Triin Roostfeldt on hüperkolesteroleemia riskigeeniga geenidoonor. Hüperkolesteroleemia puhul on veres suurem hulk kolesterooli. See tähendab, et veresooned võivad kiiremini lubjastuda ja tekib südamehaigus.

Just selle riskiga geenidoonorite ülesotsimise ja nõustamise võttis Geenivaramu 2015. aastal koos südamearstidega ette.

“Kui ma läksin lisaanalüüse tegema, siis antigi mulle juba selge info selle kohta, et mul on tõenäoliselt pärilikul teel saadud kõrgem kolesteroolitase,” meenutas Roostfeldt.

Tehti täiendavad anlüüsid, geeninõustaja andis tagasisidet, nõustas kardioloog. Tehti täiendavad uuringud südamele, uuriti kaela veresooni. Uuringusse kutsuti ka Triin Roostfeldti pereliikmed.  

“Perekonnas on olnud kõrget vererõhku ja on esinenud ka kõrgest kolesteroolitasemest tingitud erinevaid südameveresoonkonna haigusi, sealhulgas siis kõrge vererõhk ja on ka surmasid.”

Triin Roostfeldi üldkolestrooli tase oli niivõrd kõrge, et ta vajas lisaravi. Kuid kui ta ei oleks olnud geenidoonor, poleks ta saanud teada oma kõrgest kolesteroolist enne, kui ilmnenuks probleemid südame ja veresoonkonnaga.

Pigem ennetada kui ravida

“Meie eesmärk loomulikult oli leida inimesi enne kui haigus oli välja kujunenud, aga mõnedel juhtudel oli tõesti haigus juba käes,” rääkis Põhja-Eesti Regionaalhaigla kardioloog Toomas Marandi, kes oli üks nendest erialaarstidest, kes teadlastega koostööd tegi.

“Päris mitmel juhul need inimesed ei teadnud enda konkreetsest, natukene erinevusest, varasemalt üldse mitte. Mõned teadsid, aga ravi ei saanud näiteks,” kirjeldas Marandi.

Triin Roostfeldt ei olnud endale teadaolevalt kunagi andnud kolesterooliproovi enne, kui Geenivaramu tal seda lisaanalüüsides teha palus. Ta selgitas, et kuna ta pole sihtgrupp, siis perearstil polnud põhjust teda ka testida. “Ma olen noor, terve, elujõus naisterahavas, suhteliselt normaalkaalus, siis kolesterooli ei mõõdetagi, minusugusel.”

Kui perekonnas on varem esinenud diabeeti, veresoonte lupjumist või vähki, võib põhjus peituda ka geenides. Perearsti juures antud vereproovis vaadatakse enamasti muid näitajaid ning kui kõrgenenud veresuhkur või kolesterool sellest proovist välja hakkavad paistma, tuleb tegelema hakata juba haiguse ravimise, mitte enam ennetamisega.  

Toomas Marandi aga soovitab lasta kolesterooli mõõta nii perekondliku tausta kui ka vanemasse ikka jõudvatel patsientidel.

Teadus geenide taga

Eesti Geenivaramu on ennekõike teadusasutus, mis tähendab, et uurimistöö tulemused valatakse teadusartikliteks. Siis tekib õigustatud küsimus, kuidas üks tippteadusajakirjas avaldatud artikkel täpselt rahva tervist parandab?

Maris Alver oli üks neist noortest teadlastest, kes geenidoonorite hulgast kõrge haigusriskiga inimesi üles otsis ja nende geene lähemalt uuris.

“Minu roll selles töös oli just üles leida selles andmestikus need geenivariandid, mis põhjustavad seda fenotüüpi, seda haigust. Ja analüüsida nende ülejäänud genoomi, et näha, kas nende kogugenoom võis seda haigust põhjustada, või on see tingitud just sellest konkreetsest geenivariandist,” kirjeldas Maris Alver, Tartu Ülikooli doktorant ja Eesti Geenivaramu spetsialist.

Kuid isegi, kui geeniandmetest on juba välja tulnud, et inimesel on geneetiline soodumus mõnele haigusele, ei tähenda see veel, et võiks tõsta telefonitoru ja inimesele öelda, et tõenäoliselt olete perekonnast pärinud kehva geeni ja haigestute.

