Inimese pikkus oleneb suuresti tema pärilikkusainest ehk DNAst. Ühe- ja kahemunakaksikute uuringute järgi panevad geenid pikkuse paika kuni 80 protsendi ulatuses. Samas polnud seni teada, millised geenid neid erinevusi täpsemalt põhjustavad, vahendab Science.

Nüüd sai rahvusvaheline geneetikute uurimisrühm nelja miljoni inimese genoome uurides jälile lõviosale pikkust mõjutavatest geenidest, vähemalt Euroopa päritolu inimeste puhul. Nad tegid kindlaks pea 10 000 DNA markerit, mis paistavad inimeste pikkuseerinevuse täielikult ära seletavat.

Uuringu ühe autori Queenslandi Ülikooli teaduri Loic Yengo sõnul aitaks teistegi inimese omaduste ja haiguste geenipõhjuste teadmine kaasa uue bioloogia ja täppismeditsiini arengule. Näiteks saaks geneetikud siis hinnata genoomiuuringute põhjal täpsemalt inimeste haigusriski.

Puuduva pärilikkuse müsteerium

Niinimetatud puuduva pärilikkuse müsteerium kerkis esile juba 2000. aastate lõpul. Siis võtsid teadlased kasutusele uued tööriistad, mille abil otsida inimese genoomist haiguste ja omadustega seotud markereid. Uurijad lootsid, et ülegenoomsed assotsiatsiooni-analüüsid (GWA) annavad samu tulemusi nagu kaksikute ja perede uuringud. Näiteks eeldasid nad näha, et jõukates riikides mõjutavad inimeste pikkust pigem geenid kui toidusedel, lastehaigused või muud keskkonnategurid.

Selgus aga, et iga sel moel leitud marker mõjutab mingi omaduse või haiguse teket ainult pisut. Leitud markerite kokkulugemine ei andnud samuti paremat tulemust. Mis puutub pikkusesse, siis esimesed leitud 40 pikkust mõjutavat DNA markerit seletasid ära vaid viis protsenti inimeste kasvuerinevustest.

Läbikukkumise järel kerkis esile erinevad võimalikke seletusi. Pakuti, et GWA uuringutes jäid haruldased geenivariandid kahe silma vahele; või et üks geen mõjutas teisest põhjustatud haigust; või et kaksikute uuringud olid ekslikud.

Yengo uurimisrühma juht Peter Visscher oletas aga, et vaja oleks leida veel palju rohkem väikese mõjuga geenivariante. Ta oletas, et sellised variandid võiksid kokku moodustada 40–50 protsenti pikkust määravast geenimaterjalist. Nende leidmiseks läks aga vaja väga paljude inimeste DNA andmeid.

Kahe aasta eest olid Visscheri uurimisrühmal ning teistelgi GIANT-i üleilmse konsortiumi liikmetel koos andmed 700 000 inimese DNA kohta. Selle andmestiku põhjal olid nad leidnud 3300 ühist markerit, mis seletasid ära neljandiku inimeste kasvuerinevustest. Aastal 2018 oli uurijatel pärast 4,1 miljoni inimese geenimaterjali läbivaatamist käes 9900 ühist markerit, mis seletavad ära 40 protsenti pikkuseerinevusi. Ühiste markerite lähedalt leiti veel markereid, mis arvatavasti panevad üheskoos paika veel kümme protsenti inimese pikkusest.

Võrreldes kaksikute uuringutes paistnud 80 protsendi ulatuses seletusega oli seda siiski vähe. Mullu tugines Visscheri uurimisrühm aga väiksema inimhulga täisgenoomide järjestusandmetele ja näitas sel moel, et ülejäänud 30 protsenti erinevusi olenevad haruldastest geenivariantidest. Need variandid on nii haruldased, et esinevad vähem kui ühel inimesel sajast.

Osa teadlasi peab seda ootuspäraseks, et pärilikkuse müsteeriumi lahendakski võimalikult paljude inimeste DNA skaneerimine. Siiski ei rahulda äsjane uuring kõiki teadlasi, sest leiti ainult pikkust mõjutavad markerid, mitte geenid. Kriitikute sõnul on enamik puuduvast pärilikkuseainest bioloogilises mõttes endiselt "puudu".

Loic Yengo sõnul on äsjase uuringu valguses aga lihtsam neid geene edaspidi leida. Enam ei pea pikkuse saladust otsima tervest inimese genoomist: 9900 leitud markerit esinevad vaid umbes 30 protsendis geenimaterjalist ning paiknevad suuresti kogumitena kasvuga seotud geenide lähedal.

Uuringu tulemusi tutvustati Ameerika inimgeneetika seltsi aastakogunemisel.