Pitt-Hopkinsi sündroom on vaimse alaarengu vorm, mis tekib geeni TCF4 muteerumise tõttu. Maailmas on seda seni diagnoositud ligikaudu 500 inimesel. Samas arvatakse, et selle haiguse esinemissagedus on suurem, jäädes vahemikku 5–25 juhtu miljoni inimese kohta.

Rahastatud uurimisprojekti „TCF4 geeni transkriptsioonilise aktiivsuse regulatsioon neuronites“ põhiuurijaks on tehnikaülikooli professor Tõnis Timmusk, kaasuurijaks teadur Mari Sepp.

Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustab n-ö uuena tekkiv geneetiline mutatsioon. Teisisõnu ei pärita seda vanemalt. Kuna Pitt-Hopkinsi sündroom ilmneb varakult, on laste aju suurema plastilisuse tõttu rohkem lootust ka seda ravida. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni erinevaid vorme on seostatud varem skisofreeniaga.

Pennsylvania ülikooli harvikhaiguste keskuse välja antavad uurimistoetused põhinevad eraannetustel. Muu hulgas korraldatakse selle raames kord aastas tasuline rattasõit.