"Oleme näinud viimase 5–10 aasta jooksul tervet rida uurimusi, milles üritatakse iidsetest luudest eraldatud DNA põhjal välja selgitada, millised olid tuhandete aastate eest elanud inimeste bioloogilised tunnused. Meie uurisime seevastu, kuidas mõjutab toona elanud inimeste DNA praeguseid eestlasi," märkis Luca Pagani, Tartu Ülikooli populatsioonigeneetika kaasprofessor.

Laias laastus saab eristada tänapäeva eestlaste genoomis nelja komponenti. Enam kui poole saab kanda Ida-Euroopa stepirahvastele 16 protsenti Lähis-Ida varastele põlluharijatele ja ligi veerandi Euroopa küttidele-korilastele. Eestlasi uurali rahvastega siduv Siberi komponent moodustab praeguste eellaste genoomist napid viis protsenti. Seejuures võivad täpsed osakaalud ning ühelt või teisel inimrühmalt saadud genoomi piirkonnad inimeseti erineda.

Ajakirjas Current Biology ilmunud töös seadis Pagani kolleegidega tänapäeva eestlaste 27 tunnust ja nende genoomiandmed vastavusse nende eellasrühmade genoomidega. See võimaldas töörühmas hinnata, kas või palju mõjutab Eesti inimeste välimust ja ainevahetust küttide-korilastelt, jamnaja stepirahvaste ning Anatoolia põlluharijate pärand.

"Teame bioloogiast, et kindlad genoomipiirkonnad on seotud teatud tunnustega. Keskendusime eeskätt just neile. Näiteks üritasime välja selgitada, milliste inimrühmadega langeb pikemate inimeste DNA pikkusega seotud geneetilistes piirkondades paremini kokku," selgitas uuringu esimene autor Davide Marnetto, Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadur.

Kindla eellasrühmaga õnnestus seostada vaatluse alla võetud 27 tunnusest 11. Neist mõned on silmaga näha, teiste jaoks on vaja mõõteseadmeid.

Viimase ilmekas näide on kolesteroolitase. Teatud küttide-korilaste geenidega inimestel on kolesterool madalam. Stepirahvaste kolesterooliga seotud geenid seostuvad seevastu kõrgema kolesteroolitasemega. "Me ei saa aga öelda, et sama pidas paika omaaegsete stepiinimeste ja küttide-korilaste puhul. Nende toidusedel oli praeguste inimeste omast kardinaalselt teistsugune, misläbi on raske ennustada, milline on geenide mõju teises kohas või ajal," rõhutas Marnetto.

Pikkus näib olevat samas seotud stepi päritoluga. Lisaks pikkuse lisamisele panustasid stepirahvad ka suuremasse vöö-puusade ümbermõõdu suhtesse. Kellel on aga seda mõjutavates piirkondades rohkem Anatoolia põlluharijate pärandit, on piha ja puusade ümbermõõdu suhe tõenäoliselt väiksem.

Mõneti markantsema näitena kipuvad küttide-korilastega lähemalt suguluses olevad inimesed rohkem kofeiini tarbima. Siberi komponendiga seostavaid geenivariante kandvad inimesed on ses osas tagasihoidlikumad.

Mitmetahuline probleem

Luca Pagani sõnul eeldati veel alles võrdlemisi hiljuti, et uuritavad inimrühmad – näiteks eestlased või inglased – on olnud ühetaolised mitukümmend tuhat aastat. "Me oleme aga näidanud, et kaasaegsed populatsioonid on sünteetilised ja saanud oma praeguse kuju viimase 5000 aasta jooksul," lisas professor. Seda eirates läheb kaotsi hulk sama inimrühma kujunemisloost.

Teadlased tõdesid, et mingi tunnuse pärilikkusega seostamist mõjutavad mitmed tegurid. Näiteks on mõõdulint enam-vähem kõigil käepärast, misläbi saab inimese pikkust ka hõlpsamalt tema geenivariantidega seostada. Seevastu pulsi mõõtmiseks on hea tehnoloogia, kuid südamelöökide arv minutis muutub päeva jooksul väga palju. Kalduvust depressioonile on aga isegi väga raske mõõta, rääkimata selle konkreetsete geenivariantidega kokkuviimisest.

Antud uuringu puhul lisasid veel täiendava kihi keerukust Eesti kohalikud eripärad. Võrreldes elanike arvuga on järjestatud riigis tohutul hulgal geeniproove, mis toob ilmsiks isegi peenekoelise geneetilise struktuuri. Näiteks on küttide-korilaste pärandi osakaal suurem Kagu-Eestis, Siberi komponent aga nähtavam riigi kirdeosas.

Veelgi enam tuli aga tähelepanu pöörata sotsiaalsele struktuurile. "Näiteks Tallinnas ja selle lähedal ning võib-olla ka veidi Tartus võib-olla inimeste elustiil teistsugune kui ülejäänud Eestis. Elustiil võib aga mõjutada neidsamu tunnuseid, kasvõi kolesteroolitaseme või une pikkuse näol, mida üritame seostada inimeste päritoluga," tõdes Pagani. Väga oluline on see just käitumisega seotud tunnuste puhul.

Järgmises sammuna võiks üritada teadlaste sõnul kontrollida, kas leitud seosed peavad paika ka mujal Euroopas. "Suur küsimus on, kas saame neid üle kanda näiteks Itaaliale, kus sama rikkaliku biopanka pole. See võib osutuda raskeks, sest meid ümbritsev keskkond erineb eestlaste omast," märkis Davide Marnetto.

Mõnevõrra kergem oleks uuringut korrata näiteks ulatusliku biopangaga Suurbritannias. Samas võtmes võiks keskenduda hoopis teistele inimrühmadele, näiteks Ida- ja Lõuna-Aasias elavatele rahvastele.

"Tulevikus võiks ka ehk geenidoonorina tagasisidet saades kuulda, et võid tänada oma pikkuse eest oma jamnaja kultuuri esivanemaid. Sisulises mõttes on see muidugi ainult uudishimu rahuldamine, kuna tead oma pikkust niigi, kuid saame öelda, kust sinu pikkus tuli," märkis Luca Pagani.