Haruldases geenimutatsioonis võib peituda vananemise aeglustamise võti ({{commentsTotal}})

DNA molekul.
DNA molekul. Autor/allikas: AndreaLaurel/Creative Commons

Juba üks väike geenimuutus pikendab inimeste keskmist eluiga kuni kümne aasta võrra. Haruldasel mutatsioonil on aga oma varjukülg – geen mõjutab vere hüübimist, mille tõttu võib eluohtlikuks osutuda isegi väike õnnetus, nendivad teadlased värskes teadustöös.

Geenimuutust näeb teadaolevalt planeedil vaid ühes kohas – USA-s Chicago lähistel elavate amišite kogukonnas. "Kuid selle olemasolust teadmine on oluline ka kõigile ülejäänud inimestele. Tavainimestes mõjutab geeni kodeeritava PAI-1 taset kõige rohkem meie kehamassindeks. Need amišid näitavad meile väga selgelt, milliseid eeliseid kehakaalu normi piires hoidmine endas kätkeb," rõhutas uuringut eestvedanud Feinbergi meditsiinikooli kardioloog Douglas Vaughan ERR Novaatorile antud intervjuus.

Ühtegi teist võrreldavalt suure mõjuga eluiga mõjutavat mutatsiooni tema teada veel leitud pole. Ka antud juhul oli tegu pigem "õnneliku" juhusega. Teadlaste tähelepanu püüdmiseks pidi ligi 20 aasta eest haiglasse sattunud noor naine esmalt tavapärase operatsiooni käigus verest peaaegu tühjaks jooksma.

"Asja hakati lähemalt uurima ja selgus, et tal puudus geen SERPINE1 täielikult. Mõnel tema sugulasel olid selle mõlemad koopiad samuti puudu, teistel oli neid ainult üks," selgitas kardioloog. Seetõttu tegi nende vere hüübimist takistav süsteem oma tööd liiga hästi.

Täiendavad testid näitasid, et muutusel on aga omad eelised. "Juba ühe geenikoopiaga inimestel on madalam insuliinitase ja oma eakaaslastega võrreldes pikemad teleomeerid. See seostub pikema elueaga," sõnas Vaughan. Ja tõepoolest, kogukonna ajalugu ja geneetikat uurides selgus, et ühe geenikoopiaga inimeste eluiga oli keskmisest kümme aastat pikem – 85 aastat. Seejuures tekkis mutatsioon evolutsioonilises mõttes alles hiljuti, tõenäoliselt kuue põlvkonna eest.

Vaughan rõhutas, et sama mutatsiooni on otsitud tulemusteta kümnete tuhandete tavainimeste genoomist – tulemusteta.

Kuidas suhtuvad aga n-ö laborirotiks olemisse amišid ise? Tegu on juba niigi muust maailmast eristuva kogukonnaga. Kristlik usulahk ei kasuta kaasaegset tehnoloogiat nagu elekter ja autod. Usureeglite tõttu abielluvad nad ainult oma kogukonnaliikmetega.

"Meil on õnneks tänu paarile hematoloogille amišitega väga head suhted, sest neid mõningaid vaevad verejooksuga seonduvad probleemid. Tegelikult tundsid nad uuringu vastu suurt uudishimu. Andsime testide põhjal neile isiklikku tagasisidet ja nad jäid sellega rahule," selgitas Vaughan. Teadlaste jaoks on tegu ideaalsete uurimisalustega. Kommete ja eluviisi tõttu elavad neist suurem osa terve oma elu vältel samas keskkonnas ja puutuvad seetõttu kokku sarnaste keskkonnamõjudega.

Järgmise sammuna kavatseb töörühm lähemalt uurida, kas mutatsioon pärsib amišitel ka teiste vananemisega seonduvate sümptomite avaldumist. Muu hulgas plaanib Vaughan uurida kolleegidega rakkude vananemise kiirust, lisaks insuliini tasemele ka teisi biomarkereid ja teha vaimset võimekust mõõtvaid teste.

Tulemuste põhjal on töötanud töörühm välja mutatsiooni mõju jäljendava ravimi. Sarnaselt geenikoopia puudumisele langetab see PAL-1 taset. Loomamudelites on see töötanud seni Vaughani sõnul äärmiselt hästi. Parasjagu on käimas analoogsed katsed ka inimestega.

Esmajoones oleks ravim suunatud tavapärasest bioloogiliselt kiiremini vananevate inimeste seisundi paranemiseks. Näiteks on seda täheldatud kroonilist neeruhaigust ja AIDS-i põdevate patsientide puhul. "Ma ei kutsuks seda praegu imeravimiks, mis võiks pikendada muidu täiesti tervete inimeste eluiga, kuid usume, et sellel on potentsiaali leevendada mitmeid vananemisega seonduvaid probleeme.

Uurimus ilmus ajakirjas Science Advances.



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: