Veidi enam kui kuu aja eest pöördusid väikese Annabeli vanemad arsti juurde, sest laps oli rahutum kui ehk peaks. Neli päeva hiljem oli neil teadmine, et nende lapsel on geneetiline haigus spinaalne lihasatroofia ehk SMA, mis üldjuhul lõppeb surmaga. Juba mõni päev pärast seda olid nad välja uurinud, et on maailma kalleim geeniravim Zolgensma, mis võib Annabeli päästa.

Annabeli isa Ahti Silk on terve viimase kuu elanud otsides võimalusi, kuidas Annabelile seda ravi saada. Zolgensmat on vaja ainult üks doos, aga see doos maksab kaks miljonit eurot.

Kuna tegemist on alles hiljaaegu ning kiirkorras ja eritingimustel turule lubatud ravimiga, siis jätkab ravimifirma kliinilisi katseid, milles osalemine tähendaks üldjuhul seda, et ravi oleks tasuta.

Üks selline katsegrupp avati 6. juunil Tokyos ning Ahti Silk asus selle päeva hommikul läbi rääkima, et Annabeli sinna katsesse saada. Paraku otsustas ravimifirma, et sellesse uuringusse võetakse üksnes Jaapani elanikke. Kuigi Annabeli pere oli selle jaoks valmis ka Jaapanisse kolima, tuli tollest katsegrupist eitav vastus.

Euroopa seda ravimit veel turule ei lasknud

USAs on Zolgensma USA toidu- ja ravimiameti ehk FDA luba olemas, Euroopas aga mitte. Tartu Ülikooli rakubioloogia professor Toivo Maimets on Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitee liige ning ta rääkis, et FDA andis alles mõni nädal tagasi loa selle ravimi kasutamiseks teatud erilistel tingimustel ja kiirkorras. Luba anti käimasoleva ravimiuuringu protseduuri esialgsete paljulubavate tulemuste põhjal.

"Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitees me arutasime seda ravimit veebruaris. Meil jäi palju küsimusi üles, mida me firmale esitasime ja järgmisel kolmapäeval Amsterdamis hakkame me uuesti arutama firma vastuseid nendele küsimustele. Ja siis jõuame edasi selle ravimi kinnitamiseni," selgitas Maimets.

SMA-d esineb ligikaudu ühel patsiendil 11 000st. See on harvikhaigus, kuid siiski on tema esinemistõenäosus üsna suur. Eestis võiks see tähendada üht sellist last paari aasta kohta.

Maimetsa sõnul otsivad ravimifirmad taoliste harvikhaigustega patsiente üle maailma, et neid kaasata ravimi kliinilistesse katsetustesse. Kui see on üldjuhul patsiendile tasuta, siis päris ravi hinna määrab ikkagi ravimifirma ning mis põhjusel on see mõnisada tuhat või kaks miljonit – see on ravimifirma otsus.   

Maimets rääkis, et ravimi väljatöötamise taga on palju teadus- ja arendustööd ning ravimifirma soovibki investeeritud raha tagasi teenida seda ravimit müües. "Enamik kogu maailma teadusrahast tuleb erasektorist ja kui see tuleb erasektorist, siis on mõistetav, et seal taga on ka erasektori huvid."

Turul on ka näiteks üks ravim, mis on saanud ka Euroopa ravimiametist kinnituse. Selle üks doos maksab 1,2 miljonit, kuid seda on mitme turul oldud aasta jooksul müüdud vaid üks doos.

"Odavam" alternatiiv

Mõistagi on Annabeli ravi kallis ning tekib küsimus, kas odavamat alternatiivi pole? TÜ kliinilise geneetikakeskuse juhataja ja geneetik Katrin Õunap, kes ka Annabeli perekonda nõustas, ütles, et spinaalsele lihasatroofiale on olemas kaks ravimit.

Esimene, Spinraza ravim eeldaks süsti, mille esimene doos maksab 75 000 dollarit ning seejärel igal aastal elu lõpuni on vaja ligi süsti, mis maksab 375 000 dollarit. Annabelile aga soovitasid arstid ja geneetikud teist, väga uut, alles tänavu mais turule lubatud geeniravimit Zolgensmat.

Selle puhul on vaja ainult üht doosi, kuid see doos maksab kaks miljonit eurot. Seega on pealtnäha maailma kalleim ravim alternatiiviga võrreldes tegelikult odavam. Ravimi hinna määrab aga ravimitootja.