“Seda ei tohi kindlasti teha. Siin peabki sekkuma läbi meditsiinisüsteemi,” nentis Alver. Sisuliselt tähendas see Geenivaramule aga seda, et taotleti teadusuuringu jaoks eetikakomisjoni luba, arutati erialaarstidega ja Eesti ainsa geeninõustajaga läbi, kuidas täpselt inimest kordusuuringutele kutsuda, mida talle mis järjekorras öelda.

Kuigi sellestki uuringust valmisid teadustööd, tegid geneetikud koos erialaarstidega ohtralt lisatööd, et teadus jõuaks laborist tõesti arsti arvutiekraanile ja sealt patsiendini.

Kui me võtame nüüd selle, et nendele 52 000 geenidoonorile lisandub veel 100 000. Mis see teaduse mõttes ja mis see võib inimestele patsientidena juurde anda?

“Kindlasti me saame leida üles palju rohkem inimesi, kes seda haiguspõhjuslikku varianti kannavad. Aga see annab meile kui teadlastele palju suurema andmemahu ja andmemaastiku, kus me saaksime hinnata, miks ühel inimesel avaldub see haigus varasemas eas, mis on need teised geneetilised komponendid, mis seda haiguse avaldumist mõjutavad ja loomulikult hinnata ja neid erinevaid ravimeetmeid, kuidas nendel inimestele otsene ravi, mida nad saavad, mõjub,” arutles Alver.

Mida rohkem teadlased meie geenide kohta teada saavad, seda enam jõuab teadus patsientideni personaalmeditsiinina. Kuid geenides pole kirjas vaid haigused.  

Kõrge kolesteroolitaseme puhul määratakse sageli statiinravi, millel on omakorda päris tugevad kõrvalnähud mõnel inimesel, aga mõnel inimesel ei ole. Kas meie geenides on kirjas ka see, millised ravimid meile sobivad või mitte?

Ravimi kogus on geenides

Eesti Geenivaramu vanemteadur Lili Milani tegeleb farmakogeneetikaga ehk sellega, kuidas meie geenid mõjutavad meie organismi saamaks hakkama ravimitega. Meie geenid määravad, kas meil tekib ravimi kõrvaltoime või see näiteks ei mõju üldse. “Me oskame näiteks statiinide [kolesteroolitaset vähendav ravim - toim.] kohta kindlasti öelda, et milliste geenivariantide pärast oleks kellelgi suurem risk ravimi kõrvaltoimeteks,” selgitas Milani.

Praegu on geneetikud teinud inimesele paberi peal spikri, milline ravim või täpne annus talle geenide järgi sobib, kuid ideaalis peaks see olema digitaalne ja iga geenidoonori perearstile või erialaspetsialistile nähtav.

“Aga lootus on, et riikliku personaalmeditsiini projekti raames läheks kõik see digitaalseks. Juba sel hetkel, kui arst hakkab mingisugust ravimit välja kirjutama, siis talle tuleb selline hoiatav aken ette, et see ravim sellele indiviidile ei sobi, palun valige mõni teine ravim.”

Viimase viie päeva jooksul on enam kui 15 000 inimest avaldanud soovi saada geenidoonoriks. Vahepeal oli huvi sedavõrd suur ja serverite jõudlus liiga väike, et kõiki geenidoonoriks soovijaid ära teenindada. Nii juhtuski, et veebileht geenidoonor.ee ei olnud kõigile kättesaadav.

Selle taga võib olla soov saada soodsalt teaduspõhiseid geeniteste või hoopis usk teadusesse. Eesti elanikud, nimelt, on teaduse positiivsesse mõjusse uskumiselt Euroopas 2. kohal.

Kolm sammu ja geenidoonoriks

1. Allkirjasta nõusoleku vorm internetis Geenidoonori lehel.

2. Vali endale sobiv geeniproovi loovutamise koht. Proovi saad anda suuremates haiglates või SYNLABi laborites üle Eesti. Kus verd anda saab, vaata veebilehelt www.geenidoonor.ee

3. Loovuta geeniproov. Selleks ei ole vaja aega broneerida. Protseduur võtab vaid mõned minutid ja on tasuta.