"Evolutsioon toimetab inimeste kallal endiselt. See on kindel. Kuid me ei tea täpselt, kui palju inimeste geenikoodis nähtavatest muutustest saab kanda juhuse arvele ja kui palju kohandume me meid ümbritsevate keskkonnaoludega," nentis uurimuse juhtivautor Mostafavi Hakhamanesh, Columbia ülikooli evolutsioonibioloog ERR Novaatorile antud intervjuus.

Ühe ja sama valgu valmistamise eest vastutav pärilikkusaine lõik – geen – võib näha erinevate inimeste genoomis välja veidi erisugune. Täpselt nagu järgmises lauses võib leiduda trükiviga, mis ei muuda lauset tervikuna arusaamatuks. Geenide puhul võib see anda nii väikese eelise kui ka seada inimese ebasoodsasse olukorda. Ta ei pruugi selle mõjul nii kaua elada. Tal ei pruugi olla nii palju lapsi. Ta ei pruugi nende eest nii palju hoolitseda. Pikema aja jooksul hakkab seetõttu "kehvema" geenivariandi esinemissagedus inimrühmas langema.

Suitsumehed ja kuri sakslane
Just selliseid alleele otsis Hakhamanesh kolleegidega 215 000 briti genoomist. Kokku uurisid nad enam kui kaheksat miljonit geenimutatsiooni. "Kui geenivariant vähendab inimeste võimalust ellu jääda, peaks seda nägema vanemate inimeste genoomis harvem kui nooremate omas," selgitas evolutsioonibioloog.

Töörühm leidis luubi alla võetud geenivariantide seast kaks alleeli, mida näis looduslik valik juurivat välja eriti jõuliselt. Enam kui 70-aastaste naiste genoomis nägid teadlased oodatust harvemini geeni APOE4 varianti, mida seostatakse Alzheimeri tõvega. Meeste genoomis esines seevastu uuritavate vanuse kasvades üha harvem varianti geenist CHRNA3. Alleel seondub sagedasema suitsetamisega.

Tähelepanek tekitab uusi küsimusi. Inimestel on järeltulijad selleks ajaks, kui mõlemad geenivariandid nende suremust oluliselt kasvatama hakkaksid, reeglina juba olemas. Alzheimer tapab haruharva nooremaid kui 45-aastaseid inimesi. Sama võib öelda kopsuvähi kohta.

Klassikalise vaatenurga kohaselt peaks olema seega tegu neutraalse mõjuga mutatsioonidega. "Samas viitab ainult kahe suure mõjuga alleeli leidmine, et pikemal elueal on siiski omad eelised. Looduslik valik on tõenäoliselt teistest sarnastest kahjulikest mutatsioonidest juba lahti saanud," mõtiskles Hakhamanesh.

Vanaema-hüpotees või igav selgitus?
Suitsetajamutatsiooni esinemissageduse langust saab evolutsioonibioloogi sõnul seletada osaliselt asjaoluga, et mehed on suutelised sigitama lapsi sisuliselt terve oma elu vältel. Kui seda teeb neist pärast keskiga isegi väike hulk, on CHRNA3 teistel variantidel eelis. Tõsi, vananedes väheneb sperma kvaliteet. DNA-s kasvab potentsiaalselt kahjulike mutatsioonide hulk.

"Teisalt võib oma roll olla nn vanaema-hüpoteesil. Vanemad, kes suudavad kauem oma lapsi toetada ja nende eest hoolitseda, kasvatavad võimalust nende ellujäämiseks ja laste võimalust järglaste saamiseks," selgitas evolutsioonibioloog. Seda peetakse üheks põhjuseks, miks ei kasva naiste suremus pärast menopausi hüppeliselt.

Samas ei saa välistada hetkel täielikult ka võimalust, et hilisemas elus ellujäämise väljavaateid vähendavatel geenivariantidel on väike mõju ka nooremas eas. Nii plaanib töörühm uurida parema pildi saamiseks alleelide esinemissagedust mitme põlvkondade lõikes. Selleks peab uuring haarama aga juba sadu tuhandeid inimesi. Hakhamanesh lootis, et selleni jõutakse järgmise paari aasta jooksul.

Peale kahe selgelt sõelale jäänud geenivariandi leidis töörühm, et loodusliku valiku mõjul võib väheneda ka kõrgema kolesteroolitaseme, kõrgema kehamassiindeksi ning südamehaiguste ja astma esinemissagedusega seostatavate alleelide hulk.

Lisaks vähendas meeste ja naiste seas suremust vastavalt kolm ja neli protsenti aasta võrra hiljem alanud puberteet. Aasta võrra hiljem lapse saamine vähendas samal ajal naiste suremust kuue protsendi võrra. Viimast on märgatud ka varasemates uuringutes. Neis ei suudetud aga täielikult välistada haridustaseme ja jõukuse mõju. Hakhamaneshi ja ta kolleegide töös nähtav mõju taandub seevastu selgelt geneetilisele eelsoodumusele.

Uurimus ilmus ajakirjas PLOS Biology.