Geneetiliselt üdini tervet inimest pole olemas. Uuringute kohaselt kannab igaüks meist keskmiselt viit retsessiivset geenimutatsiooni ehk vigast geeni. See võib kõlada suure arvuna, kuid miljonite geenikombinatsioonide hulgas on nende koguhulk tühine. Ikka ja jälle võivad need viia aga raskete pärilike haiguste avaldumiseni, kuid neist mõnede puhul paistab tunneli lõpus lootus ravile.

Jüri Käosaar ja Keiti Piirisild olid õnnelikud lapsevanemad, kelle peres kasvas alla kahe-aastane poeg Georg Martin, kui tuli taas ette võtta teekond sünnitusmajja. Oli 2021. aasta 28. august ja pärast kolmandat pressi, kell 17.55 tõstis ämmaemand Keiti kõhule tillukese tüdruku. "Kui meie esimene laps oli hästi suur, siis pigem kardeti seda, et tuleb jälle hästi suur laps ja tegeleti sellega, et ei tuleks. Haiglast saime ilusti välja. Kõik oli väga ilus," meenutas Käosaar.

Esimene ehmatus tabas vanemaid, kui tüdruk oli vaid kümnepäevane. Laps hakkas oksendama püstises asendis viisil, et ei suutnud enam hingata. Ema ja tütar jäeti neljaks päevaks haiglasse jälgimisele, kuid ei siis ega järgmistel kuudel ei näidanud uuringud midagi erilist. Välja arvatud seda, et imik ei võtnud kaalus piisavalt juurde. Juhtum püüdis arstide tähelepanu ja lõpuks suunati vanemad geeniteadlaste juurde.

Geneetikud uurisid Piirisilla ja Käosaare sugupuud ning tegid geenipaneeli uuringu. See tähendab, et põhjalikuma vaatluse alla võeti Laura Mirteli ja tema vanemate 6700 geeni. Paari kuu pärast saadi vastus – lapsel on glükosüülimishäire.

Tavapäraselt on mitmete valkude küljes hormoonid, hüübimisvalgud, mis meenutavad antenne. Süsivesikuantenne moodustatakse suhkrutest ning aitavad olla valkudel aktiivsed ja õigesse kohta jõuda. Antennide ehitus on ülioluline. Laura Mirteli defekt on seotud nende glükosüülimisantennide külge panemisega.

"Selle tulemusena maksaensüüme, hüübimisvalke ta keha toodab normaalselt, aga nad ei ole oma õiges kohas nii aktivsed kui vaja. Selle tõttu me ei saa ka ühegi patsiendi puhul öelda, kuidas on prognoos. Seda näitab aeg," sõnas Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap. Professori sõnul peetakse kõige kriitilisemaks esimest eluaastat. Kui laps selle aja üle elab, on pea kõik võimalik.

"Kui ma vaatan Georg Martinit, kuidas ta on nii lõbus imearmas poiss, siis ka Laura Mirtel võiks ju tegelikult saada samamoodi ringi joosta, kõiki neid asju teha, aga ma ei tea, kas ta saab. Kui Laura Mirteli eakaaslased praegu roomavad, hakkavad istuma, käputama, siis võib olla Laura Mirtel hakkab ka seda tegema, aga lihtsalt ma ei tea millal, võib-olla ei hakkagi," tõdes Keiti Piirisild.

Haruldane haigus

Teadaolevalt on maailmas praegu umbes 800 glükosüülimishäire leidu, neist seitse Eestis. See ei tähenda, et siin on haigust muude maadega võrreldes rohkem, vaid võrdlemisi arenenud geeniuuringutele osatakse seda paremini diagnoosida. Nelja lapse ema Ingrid on ise selle pika ja käänulise teekonna läbi käinud.

"Oleme me sellest teadnud aastast 2015 ehk seitse aastat. Sündides ei ole ühelgi neist lastest olnud mingisuguseid eripärasid. Märkamise hetk tuli sellest hetkest, kui vastsündinult hakatakse ootama esimesi tegusid," meenutas Ingrid Hermet.

