Teadlikkus oma pärilikust kolesteroolitõvest pani inimesed tegutsema

Aastatel 2016–2018 andsid Eesti geenivaramu teadlased 34 inimesele tagasisidet, et neil on perekonnas soodumus pärilikuks hüperkolesteroleemiaks. Nüüd valminud jätku-uuringus ilmnes, et teavitatud inimesed on pidanud kinni ka neile määratud raviplaanist.
Tartu Ülikooli meditsiinigeneetika professori Neeme Tõnissoni sõnul on perekondlik hüperkolesteroleemia võrdlemisi laialt levinud. "Hinnanguliselt esineb seda umbes ühel inimesel 200 kohta," märgib ta. Kuna haiguse kulg pole väga ränk, jääb professori sõnul Euroopas umbes 70 protsenti kõigist selle juhtudest tuvastamata ja diagnoosimata.
Oma värskes jätku-uuringus osutavad Tõnisson, Tartu Ülikooli geneetika nooremteadur Miriam Nurm ja nende kolleegid aga perekondliku hüperkolesteroleemia varase tuvastamise eelistele. Kui 2018. aasta uuringus tuvastati 51 inimest, kellel oli tõvega seotud geenivariant, siis jätku-uuringus võeti neist 34-ga uuesti ühendust ja 24-lt neist saadi ka vastused uuringu küsimustikule. Täpsemalt huvitas autoreid, kuidas on teadmine oma pärilikust eelsoodumusest mõjutanud inimeste tervist pikas vaates.
Raviplaani pigem järgitakse
"Hüperkolesteroleemia sõna iseenesest tähendabki otsetõlkes 'kõrget kolesteroolitaset veres'," seletab Neeme Tõnisson. Sõna perekondlik viitab aga haiguse pärilikkusele. Tegemist on ainevahetushäirega, kus keha ei suuda piisavalt teatud tüüpi kolesterooli osakesi verest eemaldada. "Inimesel on siis kogu aeg püsivalt natuke kõrgem kolesterooli tase veres. See omakorda soodustab veresoonte varajast kahjustumist," kirjeldab professor.
Samas on haigus Tõnissoni sõnul üsna hästi ravitav. "Geneetikute seas on otsustatud, et kui vähegi on viide haigusele, mis on ravitav, siis peaks sellest peret kindlasti teavitama," sõnab ta. Sama põhimõtet on tema sõnul püütud rakendada Eesti Geenivaramus, kus esimesed 34 uuritavat ongi alustuseks tagasisidet saanud. "Esimest korda võisimegi nüüd viis aastat hiljem tuvastada, kuidas oma olukorrast ja haigusest teadlikuks saanud inimesed järgivad ravisoovitusi," selgitab Tõnisson.
Miriam Nurme hinnangul olid uuringu tulemused positiivsed. Esiteks rõõmustas teda see, et küsitlusele vastanute osakaal uuringugrupis oli kolm neljandikku, kellest kõik hindasid uuringus osalemise kogemust väga heaks. "Nad ütlesid, et ei kahetsenud uuringus osalemist. Samuti leidsid nad, et suudavad geenileiu teadmisega toime tulla," toob nooremteadur välja.
Samuti ilmnes, et üldjuhul pidasid vastajad oma raviplaanist kinni. "Need, kes ütlesid, et nad järgivad plaani kas osaliselt või täielikult, moodustasid 92 protsenti vastanutest," sõnab Nurm. Umbes 60 protsenti vastanutest ütles ka, et muutis geenileiust kuuldes oma toitumist.
Ühtlasi küsisid teadlased uuritavatelt, kas neil võib esineda oma kolesteroolihaigusega seoses mingeid tüsistusi, näiteks infarkte. "Seal enamik vastas, et neil pole viimase kolme kuni viie aasta jooksul peale haigusest teadasaamist selliseid probleeme olnud," sedastab nooremteadur. Vastajad mainisid vaid seda, et neil võib olla kõrgemat kolesteroolitaset esinenud.
