"Inimeste täisgenoomi järjestamine on muutunud igapäevaseks. Sellega kaasnevalt peljatakse, et geeniandmete kaasamine kasvatab tervishoiule tehtavaid kulutusi hüppeliselt. Arstid ja patsiendid tahavad tulemuste põhjal teha n-ö igaks juhuks lisaanalüüse," selgitas uurimuse esimene autor Kurt Christensen ERR Novaatorile. Päris maailmas oli nende oletuste paikapidavus tõestamata. Eelnevad uuringud keskendusid inimestele, kellel oli juba mõni häire või haigus diagnoositud.

Uues töös võttis Christensen oma Bostonis asuva Brighmani ja Naiste Haigla kolleegidega vaatluse alla perearsti juures käinud sada tervet inimest ja sada südamearstilt südamelihashaigestumuse diagnoosi saanud patsienti. Neist omakorda poolte seisundi hindamisel võeti arvesse nende geeniandmeid. Teadlased uurisid, palju tehti igaühele järgneva kuue kuu jooksul analüüse ja kui palju aega kulutasid arstid igale patsiendile.

"Vähemalt pilootuuringu alusel ei pea me muretsema, et geeniandmete argimeditsiinis kasutamine hakkab riigi ja inimeste rahakotile. Üldiselt olid arstid analüüside tellimisel vastutustundlikud ja ravikulud mõlemas rühmas võrreldavad," märkis Christensen.

Südamehaigusi põdevate ja järjestatud genoomiga patsientide raviks kulus kontrollrühmast keskmiselt 1500 dollarit vähem. Perearsti poole pöördunute seas oli keskmine kulu patsiendi kohta 400 dollari võrra kõrgem nende seas, kelle puhul vaatas arst ka nende geeniandmeid. Erinevused olid samas üksikuid inimesi võrreldes mõnel juhul kordades suuremad. Teisisõnu, mõned raskemad haigusjuhud võisid vahet kunstlikult võimendada. Uuringus osalenud inimeste arvu tõttu polnud tegu riiklikult esindusliku valimiga.

Christensen nentis, et töö põhjal ei saa öelda hetkel ka midagi põhjapanevat selle kohta, kas samasuguse tulemuseni oleks jõutud n-ö keskmiste arstidega. "Meie uuringus osalenud arstid pidid läbima enne patsientidega tegelemist põhjaliku koolituse. Nad olid seetõttu n-ö keskmisest targemad. Kuulasime suurte eksimuste vältimiseks hoolikalt üle lisaks selle, mida nad konsultatsioonidel oma hoolealustele rääkisid," selgitas arst.

Ülejäänud osas jäeti arstidele vabad käed. Samas lisas ta, et taoline põhjalik väljaõpe peaks olema iseenesestmõistetav. Eestis tegeleb praegu Eesti Geenivaramu 52 000 geenidoonorile tagasiside andmisega üks geeninõustaja ja paar arsti. Nõustamisajad on seetõttu ära broneeritud juunikuuni.

Christensen rõhutas, et laiemas plaanis tõusis genoomi järjestamisest vähemalt mõningast kasu. Südamehaigete DNA-d uurides leiti umbes pooltel juhtudel haigusega seotud geenivariandid. "Veel kaheksal juhul leiti täiendavate haigusriskidega seotud geenialleelid. Tervete patsientide seas märgati kõrgema haigestumisriskiga seotud geenivariante genoomis umbes igal neljandal juhul," laiendas arst.

Potentsiaalselt saab hakata leidude põhjal tulevikus jagama soovitusi elustiili muutmise või säilitamise kohta. Selle kasulikkuse ja kasumlikkuse välja selgitamiseks tuleb uurida inimesi oluliselt pikemalt kui poole aasta jooksul.

Usalda, aga kontrolli
Teine hiljuti ilmunud uuring manitseb ettevaatusele eraettevõtete pakutavate geenitestide täpsuse osas. Tavaliselt lubavad need pakkuda uut teadmust inimese päritolu, erienevate haigusriskide ja potentsiaalselt genoomis leiduvate haruldaste mutatsioonide kohta. Käsikäes uute teadusuuringutega saaks neist lähtudes kasutada näiteks inimeste ravimiseks selleks kõige sobivamaid ravimeid.

Ühes taolises ettevõttes töötava Stephany Leigh Tandy-Connori ajakirjas Genetics in Medicine ilmunud väikesemõõtmeline uuring näitab, et erafirmad eksivad geeniinfo edastamises võrdlemisi tihti. Järeldus põhineb sõltumatule kordustestimisele tulnud 49 patsiendi genoomil ja nende eelnevalt koostatud geenikaardil. Umbes 40 protsendil juhtudest ei suudetud analüüsi käigus sellele märgitud variante genoomist leida. Kaheksal juhul eksis leidude tõlgendamisega konsultatsioonifirma.

"Inimesed võivad eeldada, et nad saavad ettevõtetelt õiged tulemused, mille täpsus vastab kliinilistele standarditele. Seetõttu on arusaadav, et nad ei hakka raiskama aega ega raha sõltumatu kinnituse saamiseks. Ebameeldivad ja haigusele viitavad tulemused võivad tekitada aga pettumust ja ärevust," nentis Tandy-Connor. Kuid turundavate geenitestide kasutajatingimustes on enamasti kirjas, et tulemustel pole diagnostilist väärtust ja kehtivad ainult teatud tingimustel.

Probleem ei pruugi olla siiski sedavõrd suur, kui paistab see Tandy-Connori ja tema kolleegide uuringust. Ettevõtte poole pöördunud inimesi võisid tagant kannustada just ootamatult halvad tulemused.

"Inimesed peavad mõistma, et geenitestide tulemuste kättesaamine on alles algus. Teadus areneb pidevalt. Enamike geenivariantide puhul ei tea me veel, kas need on kasulikud, kahjulikud või neutraalse mõjuga. Mõnel juhul klassifitseeritakse need aja möödudes isegi ümber," nentis mõlema uurimusega mitte seotud Heidi Rehm, geeniandmete kasutamisega seonduvatele eetikaküsimustele keskenduv Harvardi ülikooli patoloogiadotsent.

Dotsendi sõnul pole mõtet oodata loota, et ettevõtted hakkaksid ise inimesi toimuvatest arengutest teavitama. Erandiks on ehk geenimuutused, mille olemasolu võib olla sõna otseses mõttes elu ja surma küsimus. "Seetõttu peaksid endale geenikaardi lasknud inimesed hakkama ise regulaarselt andmebaasidest kontrollima, mida ütlevad uuringud ühe või teise nende genoomist leitud geenivariandi kohta. See oleks vastutustundlik eeskätt iseenda suhtes," märkis Rehm.

Selle hõlbustamiseks on tarvis aga suuremaid andmekogusid, mis koondaksid endasse võimalikult palju uusi tulemusi. Ühte taolist andmebaasi, ClinGeni veab eest Rehm ise.