Kahe ravimi võrdluses tõi Õunap välja ka, et Spinraza süst tehtaks patsiendile ajuvedeliku sisse, mis on keeruline ning ebamugav. Zolgensma aga on ühekordne, umbes tunniajane manustamine.

Katkine geeniperekond

Eesti Geenivaramu meditsiinigeneetika vanemteadur Neeme Tõnisson on lähemalt tuttav geneetilise poolega SMAst. Tema kirjelduse selle haiguse olemuse kohta võib kokku võtta nii: on kaks geeniperekonda, nimetame neid SMN1ks ja SMN2ks. Kui SMN1s on osaliselt deleteerunud geenikoopia, siis tekibki see haigus.

Haiguse avaldumise aeg ja raskus sõltuvad SMN2 geeni koopiaarvust. Haigus avaldub hiljem ning kergemal kujul, kui SMN2 geeni koopiaid on kolm või enam. 2–3 protsenti normaalsetest kromosoomidest sisaldab kahte SMN1 geeni koopiat ning sellisel puhul on keerulisem uurida SMA kandlust.

Geeniravi puhul tähendakski see SNM1 parandamist. Toivo Maimetsa selgituste kohaselt võetakse geeniteraapia puhul üks normaalne geenijupp ja transporditakse see viiruse abil patsiendi kehasse, üldjuhul on selleks vaja vaid üht süsti või ravimiülekannet.

"Selleks kasutatakse enamasti mingisuguseid tavalisi viirusvektoreid. Siin praegu kasutatakse adenoassotsieeritud viirust: need on sellised külmetushaigusi tekitavad viirused, millega me vahetpidamata kokku puutume. Ta hakkab seal tootma normaalset valku, normaalne valk täidab oma funktsiooni," võttis Maimets geeniteraapia üldistavalt kokku.

Esmaspäeval läheb Annabel andma üht viimastest analüüsidest, mida ravimifirma nõuab ning see analüüs määrab ära, kas Annabeli kehas on antikehad selle viiruse suhtes. Kui antikehad on, siis tuleb leida muu viirus, mille abil ravi kehasse viiakse.

Rasedusaegne kolmiktest oli korras

See haigus ei tulnud välja sünnieelse kolmik- ehk triple-testiga, mida Eestis tehakse enamikule rasedatest. Katrin Õunapi sõnul on see test mõeldud sõelumaks välja naisi, kellel on suurenenud risk kromosoomihaiguseks. Annabelil on aga geenisisene defekt, mida testitakse juhul, kui on teada peres eelnev pärilik haigus.

"Ei ole sellist universaalset sünnieelset meetodit, kus me vaatame kõike, kõiki geene, kõiki erinevaid muutusi ühekorraga. See kahjuks ei ole võimalik," ütles Katrin Õunap. Ka Annabeli vanematel on tulevaste raseduste puhul SMA risk 25 protsenti.

Erinevate taoliste geneetiliste harvikhaiguste testi pole ja ilmselt ka ei tule, kuid mitu teadlast märkis, et just Geenivaramus olev inimeste personaalne geeniinfo võiks olla see, mis tulevikus annab hoiatuse, et vaja oleks uurida pärilikkusest tulenevat riski juba lootel.

Liiga harva uuenev harvikhaiguste nimekiri

Annabel elab praegu üsna tavalise 3-kuuse elu ega ilmselt aimagi, et tema haigus on ühendanud inimesed Eestis ja välismaal koguma ühise eesmärgi nimel raha. 12. kogumispäeva õhtuks oli ühes Lastefondi toega koos 1,4 miljonit eurot.

Annabeli isa Ahti sõnul on iga päev hinnas ning isegi, kui terve summa veel koos pole, tehakse kõik meditsiinilised ja reisikorralduslikud ettevalmistused, et vajaliku summa kokkusaamisel võiks Annabel kohe minna USAsse ravi saama. Mida rohkem haigus progresseerub, seda väiksem võib olla lootus täielikule paranemisele.

Osaliselt loodavad vanemad ja Lastefond jätkuvalt, et mingit toe annaks ka Haigekassa. Seda ravi Haigekassa ei hüvita, kuna sarnaselt paljude teiste harvikhaigustega ei ole see harvikhaiguste nimekirjas ning viimast uuendatakse vaid kord aastas. Katrin Õunapi sõnul on eksperdid teinud ettepaneku uuendada harvikhaiguste nimekirja sagedamini ning lubada rahastust iga juhtumi puhul eraldi otsustades, kuid seni ei ole haigekassa seda ettepanekut töösse pannud.

Seni jätkub Annabeli jaoks raha kogumine: