"Meie DNA-s sisalduv teave on kui mosaiik esivanematelt päritud geneetilistest juhistest. Paljudes ühiskondades võivad inimese esivanemad olla pärit maailma väga erinevaist paigust," ütles uuringu esimene autor Davide Marnetto, Eesti biokeskuse populatsioonigeneetika teadur.

Inimese päritolu või päritolude mõju teatud kindla haiguse kujunemise või teatud tunnuste esinemise koguriskile on olnud meditsiinigenoomika uurimisküsimus pikka aega. Siiski pärineb enamik andmeid genotüübi ja fenotüübi seoste kohta suhteliselt ühtlastest populatsioonidest, mis annab lihtsustatuma ja selgema pildi. Raskem on teha seda inimeste puhul, kes on pärit kahest või enamast omavahel kaugest populatsioonist.

"Personaalmeditsiini viimase aja areng nõudis lisasammu tegemist kaugemate päritoludega isikute puhul. Siin püüdsime kasutada homogeensetest populatsioonidest saadud teadmisi mudelis, mis töötaks ka hiljuti segunenute puhul," selgitas Marnetto.

Iga indiviidi genoomi komponentide eraldamiseks kasutasid Marnetto ja ta kolleegid molekulaarantropoloogia ja populatsioonigenoomika meetodeid. "See uurimistöö on suurepärane näide sünergiast evolutsiooni- ja populatsioonigeneetika raamistiku ning meditsiinile suunatud genoomikateaduse vahel, mis on meie instituudi üks fookusi," ütleb Tartu Ülikooli genoomika instituudi direktor Mait Metspalu.

"Meie töö tulemused on tõestuseks, et populatsioonigeneetilise ja molekulaarantropoloogia meetodeid on võimalik kasutada personaalmeditsiini potentsiaali tõstmiseks. Loodame, et meie töö aitab personaal- ja ennetava tervishoiu hüved segunenud päritoluga inimesetele sammukese lähemale tuua," sõnas Luca Pagani, uuringu koordinaator kes töötab lisaks Tartu Ülikooli genoomika instituudile ka Itaalias Padova Ülikoolis.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature Communications.