Down'i sündroom tähendab enamat kui lisakromosoomi ({{commentsTotal}})

Downi sündroomi põhjuseks on 21.
Downi sündroomi põhjuseks on 21. Autor/allikas: kromosoomipaaris esinev lisakromosoom. Wikimedia Commons.

Downi sündroomi algpõhjused peituvad kolmes 21. kromosoomi koopias. Identsete kaksikute pärilikkusaine uurimine vihjab nüüd, et sündroomi kõigi sümptomite lisakromosoomiga sidumine oleks naiivne. Lisageenid muudavad geenide avaldumist ka kõigis teistes kromosoomides.

Võimalus avanes, kui kaksikuid ootav ema raseduse haruldase geenihäire tõttu lõpetada otsustas. Kromosoomide jagunemisvea tõttu sattus ühe kaksiku geenipagasisse 21. kromosoom, mil teise puhul taolist viga ei täheldatud. Kuna muus osas oli pärilikkusaine kattuv, avas see samal ajal teadlastele võimaluse täpselt uurida, kuidas lisakromosoom ülejäänud geenipagasile mõjub.

Rahvusvaheline töörühm kinnitas, et see mõjutas geenide avaldumist ka kõikides teistes kromosoomides. Hoolimata sellest,et 21. kromosoom on kromosoomidest kõige väiksem ja selles leidub vaid kaks protsenti kogu pärilikkusainest.

Tõdemus lisab kindlust hüpoteesile, mille kohaselt on kromosoomid organiseeritud funktsionaalsuse alusel. Mõned lähestikku paiknevad erinevates kromosoomides paiknevate geenilõikude kodeeritavad valgud võivad koos töötades ennustataval viisil käituda. Viimane pakub lootust, et teadlastel on võimalus geenide organiseeritust paremini mõista. Samas tähendab avastus, et Downi sündroomi leevendamisel ei saa keskenduda ainult 21. kromosoomile.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.

Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa

Allikas: Nature



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: