelda, millise koguse ravimit peaks inimene võtma, sest ühel tekitab sama kogus ravimit kõrvaltoimeid, teisele ei mõju üldse ning oma mõju on siin geneetilisel eripäral.
Paraku ei ole näiteks e-tervise andmed kogutud teaduslikul eesmärgil ehk neid ei saa hästi kasutada teadusuuringuteks, mis aitaksid nende põhjal teha personaalmeditsiini lahendusi.
Seetõttu ongi Sulev Reisbergi bioinformaatikas täna kaitstav töö eriline. Ta töötas e-tervise andmete ning geeniandmete põhjal välja tarkvara, mis suudab 44 tuhandele geenidoonorile luua personaalse raporti ehk öelda, millise koguse ravimit just sellele inimesele peaks välja kirjutama.
Pea iga inimene vajaks kohendatud ravimikogust
See on oluline, kuna tervelt 99,8 protsendil geenidoonoritest esineb selliseid geenivariante, mille puhul tuleks ravimi kogust kohandada vastavalt geeniinfole. "Me tegime töövoo, mis 11 geeni puhul ütleb inimese nn farmakogeneetilise fenotüübi, mille põhjal on palju lihtsam juba konkreetset ravimit kas doseerida või välja kirjutada," ütles Reisberg.
Doktoritöö oponent Patrick Kemmeren on Utrechti Princess Máxima lasteonkoloogia keskuse dotsent. Ta tõstis selle doktoritöö juures esile just digitaalse terviseinfo kasutatavaks tegemise võimekust. "Eesti on digitaalse terviseinfo kasutatavaks tegemisel tõesti palju arenenud, kuid samas on see info kogutud kliiniliseks kasutamiseks ning mitte teaduses rakendamiseks."
Kemmereni sõnul võiks Reisbergi doktoritöö mudelitest olla laiemas plaani abi kliinilises praktikas, ka selles valdkonnas, kus Kemmeren töötab - laste vähiravis. Kui praegu võetakse lastele ravimi määramisel lapse vanust ja kehakaalu, siis tegelikult oleks vaja ravi määrata oluliselt personaalselt.
Arstid, informaatikud, statistikud ja bioloogid koos töötamas
Personaalmeditsiini vallas on Eesti teadlased teinud palju teadustööd, kuid uuringutest arsti töölauale jõudmiseni on pikk tee. "Baasteaduse ja rakenduse vahel on tegelikult väga palju lahendamata väljakutseid, probleeme, mis kõik tuleb ära lahendada enne, kui mingi asi päriselt arsti töölauale jõuab. Ja ma väga loodan, et minu doktoritöö on aidanud ühe sammu sinna poole lähemale astuda," ütles Sulev Reisberg.
Ta kirjutab oma väitekirjas, et personaalmeditsiini kontseptsiooni rakendamine kliinilises praktikas tähendab eri osapoolte – arstide, bioinformaatikute, statistikute, bioloogide – koostööd, mistõttu on mitmes riikides käivitatud selle toetamiseks riiklikul tasemel spetsiaalsed personaalmeditsiini programmid. Lisaks nõuab see paljude eri valdkondade küsimuste lahendamist, m.h regulatoorsete, tehniliste, eetiliste, hariduslike ja finantsiliste
Ka Eestis on käivitatud riiklik personaalmeditsiini programm. Ning praeguseks on algatatud ka IT infrastruktuuri loomine, mis võimaldaks võtta selle doktoritöö tulemused kasutusele igapäevases ravis.
Euroopa poole kaldu riskihinnangud
Sulev Reisbergi doktoritöö oli väga mitmesuunaline, millest ühena ilmnes veel üks huvitav asi. Nimelt on geneetilise riskiskoori arvutamisel enamasti aluseks olnud Euroopast pärit inimeste geneetiline materjal. See aga tähendab, et näiteks Aafrikast või Aasiast pärit inimestele võivad need riskihinnangud olla väärad.
Ka töö oponent Patrick Kemmeren tõi välja, et Sulev Reisbergi töö paneb surve arendada geneetilisi riskiskoore ka teistele populatsioonidele ning võtta inimeste täppisravimisel seda ka arvesse.
Sulev Reisbergi doktoritööd "Arvutuslikud meetodid personaalmeditsiini arendamiseks" juhendas professor Jaak Vilo. Oponendid on professor Dan Mark Roden Vanderbilti Ülikoolist USAs ning Patrick Kemmeren Princess Máxima lasteonkoloogia keskusest.
Toimetaja: Marju Himma