Mida näitasid patsiendiandmed?
Kui osaliselt kompasid uurijad geenileiust teadlikuks saanud inimeste hoiakuid küsimustikuga, siis teiseks heitsid nad pilgu uuritavate E-tervise keskkonnast lingitud terviseandmetele. "Jälgisime nende isikute pikaajalist ravimikasutust. Sellist tüüpi tagasiside-projekti me jällegi siiamaani teinud ei ole," osutab Neeme Tõnisson.
Täpsemalt otsisid autorid Miriam Nurme sõnul terviseandmetest välja nii uuritavate ravimikasutuse kui ka diagnoosikoodid. Võrdluseks tegid nad sama ka kontrollrühma ehk veel 291 geenidoonoriga. Kahe rühma vahel ilmnes Nurme sõnul statistiliselt oluline erinevus. "Oli näha, et meie kontrollrühmas diagnoositi haigust vähem, sellele vaatamata, et seotud geenivariantide osakaalud olid mõlemas rühmas enam-vähem samad," sõnab ta.
Enne 2016.–2018. aastal geenivaramus läbi viidud uuringut oli perekondliku hüperkolesteroleemia diagnoos Tõnissoni sõnul vaid üksikutel kaasatud geenidoonoritel ja kaks kolmandikku neist ei saanud mingisugust lipiidide taset alandavat ravi. "Peale tagasiside-uuringut said aga vastupidi vähemalt kaks kolmandikku uuritavaid lipiidide taset alandavat ravi," võrdleb ta.
Kahe rühma jätkuvalt erinev ravimikasutus tuli välja digitaalsetest terviseandmetestki. Tõnissoni sõnul peavad liialt kolesteroolirikka verega inimesed statiine püsivalt võtma. Patsiendiandmete põhjal kirjutati neid tagasisidet saanud rühmale välja oluliselt rohkem kui kontrollrühmale. "Eks see on paraku loomulik, et kui ei diagnoosita, siis ka ei ravita," nendib Nurm.
Arstid juba tunnevad huvi
"Minu jaoks on selge, et sellise päriliku seisundi olemasolule tasub laiemalt mõelda igal tasandil, esmatasandil kardioloogide ja üldse meedikute seas," järeldab Neeme Tõnisson tehtust. Tartu Ülikooli kliinikumis ongi tema sõnul juba hakatud patsiente varasemast rohkem geneetiliselt testima.
"Hüperkolesteroleemiat võib ka prognoosida kliinilise leiu alusel ja perekonna analüüsi alusel," seletab professor. Samas muutuvad genoomiandmed ja geenitestid eriarstidele laiemalt kättesaadavaks, mis võimaldab tuvastada varasemast rohkem juhtumeid.
"Kui geeniandmed hakkavad laiemalt tervishoidu jõudma, siis kindlasti tuleks võimalusel mõelda sekkumist võimaldavate variantide tuvastamisele. See maastik on hetkel alles ideede ja esmaste pilootprojektide faasis," möönab Tõnisson.
Samas näeb ta kardioloogide seas huvitatud koostööpartnereid, kes tahavad teemaga edasi tegeleda. Praegu tulekski enda või oma perekonna diagnoosist huvitatud inimesel pöörduda perearsti suunamisel kardioloogi juurde. "Ma arvan, et geenivaramus on igale soovijale kättesaadav teavitusvõimalus lähiaastatel lahenev probleem," hindab professor.
Kuna vere liigse kolesteroolisisalduse puhul pole tegu harvikhaigusega ja see on ravitav, näeb Tõnisson tarvidust sel teemal veel laiemate geneetiliste uuringute järele. "Kindlasti geenivaramus me edaspidigi otsime geneetilist infot, mille teadmisest inimestel võiks kasu olla, ja kutsume nende leidude põhjal inimesi erinevatesse uuringutesse osalema," märkis ta.
Miriam Nurm, Neeme Tõnisson ja kolleegid avaldasid oma tulemused ajakirjas Frontiers in Genetics.