16 aastat inimgenoomi üleskirjutusest: kaugel oleme personaalmeditsiinist? ({{commentsTotal}})

DNA
DNA Autor/allikas: ERR

14. aprillil 2003 teatati, et pärast kuraditosinat aastat tööd on teadlased suutnud järjestusse seada inimese DNA. Kuhu see teadmine meid praegu, 16 aastat hiljem on viinud ning kuidas see on mõjutanud geneetika kasutamist meie väga personaalseks ravimiseks, selgitab Tallinna Tehnikaülikooli bioinformaatika professor Olli-Pekka Smolander.

Inimese genoomi ehk meie rakkudes leiduva kogu DNA sekveneerimine ehk DNA järjestuse kokkupanemine algas 1990. aastal ning toona arvati, et meie geneetilise koodi müsteerium saab peagi lahenduse. Genoomi järjestuse kokku panemine oli tohutu rahvusvaheline jõupingutus, millest võtsid osa parimad erialateadlased ning selle eelarve oli tänapäeva standardite järgi hiiglaslik: 5 miljardit eurot.

Aastal 1998 alustas USA ettevõte Celera konkureerivalt omaenda inimgenoomi projektiga. Võistlemine ja poleemika nende kahe ettevõtmise omavahelisel võidujooksul on omaette intrigeeriv lugu.

14. aprillil 2003. aastal oli see päev lõpuks käes ning geneetikud ja tegelikult kogu maailm hoidis hinge kinni, kui ametlikult anti teada, et inimgenoom on sekveneeritud. Vallandusid rõõmuhõisked ning algasid peod.

Inimesed polegi 99,8% identsed

Sel ajal arvati, et meie genoom on 99,8 protsendi ulatuses identne ning valdav osa teadlastest jätkas vaid selle tillukese erinevuse, 0,2 protsendi uurimist inimgenoomis.

Eksperdid lootsid, et paljude geneetiliste haiguste ennetamine ja ravi on käeulatuses (näiteks vähiravi). Mõnevõrra hiljem selgus, et teekond selle ravini on pikem, kui Tallinna-Tartu maantee.

Uute tehnoloogiate abil on selgeks saanud, et inimesed on siiski 2–3 korda erinevamad, kui aastal 2003 teati.

Tänu sellele, et praegu suudetakse sekveneerida korraga kuni 1000 korda suuremaid "tükke" meie DNAst kui 16 aastat tagasi, võimaldab see näha palju suuremat erinevust inimeste vahel.

Need hiljuti leitud suuremad erinevused ongi seotud erinevate haiguste, toitumise, viljakuse, erinevate visuaalsete omapäradega jne. Ja siin tulebki mängu personaalmeditsiin.

Geeniinfo süljeproovi ja kliki kaugusel

Sama haigust põdevad inimesed saavad ühesugust ravi – mõnele neist mõjub see rohkem, teistele vähem.

Enamik meist on kasvanud üles maailmas, kus geenide sekveneerimine ehk DNA järjestuse teadasaamine ja lugemine ning geenidega manipuleerimine on pigem filmide "Jurassic Park" või sarja "CSI kriminalistid" teema. See on peaaegu minevik. Paljudes maailma paikades suudavad arstid juba praegu kohandada ravi vastavalt haige geneetilisele omapärale ning tema individuaalsetele vajadustele.

Varem lootusetult ravimatuid või isegi diagnoosimatuid haigusi saab nüüd ravida kasutades uusi tehnoloogiaid.

Tehnoloogia areneb ülikiirelt ning sekveneerimine on praeguseks muutunud väga odavaks.

Isikliku geneetilise info uurimine on tänapäeval sisuliselt ühe kliki kaugusel, ning selle tellimiseks pole vaja teada, mis on DNA või geenid.

Nende testidega saab rahuldada inimlikku uudishimu oma päritolu kohta. Postiga saab saata süljeproovi ning vastuseks tulev info paljastab üht-teist huvitavat inimese geograafilise põlvnemise või geneetiliste eelduste kohta.

Väga väike osake meist võib inimese kohta jutustada pika loo: nende testide aluseks on vaid 0.2% inimese DNA-st. See on iImetilluke erinevus väga paljude erinevate inimeste vahel.

Seega tundub, et me oleme tõesti pärale jõudmas personaalmeditsiini ajastusse. Inimgenoomil läks lihtsalt veidi kauem aega, et seda lubadust täita.

Toimetaja: Marju Himma



Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: