Inimese geneetika määrab osaliselt borrelioosi nakatumise
Eesti, Soome ja USA teadlaste ühine värske teadustöö näitab, et geenid on seotud tugevalt borrelioosi saamise riskiga. Teisisõnu määrab osaliselt geneetika, kellel on suurem risk see nakkushaigus puukidelt saada ja kellel mitte.
Puukborrelioos on bakteriaalne haigus, mida saab ennetada vaid puukide vältimisega. Tartu Ülikooli funktsionaalse genoomika teadur ja töö üks autor Erik Abner meenutas, et 20 aastat tagasi oli borrelioosi vastu olemas ka vaktsiin. Ameeriklaste huvi selle vastu oli aga leige.
"Vaktsiin oli tegelikult efektiivne, aga sai alusetult palju negatiivset kajastust. Toona veel veidi tundmatu haiguse suhtes olid inimesed skeptilised ennast vaktsineerima ja nii ei läinudki vaktsiin lendu," rääkis Abner. Praegu on arendusjärgus uued vaktsiinid ja võib-olla saavad soovijad end borrelioosi vastu vaktsineerida juba mõne aasta pärast.
Kui inimene nakatub borrelioosi, saab ta praegu antibiootikumravi. Üldiselt allub haigus neile üsna hästi. Erik Abner põdes mõned aastad tagasi borrelioosi ka ise. Ta nentis, et borrelioosi tuvastamine on sageli väga raske, sest sümptomid piirduvad enamjaolt väsimuse ning pea- ja liigesevaluga. Samad sümptomid olid ka Abneril endal. Ta ei saanud aga kohe aru, et tegemist võiks olla puukborrelioosiga, kuniks avastas jalgade pealt laigud.
"Seejärel läksin arsti juurde, aga enne seda olin juba kuid vaevelnud probleemidega, mille puhul ei osanud näppu peale panna, mis mul viga on: kas olen väsinud, üle töötanud või on mul mingi reaalne probleem," kirjeldas teadur. Arsti juures sai ta aga kiirelt diagnoosi ja ravi peale. See kestab üldjuhul kaks nädalat, aga juba kolmanda päeva järel tundis Abner end uue inimesena. "Mul oli näiteks kodus raske võtit keerata, et uks lukust lahti teha, sest sõrmedes oli nii tugev lihasvalu, aga antibiootikumid aitasid väga kiiresti," rääkis ta.
Puugi eesmärk ei ole olla inimese küljes lõputult: ta sööb kõhu täis ja läheb järgmistele jahimaadele. Teaduri sõnul võtab puugil enda täissöömine kaua aega ja inimene üldjuhul avastab ta kehalt varem. Kui aga puuk on end ebamugavasse kohta haakinud, laseb ta enda ise kiirelt lahti.
Puukentsefaliidi puhul ei ole vahet, kui kaua puuk inimese küljes on, sest viirust kandev puuk nakatab inimest sellega nagunii. Puukborrelioosi jaoks peab aga puuk mõnda aega inimese keha küljes olema. Keskmiselt võtab piisava arvu bakterite ülekanne ööpäeva. "Kokkupuude peab olema mõneti pikem, et bakter saaks naha sisse tungida ja sügavamale jõuda," selgitas Abner.
Kui inimene on kehalt puugi leidnud, soovitab Abner kuupäeva endale üles märkida ning jälgida tervist kahe-kolme nädala jooksul. Borrelioosi on kõige lihtsam ära tunda selle järgi, et hammustuskohale tekib väike rõngas.
Põhjalik uuring
Hiljutise uurimistöö jaoks kasutasid teadlased Eesti geenivaramu andmeid ja Soome andmepanga andmeid, mis sarnaneb geenivaramuga. Uuringu tarvis võrdlesid teadlased omavahel haigete ja tervete inimeste geene. Lihtsustatult võeti geenivaramust 200 000 geenidoonorit ja vaadati, kes neist on nakatunud puukborrelioosi. Teises rühmas olid inimesed, kellel oli õnnestunud nakatumist vältida. Töörühm võrdles neid omavahel ja vaatas, mis kohas inimeste pärilikkusaine erineb.
Töö tarvis võrreldi umbes 38 miljonit geenivarianti ja nende hulgast tuvastati muutus maailmale üsna tundmatus geenis SCGB1D2. Abner usub, et muutus mõjutab selle geeni tavapärast toimimist või lõhub selle koguni ära. Seega on selle geenivariandiga inimestel ka suurem risk nakatuda, kuna neil ei ole enam hästi toimivat SCGB1D2-geeni pakutavat kaitset.
See on SCGB1D2 geeni põhjal toodetava valgu struktuur. Oranžiga on tähistatud geenivariant, mis soodustab borrelioosi nakatumist. Autor: Erik Abner
Kellel aga see geenivariant oli, nakatusid puukborrelioosiga 25–35 protsenti sagedamini kui need inimesed, kel geenivarianti ei olnud. "Ehk siis üks konkreetne geen määras väga palju seda, kas inimene nakatub puukborrelioosi või mitte," lausus Abner.
Siinkohal tuleb mainida, et rikkis geenivariant on Abneri sõnul väga sage: 13 protsendil eestlastest on see päritud mõlemalt vanemalt. Ehk siis, kui inimene on saanud nii emalt kui ka isalt ebatõhusa geenivariandi, siis nendel inimestel on suurem risk nakatuda borrelioosi. See risk jääb 35 protsendi lähedale.
Kui katkine geenivariant on päritud ühelt vanemalt, nakatub inimene umbes ühel juhul viiest. "Selliseid inimesi on Eesti elanikkonnast umbes 45–46 protsenti ja ainult 41 protsenti eestlasi on sellised, kellel ei ole kumbagi varianti. Ehk rohkem eestlasi on kõrgemas riskirühmas kui madalamas," lausus teadur.
Erik Abner ütles, et tegu on väga vahetut kasu toova avastusega. Edasi tuleks mõelda, kas olemasolevat teavet saaks meditsiinisüsteemis ära kasutada. "Väga tore oleks, kui inimesed teaksid, kas neil on see geenivariant. Näiteks võiks perearst öelda, kes saaks ka nõustada, kuidas inimene edasi käituma peaks," sõnas ta.
Abner ise teab, et tema liigitub nende inimeste sekka, kelle mõlemal vanemal on kõrgema riskivariandiga geen ehk ta on kõige nakatumisaltima 13 protsendi hulgas. "Kui järgmine kord metsa lähen, tõmban endale sokid ümber püksisääre, et puuk mul pükste vahelt nahale ei pääseks ja metsast tulles kontrollin keha märksa hoolikamalt," kirjeldas Abner, kuidas ta uue teadmise valguses edasi käitub.
Teine võimalus, mille peale ta on mõelnud, on seotud planeeritava geenidoonorite portaaliga. Äkki annaks teavet sinna lõimida? Keeruliseks võivad selle Abneri sõnul teha juriidilised küsimused. "Ma kindlasti sooviks, et see info läheks kuidagi edasi, mitte ei jääks seisma puhtalt ühte artiklisse, vaid et sel oleks tulevikus ka praktiline väljund," sõnas ta.
Kui inimestel oleks seesugune teave olemas, saaksid nad targemalt käituda. Abneri sõnul tasub meeles pidada, et borrelioos on Eestis tugevalt tõusuteel. Terviseameti andmetel oli eelmisel aasta borrelioosijuhtumeid 4520, aasta varem 3075. Läänemaal kannab borrelioosibakterit iga teine puuk, Tartumaal iga kolmas. "Ehk siis, kui puuk sind hammustab, on ka väga suur risk nakatuda," ütles Abner. Üks peamisi põhjuseid, miks borrelioos tõusuteel on, võib tuleneda sellest, et puugid on viimasel ajal aktiivsemad ja neid on rohkem. Põhjus on lihtne: ilm on soojem ja talved lühemad.
Võimalik ravim
Abner rääkis, et geeni SCGB1D2 kohta on teada, et see avaldub väga tugevalt inimese nahas. "Siinkohal tekib kohe huvitav küsimus, mida see seal nahas teeb. Me ei ole praegu tuvastanud ühtegi funktsiooni," lausus ta.
Võib spekuleerida, et geen tekkiski läbi evolutsiooni selleks, et kaitsta inimesi bakterite eest. Puukborrelioos pole maailmas uus haigus, vaid tuhandete aastate vanune. "On ka arheoloogilisi näiteid puukborrelioosi kohta, et inimene on seda põdenud. Võib arvata, et äkki see geen on meil arenenud just sellepärast, et kaitsta meid borrelioosi eest," arutles Abner.
Koostööpartner Ameerika Ühendriikidest on välja pakkunud idee töötada uue teadmise põhjal välja nahakreem. Kui puuk hammustab, saaks panna vastavat kreemi hammustuskohale ja see pärsiks borrelioosibakteri kasvu.
Abner ise on mõelnud, et seda võiks manustada plaastriga, tuues paralleeli nikotiiniplaastriga. See sisaldaks väga suurel hulgal geenile vastavat valku. "Siis saaks valku lisada naha ülemistesse kihtidesse ja selle abil saaks bakterikasvu takistada," rääkis ta. Järgmiste sammudena peakski vaatama, kui tõhusad taolised lähenemised oleksid. USA koostööpartnerid juba seda uurivad ja hakkavad katsetama hiirte peal, kas valgu abil annab bakterikasvu tõesti takistada.