Geneetikud jagavad pärilikud haigused kahte suurde gruppi. Esimene grupp on haigused, mida põhjustab viga ühes geenis või ühes genoomilõigus. Enam-vähem 100-protsendil inimestel, kel on see geenidefekt on, see pärilik haigus ka avaldub.

Teine grupp on mitte kindla geeniga, vaid teatud geenide kombinatsioonidega päriliku kõrgevererõhutõbi, diabeet, skisofreenia, mille puhul ei saa öelda täpset geenidefekti, mis haigust põhjustab. Selle grupi haiguste puhul ei haigestu kõik selle päriliku soodumusega inimesed, sest päris suur osa on ka keskkonnal ehk näiteks tervisekäitumisel nende haiguste vältimisel.

Tartu Ülikooli geneetika professor Maris Laan selgitas "Terevisioonis", et ühe kindla geenimutatsiooniga haigustele tuleks pöörata rohkem tähelepanu, sest need kindlasti ilmnevad, kuid geenianalüüsiga on võimalik aegsasti reageerida ja võimalusel raviga varakult alustada.

Need esimesse gruppi kuuluvad haigused on enamasti väga haruldased haigused. Selliseid haigusi on teada üle 5000. Maris Laan kirjeldas kolme haigust, mis piisavalt laialdaselt levinud, kuid mille puhul oleks abi geenitestist.

Hüperkolesteroleemia ehk pärilik kõrge kolesteroolitase ja sellest tingitult on inimesel elu jooksul väga suur tõenäosus haigestuda südame- ja veresoonkonna haigustesse.

Need inimesed peaksid saama kolesteroolitaset alandavat ravi ravi juba noores eas, et haigus ei hakkaks kõrge kolesteroolitaseme tõttu välja kujunema.

Taolist geeniproovi võiks tulevikus saada teha ka perearsti juures, sest geeniteadlastele on tänu Eesti geenivaramu andmetele hästi teada geenid, mis hüperkolesteroleemiat põhjustavad.

Samuti võiksid mõelda geenitesti peale mõelda inimesed, kelle perekonnas on esinenud põhjendamatult kõrget kolesteroolitaset ning kelle kolesteroolitase on juba noores eas kõrgem kui peaks.

Ühest sellisest juhtumist, kus geenivaramu andmed hüperkolesteroleemiaga inimest aitasid kajastasime tänavu kevadel: Arenev haigus tuli ilmsiks geenidest, mitte tavapärasest vereproovist

Teise haigusena tõi Maris Laan välja polütsüstilise päriliku neeruhaiguse, millesse haigestub üks inimene 400st kuni 1000st. Väga palju inimesi jääb diagnoosimata, sest enamasti jõuavad inimesed arsti juurde, kui neil on tekkinud tugev neerupuudulikkus. Siis aga enam ei tehta geenitesti, et uurida võimalikke pärilikke põhjusi, märkis Laan.

Küll aga oleks näiteks geenitestiga võimalik ennetavalt aidata nende patsientide lapsi või lähedasi, kel samuti võib see defektiga geen olla.  

Kolmas haigus on tsüstiline fibroos ehk kopsu- ja hingamisteede pärilik haigus, millele ei ole ravi. Selle haigusega on nii elukvaliteedi kui eluea prognoos võrdlemisi kurb – sellesse surevad noored inimesed.

Selle haiguse puhul oleks võimalik teha geenitesti selle geenidefektiga inimestele, kes plaanivad omavahel saada lapsi ning kel mõlemal on näiteks kasvõi üks geenialleel, mis tsüstilist fibroosi põhjustab.

Inimesi, kes kannavad ühte mutantset alleeli, on palju. Eurooplaste hulgas hinnanguliselt 1/30–1/70, mõnede allikate arvates isegi 1/25 inimesest.

Lahendus oleks pakkuda peret plaanivatele noortele sõeluuringuid, et määrata mutatsioonide kandja-staatus. Kui mõlemad partnerid on kandjad, saab hiljem teha mutatsioonile suunatud sünnieelset diagnostikat. 

Sama lahendus sobiks ka teistele rasketele kaasasündinud haigustele, millele praegu ravi pole, näiteks fragiilse X sündroom, Duchenne lihadüstroofia – mõlemad esinevad poiste seas 1/4000.

Mujal maailmas on mitmel pool tsüstilise fibroosi jt raskete pärilike haiguste mutatsioonide kandjate (kes ise on terved, aga võivad saada haige lapse) sõeluuringud juba kättesaadavad, näiteks Iisraelis, USAs ja ka Saksamaal.

Neljapäeval Viljandis Ugala teatris räägitakse pärilike haiguste teemal Eesti Inimesegeneetika Ühingu teaduskonverentsil.