Hermeti lapsed sündisid enam-vähem seitsmeaastase vahega. Kui esimese poja areng oli igati eeskujulik, siis praegu 23-aastasel Jaanil ja 15-aastasel Martal ilmnesid imikuna arengu-probleemid. Tehti kõikvõimalikke uuringuid, kuid mis täpselt viltu on, ei osanud toona keegi öelda.

Kui kaheksa aastat tagasi sündis Minna Mari, kellel ilmnesid taas sarnased mured, oli geeniteadus nii palju arenenud, et suudeti diagnoosida glükosüülimishäire. "See on suur kergendus tegelikult aru saada, milles asi on, sest sa hakkad paratamatult viga otsima iseeneses," sõnas Hermet.

Pere vanim poeg kannab küll vanematelt päritud geeniriket, aga temal pole see ühelgi nähtaval moel avaldunud. Ka Jaan ja Marta said hakkama ning suutsid käia tavakoolis tänu füsioteraapiale, ujumisele ja logopeedi abile. Meditsiinilise mõistatuse lahendas alles pere viimane laps. Ema ise nooremaid lapsi haigeks ei pea ja pole neile seetõttu puuet taotlenud

Moraalist pole pääsu

Ühelt poolt oskab moodne geeniteadus anda varasemast selgemaid vastuseid, aga teisalt toob see kaasa ka keerulisi moraalseid küsimusi. Ka Keiti ja Jüri plaanisid nelja last, aga teadmine rikkis geenidest paneb mõtlema. "Eks ta alguses Ikka tekitas mingisuguseid küsimusi, aga kogu selle halva mängu juures on hea see, et seda haigust või geeniriket on võimalik juba loote kinnitumise hetkel tuvastada," sõnas Jüri Käosaar.

Omaette küsimus on, mida vanemad selle infoga edasi teevad. "Kui esimesel aastal on suremuse protsent 20 protsenti, kas siis võtta see risk? Tegelikult keegi ei taha oma beebit matta. See, et Laura Mirtel täna elus on, on väga-väga suur saavutus," sõnas Keiti Piirisild.

"Pakutakse võimalust teha embrüo diagnostikat. See nagu ühtepidi on valikute osas humaansem, et valime selle embrüo, kes on terve, aga teisipidi on jälle naise jaoks on keerulisem läbida kunstliku viljastamise protseduuri ja munarakkude stimuleerimine, et neid embrüoid saada, diagnostikat teha," arutles Katrin Õunap.

Tulevik võib olla võimalike valikute suhtes helgem, sest haruldasele haigusele otsitakse aktiivselt ravi. Firma Glükomin on välja töötanud ravimikandidaadi, mis on jõudnud juba kolmandasse faasi ehk inimkatseteni täiskasvanutel. Üks katsealune on Ingridi poeg Jaan ja võimalik katsete läbi viimise koht Tartu Ülikooli Kliinikum.

"Tegemist on ühe konkreetse aine molekuliga, mida patsientidele manustades on võimalik parandada selle haiguse kulgu, see parandab just glükosüülimist. Kuna oleme oma teadusgrupiga ka seotud rahvusvaheliselt selle teadustööga, siis jõuab see ravim üsna kiiresti Laura Mirtelini. Ma olen selles täiesti kindel," sõnas Õunasp.

Kuniks uut ravimit testitakse, katsub Laura Mirteli pere ise võimalikult tubli olla ja hoida usku ning lootust. "See on selline lapsevanemaks olemine. Mis see kahjutunne aitab? Lähme nii, nagu lähme ja enda ohvriks tegemine teeb elu ainult keerulisemaks," leidis Käosaar

"Talle lihtsalt otsa vaadates, vanusele mõtlemata on mul lihtsalt väike beebi," kinnitas Piirisild.