Inimese täielikult järjestatud genoomi esitlesid teadlased juba 2003. aastal. Tegelikult jäi toonases järjestuses lõpuni kirjeldamata aga umbes kaheksa protsenti genoomist. Puuduv osa koosnes väga korduvatest DNA-juppidest, mida oli keeruline ülejäänud genoomiga siduda, vahendab Reuters.

Nüüd täitis rahvusvaheline konsortsium sellegi teadmuslünga. Uuringuga mitte seotud USA riikliku inimgenoomi uuringute instituudi direktori Eric greeni sõnul on inimese genoomi täielik järjestamine uskumatu teaduslik saavutus, mis annab meie DNA ehitusest ammendava ülevaate.

Green lisas, et nii põhjapanev uus info annab hoogu paljudele pooleliolevatele uuringutele, mis käsitlevad inimgenoomi ülesannete kõiki üksikasju. Nende tööde tulemused tugevdaks omakorda inimeste haiguste geneetiliste põhjuste uuringuid.

Konsortsiumi järjestatud täielik genoom koosneb 3,055 miljardist aluspaarist ehk geenide ja kromosoomide ehituskivist. Valkude valmistamise eest vastutavaid geene on seal 19 969. Neist umbes 2000  said uurijad jälile esimest korda. Ehkki enamik leitud geenidest on vaigistatud, pärinedes viirustelt, võivad 115 geeni olla endiselt avaldunud. Suur osa leitud geenidest olid teadaolevate geenide koopiad.

Ühtlasi täheldasid uurijad umbes kahte miljonit täiendavat geenivarianti, millest 622 on tervise mõttes selgelt olulised.

Konsortsiumi enda nimi on Telomere-to-Telomere ehk T2T, võttes eeskujuks kromosoomide otsad. Kromosoomid ise on aga niitjad moodustised enamike elusate rakkude tuumas, mis kannavad geenide moodustamiseks vajalikku pärilikkusteavet.

Uuringu ühe autori Adam Philippy sõnul võib nüüd tulevikus olla, et kui keegi laseb enda genoomi järjestada, saavad teadlased leida tema DNA-st kõik geenivariandid ja osutada talle selle info põhjal paremat arstiabi.

Phillippy lisas, et inimese genoomi valmimine oli võrreldav uhiuute prillide kandmisega. Nüüd näevad teadlased tema sõnul kõike selgelt ja on nähtu mõistmisele samuti jälle sammu võrra lähemal.

Muu hulgas andsid uued DNA järjestused üksikasjalikumat aimdust tsentromeeri-nimelisest piirkonnast. Seal tõmmatakse kromosoome rakujagunemise ajal kokku ja lahku, et kindlustada igale tütarrakule õige arv kromosoome.

Uuringu kaasautori ja California Ülikooli järeldoktori Nicolas Altemose sõnul said uurijad nüüd põhjalikku aimduse ka seni puudu jäänud genoomipiirkondade ülesehitusest, mis oli paljude kromosoomide kohta seni teadmata.

Genoomilünkade täitmise juures mängis võtmerolli kasutatud rakuliin. Teadlased võtsid aluseks enam kui 20 aasta eest viljastatud munaraku, millel puudusid endal kromosoomid. Taolistest rakkudest ei saa areneda küll embrüot, kuid need suudavad jaguneda. Paljundatud rakkude DNA lugemiseks võtsid nad appi mitu uue põlvkonna järjestamistehnoloogiat.

Uue genoomijärjestuse autorid tutvustavad oma tööd ajakirjas Science.