Eestlaste geneetiline peenstruktuur paljastab värvika ajaloo ja piirkondlikud eripärad ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Kõige rohkem üllatas teadlasi Kagu-Eesti eraldumise tugevus.
Kõige rohkem üllatas teadlasi Kagu-Eesti eraldumise tugevus. Autor/allikas: Igor Tuuling

Kuigi Eesti pole kuigi suur, võib näha meie geneetilises peenstruktuuris sõdade ja taudide piirkondlikku mõju ning jälgi segunemisest piiritaguste naabritega. Analüüs viitab, et geeniuuringutes tuleb arvestada kohalike eripäradega senisest enam.

Samalaadseid mustreid on nähtud muu hulgas Suurbritannias, Itaalias ja Soomes. "Piisavalt suure luubiga võib eriti ajas tagasi vaadates näha ruumilisi struktuure igal pool. Selle olemasolu ei tulnud meile seetõttu sellisel kujul üllatusena, kuid Kagu-Eesti eraldumise tugevus oli tõesti muljetavaldav," sõnas Mait Metspalu, Tartu Ülikooli evolutsioonilise genoomika juhtivteadur ja uurimuse üks vanemautoritest.

Tulemused vihjavad, et teatav elanikkonna jagunemine on inimestele iseloomulik kõikjal ja võib juhtuda ka suuremate geograafiliste barjäärideta.

Osaliselt on piirkondlike eripärade taga segunemine naaberrahvastega. Viimane on teadlaste sõnul loomulik. Praegused riigipiirid tekkisid alles suhteliselt hiljuti ja näiteks Missost Tallinna on palju rohkem maad kui Siguldasse.

Tartu Ülikooli populatsioonigeneetika teadur ja töö esimene autor Vasili Pankratov rõhutas, et sellele vaatamata on eestlased geneetiliselt teistest rahvastest hästi eristuvad. "Üks eestlane võib olla soomlastele sarnasem kui teine, kuid kahte eestlast võrreldes on nad omavahel ikka sarnasemad kui eestlane ja soomlane," laiendas teadur.

Suhteline sarnasus eestlaste lähirahvastega maakondade lõikes. Autor/allikas: Pankratov jt/ European Journal of Human Genomics

Analüüsi järeldused langevad ajalooliste allikatega kokku võrdlemisi hästi. Peenstruktuur paljastas pudelikaelu, mis on jäänud seni eestlaste genoome riigi tasandil uurides märkamatuks.

"Näiteks on saanud rahvaarvu langusega rohkem pihta Pärnumaa, mis haagib väga hästi Rootsi-Poola sõdade ning nendega kaasnenud taudide ja näljahädadega. Samamoodi näeme Virumaal tugevat soomlastele viitavat signaali ja tõepoolest, 17. sajandi alguse rahvaloendusel samastas seal end umbes viiendik inimesi soomlastega," tõi Metspalu mõned näited.

Täiendavad analüüsid võivad pakkuda ajaloolastele ka uusi uurimisküsimusi. Muu hulgas vihjab veel käimasolev uuring, et soomlased võisid tunda Kirde-Eesti vastu suurt huvi juba palju varem.

Genoomiuuringud võimaldavad täpsustada Eesti populatsiooni efektiivset suurust. Autor/allikas: Pankratov jt/European Journal of Human Genetics

Samuti võimaldavad genoomiuuringud täpsustada Eesti kunagist rahvaarvu. "Ajaloolistes allikates võidakse mainida suurt sõda või paljude inimeste hukka saamist, kuid meie andmetega võime vähemalt proovida sinna taha mingit arvu või protsenti taha kirjutada," sõnas Pankratov. Värske töö põhjal on jäänud Eesti rahvaarv suurema osa viimasest 2000 aastast 75 000–150 000 vahele.

Kagu-Eesti eripärad
Töörühma jaoks kõige suurema üllatusena eristub ülejäänud riigist tugevalt Kagu-Eesti. Ühte head vastust selle selgitamiseks pole. Lahknemisele viitav signaal ulatub 50 põlvkonna ehk ligikaudu 1000 aasta taha. "Samas korreleerub see hästi keeleteadlaste oletusega, et kõige esimesena lahknes Läänemere-soome keeltest lõuna-eesti keel, siis liivi keel ja seejärel riburada teised," sõnas Mait Metspalu.

