Paljud mehed kannavad enda teadmata kolmandat sugukromosoomi

Üks mees 500-st võib kanda kolmandatki sugukromosoomi, selgub rahvusvahelisest uuringust. Oma ülemäärasest X- või Y-kromosoomist teavad samas ise vaid vähesed.
Uurijad toetusid oma töös Ühendkuningriigi Biopanga andmetele enam kui 207 000 briti mehe kohta. Kui harilikult on meestel igas keharakus üks X- ja üks Y-sugukromosoom, siis uuritavatest leidus 213 mehel üks ülemäärane X-kromosoom ja 143 mehel ülemäärane Y-kromosoom, vahendab Live Science.
Ise teatas oma kromosoomi-anomaalia diagnoosist või oli selle saanud oma haigusloosse vaid murdosa mehi. XXY kromosoomi-kombinatsiooniga meestest oli teadaolev diagnoos igal viiendal ja XYY kombinatsiooni kandjatest vaid 0,7 protsendil. Ülemäärase Y-kromosoomiga kaasnevad sümptomid võivad olla väga kerged – see võib seletada, miks just XYY kombinatsiooni nii harva diagnoositi.
Uuringu kaasautori ja Cambridge'i Ülikooli laste endokrinoloogi Ken Ongi sõnul üllatas kolme sugukromosoomi lai levik uurijaid endidki. Seni peeti seda üsna harvaesinevaks nähtuseks. Varem hinnati, et XXY kombinatsiooni kannab 100 000 mehest umbes 100–200 meest. USA riikliku inimgenoomi uuringuinstituudi andmetel on XYY kandjaid aga iga 100 000 kohta 18–100, osutavad uurijad.
Ühtekokku oli kolmas sugukromosoom umbkaudu 0,17 protsendil meestest ehk umbes ühel mehel 580-st. Samas osutavad autorid, et uuringus täheldatud osakaal võib olla üldelanikkonna omast veidi väiksem.
Nimelt kipuvad Ühendkuningriigi Biopanga vabatahtlikud geenidoonorid olema tervemad kui elanikkond keskmiselt. Samuti esineb neil keskmisest vähem erinevaid pärilikke tervisemuresid. Seepärast hindavad autorid, et üldelanikkonnas kannab ülemäärast sugukromosoomi umbes üks mees 500-st ehk 0,2 protsenti.
Suurem oht haigestuda
Üleliigne sugukromosoom võib kandjale tähendada suuremat ohtu mõningate tervisemurede tekkeks. Näiteks on meestel üleliigset X-kromosoomi ehk Klinefelteri sündroomi (KS) seostatud paljunemisraskustega, sealhulgas viljatuse ja hilinenud puberteediga.
Suurem risk peegeldus uurijate sõnul ka Biopanga vabatahtlike terviseandmetest. Uuringus oli XXY-meeste seas lastetuid neli korda rohkem kui XY-meeste seas. Samuti algas neil puberteet kolm korda suurema tõenäosusega teistest hiljem.
Meeste üleliigne Y-kromosoom ehk 47,XYY sündroom uuritud meestel aga täiendavate paljunemismuredega ei seostunud. Sündroomi on samas varem seostatud muude sümptomitega, sealhulgas õpiraskuste, kõne ja motoorsete liigutuste omandamise raskuste ning ebatavaliselt madala lihastoonusega. Neid sümptomeid Biopanga uuring eraldi ei hinnanud.
Küll aga osutas uuring võimalikule seosele ülemäärase sugukromosoomi ja muude tervisemurede vahel. Võrreldes meestega, kel mõlemat sugukromosoomi üks, esines nii XXY kui ka XYY kombinatsiooniga meestel sagedamini teise tüübi diabeeti, ateroskleroosi, venoosset tromboosi, kopsuartriiti ja kroonilist obstruktiivset kopsuhaigust.
Uurijate sõnul pole selge, miks nii KS kui ka 47,XYY näivad mõlemad ühtmoodi suurendavat samade haiguste riski. Suurenenud riski põhjused peavad nende sõnul selguma tulevastes uuringutes.
Uuringu valim piirdus üksnes Euroopa päritolu meestega, kel kõigil oli vanust 40–70 eluaastat. Uuringu kaasautori ja Exeteri Ülikooli meditsiinikooli inimgeneetika kaasprofessori Anna Murray sõnul on töö sellegipoolest oluline, sest toetub geeniandmetele ja katab ühtlaselt kogu vanemate meeste populatsiooni.
Uurimus ilmus ajakirjas Genetics in Medicine.
Toimetaja: Airika Harrik