Taskusse mahtuv seadeldis tõotab viia geeniinfo massideni
Briti ja USA teadlased esitlesid esimest ühte kätte mahtuvat seadet inimgenoomi järjestamiseks, mis maksab vaid tuhatkond dollarit. Töörühm loodab, et seadeldis kiirendab muu hulgas geeniinfo laiemat kasutamist personaalmeditsiinis ja hõlbustab kriisipiirkondades tehtavaid DNA analüüse.
"Jõuame järjest lähemale sellele punktile, kus genoomi järjestamisest saab osa vähegi põhjalikumast arstlikust ülevaatusest. Pole võimatu, et see leiab ühel hetkel tee isegi tavainimeste koju," lootis seadet MiniON kirjeldava uurimuse esimene autor Matthew Loose, Nottinghami ülikooli arvutusliku genoomika professor.
Teisisõnu muutuks geeniinfo kättesaadavaks senisest rohkematele inimestele. Tillukestel, juuksekarvast kümneid kordi väiksema läbimõõduga pooridel põhinev seadme omahind on ligikaudu 800 eurot. Umbes sama palju tuleb välja käia iga läbivooluraku eest.
Vähese kogemusega harrastusteadlane DNA järjestamisega siiski hakkama ei saa. Proovi ettevalmistamiseks tuleb teha umbes kaks tundi klassikalisemat laboritööd. Seejärel asetatakse analüüsitav materjal läbivoolurakukesse ja saadetakse läbi nanopoori, mis registreerib üksikuid nukleotiide – DNA ahelate peamisi koostisosi. Molekulide elektrilaeng on veidi erinev.
Võrreldes mitmete tavakasutuses olevate tehnikatega võimaldab MiniON lugeda sadu kordi pikemaid DNA lõike ja avab sellega võimaluse mõista paremini inimgenoomi struktuuri, sh piirkondi, millele pole seni eriti palju tähelepanu pööratud. DNA-koodi lugemistäpsus küündib hetkel 99,5 protsendini.
Saadud järjestused jõuavad lõpuks arvutisse, kus saab neid täiendavalt uurida ja analüüsida. Sealhulgas võrrelda neid juba olemasolevate andmebaasis olevate järjestustega. Nii on võimalik juba näiteks paari tunniga teada saada, kas uuritaval linnul on linnugripp. "Katsetasime seda ka juba 2015. aasta Ebola epideemia ajal. Toona võttis meil genoomide järjestamine kaks ööpäeva," märkis Loose.
Maisemates oludes on võimalik ka näiteks kiiremini teada saada, kas nakkus on põhjustatud bakterist või viirusest. Sellega väheneb võimalus anda patsientidele asjatult antibiootikume.
Samuti võiks olla töörühma sõnul sellest kasu isikustatud meditsiini edendamisel. "Saame sagedamini analüüsidega täpselt välja selgitada, kuidas reageerivad inimese nakkustele, millised muudatused toimuvad kasvajates ning kuidas reageerib organism vähiravimitele ja bakteriaalsete nakkuste puhul antibiootikumidele," selgitas Loose.
Pikas perspekiivis võiks MiniON ja sellele sarnanevad seadmed tuua lähemale ka unistuse oluliselt odavamast genoomi järjestamise meetoditest, mille hind jääb alla tuhande dollari. Inimese genoom koosneb veidi enam kui kolmest miljardit nukleotiidist. Esimese genoomi järjestamine nõudis 15 aastat ja ligikaudu kolm miljardit dollarit. Möödunud aastal sai hakkama juba tuhande dollariga.
Uurimus ilmus ajakirjas Nature Biotechnology.