Teisalt näitavad enamik kasutatud meetoditest populatsioonide erinevust ka juhul, kui see tuleneb ainult populatsioonide suuruse erinevusest. Kuna see mõjutab geneetilist mitmekesisust, jagatakse suuremas asurkonnas rohkem geenivariante. Populatsioonide lahknemisel hakkab neist ühe arvukuse vähenemisel väiksem populatsioon teistest seeläbi üha rohkem eristuma. Metspalu lisas, et kui ülejäänud Eestis nägi enne Liivi- ja Põhjasõda rahvaarvu tõusu, siis Kagu-Eestis seda ei juhtunud.

Kui ülejäänud Eestis nägi enne Liivi- ja Põhjasõda järeltulijaid saavate inimeste arvu kasvu, siis Kagu-Eestis seda ei juhtunud. Autor/allikas: Pankratov jt./European Journal of Human Genetics

Viimaks käiakse piirkonnas võrreldes ülejäänud Eestiga ülitugevalt läbi baltlastega. "Mõnes mõttes on kagu-eestlased lätlastega sarnasemad kui põhja-eestlased," laiendas juhtivteadur.

Kagu-Eestis täheldati märke ka looduslikust valikust. Mõned tähelepanu püüdnud piirkonnad seostusid naha pigmentatsiooni, luude tiheduse ja Lafora tõvega. "See osa uuringust ei seisa muidugi kõige tugevamatel alustel ja annab tõlgendamisruumi, aga näib, et seal toimis looduslik valik veidi teistmoodi kui mujal. See tõstatab huvitava võimaluse, et looduslik valik võib toimida sõltumatult ka väiksemates piirkondades," sõnas Vasili Pankratov.

Praktilised järeldused
Mait Metspalu ja Vasili Pankratov tõdesid, et geneetilise peenstruktuuri olemasolu võib mõjutada edasiste geeniuuringute läbiviimist. "Kui me ei pööra populatsiooni struktureeritusele tähelepanu ja tahame rekonstrueerida populatsioonidünaamikat, ei märkaks me eeskätt hiljuti toimunud sündmuste juures pudelikaelu," tõi Metspalu näite. Kaugemate, näiteks 2000 aasta taguste sündmuste juures pole see enam niivõrd tähtis.

Eesti neljas piirkonnas elava 2305 inimese geneetiline sarnasus teiste rahvastega. Teiste seas: Ita- Itaalia, Spa - Hispaania, Hun - Ungari, Eng - Inglismaa, Swe - Rootsi, Pol - Poola, Lit - Leedu, Lat - Läti, Fin - Soome ja RuN - Venemaa põhjaosa. Autor/allikas: Pankratov jt/ European Journal of Human Genomics

Samuti on see oluline meditsiinigeneetika ja kliiniliste uuringute kontekstis. "Haiguslike seisunditega seotud geenivariatsioonide puhul näidati juba kaua aega tagasi, et neid struktureeritud populatsioonist otsides võid leida valepositiivseid seoseid. Inimgeneetika alguspäevil oli see mõistetav. Järjestatud genoomide vähesuse tõttu tuli kasutada üle-euroopalisi andmekogusid, kuid nüüd teame, et samamoodi võib tulemusi mõjutada väiksemal tasandil nähtav struktureeritus," lisas Pankratov.

Eriti oluline on see keerukamate haiguste nagu diabeedi või südame-veresoonkonnahaiguste puhul, mille tekkimist mõjutavad paljud geenivariandid. Teisalt võib muuta väiksem piirkondlik geneetiline mitmekesisus sealtsamast vaid mõnest mutatsioonist tingitud haigustega seotud geenivariantide otsimise.
---
Leitud geneetiline peenstruktuur ei kao ilmselt niipea. Tallinna kõrvale jättes sarnanes teiste linnade geneetiline peenstruktuur neid ümbritsevate maapiirkondadega. "Ilmselt tõmbavad seega suurem osa Eesti linnadest endasse elama vaid kohalikke. Tallinn toimib suurema sulatuskatlana ja sinna suundub elama inimesi üle terve riigi, eriti Kagu-Eestist," viitas Pankratov.

Uurimus ilmus ajakirjas European Journal of Human Genetics.

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: