Enamik täiskasvanuid peab igal öösel magama seitse kuni üheksa tundi, et end järgmisel päeval hästi tunda. Suurem osa vähem magavatest inimestest kannatavad eelnevate uuringute põhjal kroonilise unepuuduse all, isegi kui nad seda endale ei tunnista või arvavad, et nad saavad juba sellega hakkama. Eriti pikemat aega kestnud unenappusel on aga mitmeid ebameeldivaid tagajärgi, alates loiust enesetundest ja mäluprobleemidest lõpetades kõrgema südame-veresoonkonnahaiguste riskiga.

Nende kõrval on aga olemas väike rühm inimesi, kelle uni on loomupäraselt lühike. Nende genoomis leiduvad mutatsioonid võimaldavad tunda neil end väljapuhanuna isegi nelja- kuni kuuetunnise ööunega, mõnikord isegi vähemaga. Tegu pole vaid nende enda arvamusega, vaid neid ei vaeva ka muidu unepuudusele iseloomulikud terviseprobleemid.

Alates inimeste tervet genoomi haaravate uuringute algusest on teadlased leidnud kokku neljas geenis käputäie nn supermagajatele ainuomaseid geenimutatsioone. Varasemalt silma jäänud geenid on seotud kas sisemise kella reguleerimise, virgatsainete ehk neurotransmitterite ja nende retseptorite talitlusega, mis mõjutavad ärkvelolekut ja une sügavust, või aju aktiivsuse ja taastumisprotsessidega une ajal. Kokkuvõtlikult seonduvad need kõik aju talitlusega.

Nüüd on USA teadlased eesotsas California Ülikooli neuroteadlased Ying-Hui Fuga leidnud veel ühe olulise mutatsiooni geenis SIK3. Pärilikkusaine lõik vastutab eeskätt ajurakke lahutavas ruumis toimetava ensüümi valmistamise eest ja mõjutab une regulatsiooniga seotud signaaliradu. Hiiri uurivad Jaapani teadlased on tuvastanud varasemalt ühte selles leiduvat viga ebatavalise unisusega. Mida aktiivsem geen on, seda pikem kaldub olema ka uni.

Fu töörühma tähelepanu püüdnud muutus viib aga geeni avaldumise vähenemiseni ehk see ei tööta enam sedavõrd hästi. Analüüsi põhjal vajasid selle mutatsiooniga inimesed vähem und. Põhjusliku seose tõestamiseks tegid teadlased katseid hiirtega, kelle genoomi tekitasid esmalt täpselt sama muutuse.

Nende ja muutmata geenipagasiga hiirte une pikkust võrreldes selgus, et mutatsiooniga hiired magasid ööpäevas keskmiselt 31–32 minutit vähem. Seega vähenes nende unevajadus umbes neli protsenti. Samuti vajasid muudetud hiired vähem aega unevaeguse tagasi tegemiseks.

Teadlased nendivad, et kuigi protsentuaalselt oli SIK3 mutatsiooni mõju uneaja lühenemisele väiksem kui inimste supermagajate puhul, saab tööst nii mõndagi järeldada. Esiteks viitavad tulemused võrdlemisi üheselt, et sama mutatsioon võib olla üks loomulikult lühikese une sündroomi põhjustajaid ka inimestel. Samuti aitavad need laiemalt mõista, kuidas kinaasid une-ärkveloleku tsüklit reguleerivad.

Töörühm loodab, et SIK3 geeni ja sellega seotud signaaliradade mõistmine võib avada uusi võimalusi unehäirete, näiteks unetuse raviks. Kui teadlased mõistavad, kuidas loomulikult lühikese unega inimesed vähese unega suurepäraselt toime tulevad, võib see viia ravimite väljatöötamiseni, mis parandavad une tõhusust või vähendaksid unevajadust neil, kes sellega hädas on.

Samas rõhutab Fu kolleegidega, et konkreetne SIK3 mutatsioon üksi ei suuda seletada kogu inimeste seas täheldatavat suurt unevajaduse varieeruvust või olla ainus supermagajate lühikese une põhjus.

Uuring ilmus Ameerika Ühendriikide teaduste akadeemia toimetistes.