Tartu mutantrotid aitavad päästa kümneid lapsi haruldase geenihaiguse küüsist ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Foto: ERR

Tartu Ülikooli mutantrottide abil leitud ravi aitas päästa kümneid Wolframi sündroomi põdevaid lapsi igapäevastest süstidest. Pikas plaanis loodavad teadlased pidurdada ka sündroomiga seotud vananemist ja ravida teisigi raskeid aju närvirakke hävitavaid haigusi.

"Üllatus oligi see, et kui Victor oli saanud sisuliselt viis viimast aastat oma elust iga päev insuliini, siis kuu aja pärast polnud tal enam insuliini juurde vaja," sõnas Mario Plaas, Tartu Ülikooli katseloomakeskuse juhataja ja transgeensete loomade loomise pioneer Eestis "Pealtnägijale".

Wolframi sündroomi põdevatel lastel tekib juba 5–6-aastaselt insuliinist sõltuv diabeet. Järgneva nägemiskao tõttu on nad 10-aastaseks saades enamasti pimedad. Teismeeaks tekivad teised sümptomid, muu hulgas kuumatalumatus, kõnehäired ja düsfaagia – sööki neelates jõuab see mao asemel kopsudesse.

Lõpuks kujunevad välja degeneratiivsed muutused ajutüves. Inimesed ei suuda neelata ja tekivad hingamishäired. Suurem osa patsiente sureb 20.–40. eluaasta vahel. Sõltuvalt riigist esineb geenihäiret ühel inimesel 250 tuhandest – 500 tuhandest. Eestis pole teadaolevalt ühtegi sellist haiget. Tihti aetakse see aga segamini ägeda diabeediga ega osata seda ära tunda enne, kui inimene hukkub.

"Ravi ei ole ja see on kurb haigus. Eriti kurvaks teeb selle see, et need noored lapsed, keda mina olen näinud, on intelligentsed inimesed. Neil läheb koolis hästi, nad on targad inimesed ja nad teavad, kui see nägemisnärvi kahjustus hakkab progresseeruma. [...] Nad teavad, et nüüd hakkasid värvid kaduma, kaks aastat veel, ja nad jäävad pimedaks," tõdes TÜ bio- ja siirdemeditsiini instituudi vanemteadur Anton Terasmaa.

Lootuskiir
Norras elav Lode Carnel sai oma poja ravimatust haigusest teada 2015. aastal. Insenerile omase loogilisusega otsustas ta ise asutada fondi, mis toetab sponsoritelt kogutud rahaga teadlasi, kes haigusele ravi otsivad. "Paljud inimesed on meeleheitlikus olukorras ja nad tahavad (ravi) meeleheitlikult. Nad tahavad midagi, mis töötab," sõnas Carnel.

Siinkohal tulevad mängu Mario Plaasi ja tema kolleegide mutantrotid. "Unikaalseks teeb need see, et neil loomadel on diagnoositud wolframi sündroom. Me ei räägi enam wolframi sündroomi mudelist, vaid sellel rotil ongi wolframi sündroom. Sellist sama mutatsiooniga sama hästi kirjeldatud rotti tõepoolest maailmas kellelgi teisel ei ole, kui Tartu Ülikoolil siin katseloomakeskuses," selgitas Plaas.

2018. aastal avaldasid eestlased nendega tehtud katsete põhjal teadusartikli. Uuringu järelduste põhjal mõjub wolframi sündroomi puhul positiivselt juba olemasolev diabeediravim toimeainega liraglutiid. Peamiselt just eestlaste uuringu najal otsustas Norras elav Lode oma pojale ravimit anda. Tulemused olid üllatavad.

"See on umbes selline efekt, kui esimest korda penitsilliini süstiti, nii võimsa efektiga. Sellel poisil olid need efektid ka alguses olid ikka uskumatult võimsad," sõnas bio- ja siirdemeditsiini instituudi juhataja Eero Vasar.

Tähtsamana mõjutab see Victori igapäevaelu. "Vajalik insuliinikogus on vähenenud 80-90 protsenti. Varem küpsetasime ise leiba, kus oleks vähe süsivesikuid, sest siis oli vaja insuliini. Ta ei söönud üldse magusat. Eriti ei söö ka praegu, aga vähemalt püüab maitsta iga nädal. Niisiis on lihtsam igapäevast elu korraldada," sõnas Carnel.

Uuskasutus ja ajapikendus
Tegu on justkui uuskasutusega – kokku viidi raske haigus ja juba olemasolev ravim. "Kuna see on nüüd pediaatriline ravim ehk lapsed võivad seda tarvitada, siis muutis see seda, mida me siin laboris tegime või ka teised grupid üle maailma tegid. See jõudis hästi kiiresti patsientideni," sõnas Mario Plaas. Praeguseks saab sama rohtu üle maailma hinnanguliselt 40 last. Tulemused on Victoriga sarnased. Seejuures töötab ravim isegi paremini kui rottidel.

Kõik annavad aru, et leitud pole veel lõplik lahendus, vaid ainult ajapikendus. Pole isegi selge, kui palju stabiliseerib rohi lapse nägemist ja ennetab teisi haigusega kaasnevaid sümptomeid. Seda peavad näitama Mario Plaasi ja Anton Terasmaa täiendavad katsed.

"Kui küsida Wolframi sündroomi
põdejate peredelt, siis see on tähtsaim prioriteet. Põhiline on haiguse kulgu aeglustada, et saaksime rohkem aega," sõnas Lode Carnel.

"(Seda kasutatakse) nii kaua, kui tuleb veel parem asi või kombineeritakse sama ligaglutiidi näiteks teiste ravimitega. Loodan ise, et see aitab võita aega. Probleemistik pole kindlasti lahendatud. Siin on ideid, mida veel proovida ja teha," kinnitas Plaas.

Teadlased on elevil, sest sarnasel põhimõttel saab vastu hakata teistele seni lootusetuks peetud haigustele nagu näiteks Alzheimeri ja Parkinsoni tõbi. Veel laiemas pildis käib jutt vananemise tagasi pööramisest. "Selle asja geniaalsus ongi, et kui nüüd mingid ravimite kombinatsioonid või ravimid näiteks toimivad ka selle väga raske neuroreduktiivse haiguse korral, siis nad võivad omada toimet teiste haiguste korral või pidurdada vananemist," lisas plaas.

Väikese liialduse ja lihtsustusega võib öelda, et teadlased võitlevad vananemisega. "Jah. Seda me oleme ise ka mõelnud, et me nagu võitleme vananemisega. Nooruse eliksiir – seda me otsime," lisas Anton Terasmaa.

Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa

Allikas: "Pealtnägija"

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: