Mõne lapse juukseid ei saagi kammida
On vana tõde, et lastele ei pruugi juuste kammimine meeldida. Saksa teadlased leidsid geenimutatsiooni, mis toob kaasa kammimatute juuste sündroomi. Kirjandusklassikast inspireerituna tuntakse seda ka Kolumatsi sündroomina.
Teaduskirjandusest jooksis esimene raskesti kammitavate juustega lapse juhtum läbi aastal 1973. Tänaseks on teada ligi sada inimest, kes sama asjaga kimpus.
Bonni Ülikooli professor Regina Betzi juhtimisel tehtud teadustöö toob välja, et juuste kammitavust mõjutavad mitu geeni. Probleeme tekib siis, kui neis on mutatsioone on enam kui üks, vahendab Medical Republic.
Juuksekarv meenutab visuaalsel vaatlusel kõrt. Kammimatute juuste sündroomi puhul sarnaneb vaatepilt aga biolaguneva kõrrega, mis on juba mõnda aega klaasi sees ligunenud.
Enamik siiani avastatud juhtumeist on seotud geeniga PADI3, mis mõjutab valkude käitumist. Kui lapsel on mõlemalt vanemalt saadud variant vigane, siis võivad olla tulemuseks väga kuivad, traatjad ja säbrused heledad juuksed, mis kasvavad aeglaselt ega allu katsetele neid peadligi meelitada, vaid loovad maimikule rokkstaariliku frisuuri.
Sündroom võib teismeeas ise taanduda ning reeglina täiskasvanutel seda pole. Muutus võib olla seotud juuksenääpsu arengu, hormoonide tulva või teiste valkude aktiveerumisega.
Betzi sõnul võib kammimatute juustega veedetud lapsepõlv inimest siiski elu lõpuni mõjutada. Mitmeid tema uuringust osa võtnuid on kiusatud ning mõni on heidelnud kahtlusega, kas ikka kuulutakse oma perekonda, toob Betz välja.
Ka kirjandusklassikast pärit Kolumats oli kimpus nii juuste kui neid puudutava avaliku arvamusega, mistõttu sündroomile viidatakse ka tema nime kasutades.
Otsetõlkes võiks Heinrich Hoffmanni loodud karakteri nimi olla hoopis Sasipea Peeter, kuna saksa keeles kannab veriseid lugusid täis lasteraamat pealkirja "Der Struwwelpeter". Kolumatsiks ristis ta Andres Ehin, varasemas tõlkes kandis noormees aga nime Kahupea Kaarel.
Visuaalset diagnoosi saab kinnitada elektronmikroskoobi abil ning Betz soovitab kammimatute juuste sündroomi kahtluste korral pöörduda geneetiku või dermatoloogi vastuvõtule.
107 juhtumit analüüsiva uurimuse täistekstiga saab tutvuda väljaande JAMA Dermatology veebis. Sellele eelnenud uuring on aga leitav ajakirjast The American Journal of Human Genetics.
Toimetaja: Maarja Merivoo-Parro