"Tulemused on erinevad. Näiteks epilepsia korral on võimalik määrata, milline ravim on parasjagu kõige tõhusam. Teiste laste puhul saame teada, kellel neist võib tekkida neeru-, hormoon- või immuunsüsteemiprobleem ja alustada raviga varem," märkis Dolling. Samas nentis ta, et testiga saadav lisateadmine ei pruugi olla alati kõige lootustandvam. Mõnikord pole selle põhjal mõistlik muu, kui alustada palliatiivne ravi lapse kannatuste leevendamiseks.

Seda tajuvad ka vanemad. Värske uuringu raames pakuti võimalust 414 perele. Neist keeldus testi tegemisest 16 protsenti. Ligi pooled ei jõudnud haiglast lahkumise ajaks proovi andmise osas otsusele või kaotasid teadlased nendega kontakti.

"Mõned vanemad tunnevad, et nad ei suuda seda infot niigi emotsionaalselt raskel perioodil mõtestada. Nad saavad aru, et nende laps on haige, ent loodavad, et kord koju minnes saab laps terveks ja kõik saab korda. Geenidiagnoos võib lisada selle asemel teatava lõplikkuse," viitas Dolling.

Mõningaid sõelale jäänud geenimutatsioone oli kirjeldatud põhjalikult juba varem. "Teised olid uued ja haruldased. Näiteks polnud võimalik kahe pere puhul alguses üleüldse diagnoosi panna. Võttis 4–6 kuud, kuni selgus, et maailmas leidub veel käputäis inimesi, kellel seostuvad sama mutatsiooniga samad sümptomid," märkis Dolling. Vastavat geeni kirjeldati alles eelmisel aastal.

Tegu pole erandiga. Kuigi viimase kümnendi jooksul on uuritud miljonite inimeste geeniandmeid, võtab nende lahti mõtestamine veel aega. Eksimused ühe või teise geenialleeliga seotud riskide tõlgendamisel võivad tekitada tarbetut lisastressi. Seeläbi ei soovita töörühm veel iga sündinud imiku genoomi järjestamist, vaid teha seda vastavalt vajadusele.

Samuti oli töörühm äärmiselt valiv vanematele antava tagasiside suhtes. Nendega jagati tulemusi vaid juhul, kui leitud geeniviga oli seotud kindla haigusega kindlalt või äärmiselt tõenäoliselt. Ebakindlamate seoste leidmisel võrdleb töörühm tulevikus geenikaarti uute teadustulemustega kord kvartalis või kaks korda aastas.

"Peagi algavas uuringu teises faasis kavatseme keskenduda imikute genoomi järjestamisega seotud eetilistele ja psühhosotsiaalsetele teguritele. Tahame paremini mõista, kuidas mõjutab imikueas geenidiagnoosi saamine vanemate ja laste elu ning kas valimi laiendamine on õigustatav," lisas Dolling.

Praeguseks on ühest geeniveast tulenevaid harvikhaigusi teada 6000–8000, veel umbes kolmandikku geenidest pole seni kirjeldatud. Kuigi neid võib põdeda vähem kui üks elanik mõnest tuhandest, mõjutavad need kokkuvõtlikult ligikaudu ühte inimest seitsmeteiskümnest. Konkreetsete geenidega on seostatud neist vaid umbes pooli. Seeläbi loodab töörühm leida uuringutega täiendavaid haigustega seostatavaid uusi geenialleele.

Suurbritannia tervishoiusüsteem kavatseb hakata pakkuma genoomi täieliku järjestamise teenust laiemale ringile alates selle aasta juunist. "Anname võimaluse ka neile, kes on otsinud vastuseid mõnel juhul kümmekond aastat. Diagnoosiga saame lõpuks nende elu ühele peatükile joone alla tõmmata. See võib aidata neil ühendust võtta ka teiste sarnaste peredega, et üksteisele abi pakkuda, rääkimata nende arstide või õpetajate harimisest," laiendas Hellen Dolling.

Uurimus ilmus ajakirjas Intensive Care Medicine.