Eestis kontrollitakse munandite laskumist lastearsti poolt juba sünnitusmajas. Laskumishäire korral paikneb munand juba sündides mitte munandikotis, vaid kubemekanalis või kõhuõõnes. Uuring ühe läbiviija, Tartu Ülikooli inimese geneetika nooremteadur Anna-Grete Juchnewitschi sõnul laheneb probleem sageli esimese eluaasta jooksul ise, kuid umbes ühel juhul sajast on vaja sekkuda kirurgiliselt. "See on oluline, sest krüptorhismi korral võib olla tegemist meeste viljatuse, munandivähi ja mõningatel juhtudel ka teiste tervisehäirete riskiteguriga," selgitas teadlane.

Juchnewitschi sõnul põhjustavad munandi laskumishäiret üsasisesel perioodil ilmnev arenguhäire ja enneaegne sünd. Viimase puhul laheneb probleem üldjuhul sekkumiseta. Teise tegurina on teaduskirjanduses käsitletud emale raseduse ajal mõju avaldavaid keskkonnamõjureid, nagu kokkupuudet taimekaitsevahenditega, alkoholi tarbimist, aga ka kosmeetika kasutamist.

Samas on küllaltki vähe teada laskumishäire pärilikest põhjustest. Näiteks kaasasündinud arenguhäirete korral võib tervisemure olla üks sümptomitest.

Uuringuga seotud teadlased oletasid, et viljatusravile pöördunud meeste hulgas esineb diagnoosimata kaasasündinud arenguhäireid. Uuring keskendus pärilike sündroomide grupile, mida nimetatakse RASopaatiateks. Hinnanguliselt on nende esinemissagedus üks tuhandest. Pärilike sündroomide rühmast on tuntuim Noonani sündroom. Seda iseloomustavad erinevate organite kaasasündinud arengu- ja funktsioonihäired, mille korral esineb munandi laskumishäire umbes 70–80 protsendil poistest.

Uuringus analüüsisid teadlased haigusseoselisi muutusi 22 'RASopaatia' geenis, mille vead põhjustavad erineva raskusastmega kaasasündinud häireid. Kokku uurisid nad 1937 seletamatu viljatusega ja umbes 640 viljakat meest. Põhjusliku seosega geneetilised leiud tuvastasid teadlased 17 patsiendil. Neist kümme olid Tartu Ülikooli Kliinikumi meestekliiniku ja seitse rahvusvahelises koostöös analüüsitud juhtumid. 

Neist pea kahel kolmandikul esines munandi laskumis- või mõni muu urogenitaalsüsteemihäire. Lisaks ilmnes enamusel sellise geneetilise leiuga meestest ka muid kaasasündinud terviseprobleeme, nagu südame-, veresoonkonna- ja nahahaigusi, neuroloogilisi häireid ning luustiku ja liigestega seotud anomaaliaid. Lisaks oli mitmel mehel noores eas diagnoositud mõni haruldane pahaloomuline kasvaja.

Juchnewitschi sõnul on nende uuring esimese maailmas, kus näidati RASopaatia sündroomidega seotud geenivigade kõrget esinemissagedust viljatute meeste hulgas, erilise tähelepanuga munandi laskumishäirega patsientidel. "Meie uuringu tulemused on äärmiselt olulised tuvastamaks varasemalt diagnoosimata arenguhäireid viljakusprobleemidega meestel. Juhime sealjuures tähelepanu laiema tervisenõustamise vajalikkusele, et ennetada ka haruldaste pahaloomuliste kasvajate riski," selgitas Juchnewitschi.

Teadusartikkel "Undiagnosed RASopathies in infertile men" avaldati ajakirjas Frontiers in Endocrinology. Uuringut juhtisid professor Maris Laan ja professor Margus Punab.