"Tänapäeval laborites DNA järjestamiseks kasutatavatel seadmetel on küll fantastiline läbilaskevõime ja mõnikord võib nendega järjestada päevas kümmekond inimgenoomi, kuid tavaliseks diagnostikaks piisab palju vähemast. Järgmise põlvkonna DNA järjestamise meetoditel on potentsiaali muuta molekulaardiagnostikat oluliselt demokraatlikumaks ja arengumaades praegusest kättesaadavamaks," selgitas uurimuse kaasautor Mats Nilsson ERR Novaatorile.

Vähem kui 500 dollarit maksvatest seadmetest võiksid võita ka vanemad heaoluriigid. "Hea oleks, kui diagnostikat tehtaks samas kohas, kus ravi määratakse, " laiendas Stockholmi ja Uppsala ülikooli molekulaardiagnostika professor. Tüüpiliselt tuleb haigusi põhjustavate mutatsioonide leidmiseks võetavad koeproovid saata analüüsiks parema tehnikaga varustatud laboritesse, mis võivad asuda nätieks teises linnas. Sageli saab geenianalüüside laiemal kasutamisel määravaks ka nende hind.

Ajakirjas Nature Communications ilmunud töös kasutas töörühm enda ehitatud mobiilset mikroskoopi, et otsida KRAS geenis leiduvat mutatsiooni, mis esineb 30 – 50 protsendi soolevähi juhtumite puhul. Pandud diagnoosid kattusid kuue koeproovi näitel traditsiooniliste järjestamisseadmete abil tehtud analüüside alusel tehtud järeldustega.

Seadme tööpõhimõte on lihtne. Väikesesse konteinerisse asetatud koeproovis leiduva DNA paljundamise järel lasti sel reageerida erinevate biokeemiliste ühenditega, mis hakkavad kiirgama kindlate mutatsioonide ja pärilikkusaine järjestuste korral valgust. Mutatsioonidele viitavad fluorestsentsi saab registreerida omakorda telefoni kaameraga.

Nilsson nentis, et hetkel pole lihtsuse mõttes tegu siiski kompaktkaamera kasutamisega. Analüüsitavate proovide ettevalmistamine nõuab eksperdi teadmisi. Mitmeid samme saaks aga tema sõnul veel lihtsustada ja automatiseerida, mahutades need samas mikroskoobiga sama kesta sisse.

Kuigi Nilsson kasutas kolleegidega seadme võimekust demonstreerivas töös seda vähitüüpide määramiseks, oletab ta, et eeskätt võiks see leida rakendus pigem nakkushaiguste diagnoosiks. "Lihtsaimaks näiteks on gripiviirus, ent sealt edasi arengumaadele mõeldes ka näiteks Ebola ja Zika viirus. Samuti saaks selle abil parandada näiteks tuberkuloosiravi tehes esmalt kindlaks, kas bakteritel on mõni resistentsuse andev mutatsioon või mitte," mõtiskles professor.