Mõnda aega tagasi muutis inimese ja hiire genoomide võrdlemine molekulaarbioloogid üsna nõutuks – imetajate DNA on üsna sarnane, kuid tihti on geenide aktiveerimise regulatsioon palju olulisem kui pärilikkusaines endas sisalduv info. Geenide avaldumist reguleerivad faktoreid on seetõttu nimetatud ka genoomi tumeaineks. Kosmoloogiatermini kasutamine on igati sobilik – geenikontrollijaid on palju, nad on väga olulised, kuid vähe uuritud.

Geenide aktiveerumise uurimiseks pani Euroopa ja USA teadlastest koosnev uurimisrühm ritta 29 erineva imetajaliigi pärilikkusaine. Viie aasta jooksul võrdlesid uurijad genoome ja otsisid alasid, mis on kõikidel imetajaliikidel sarnase ehitusega. Mudelliikide hulgas olid nii inimene, küülik, nahkhiired, aga ka vööloom.

"Paari liigi DNA abil poleks olnud võimalik välja selgitada geenide avaldumist reguleerivaid ja kontrollivaid alasid. Nüüd suutsime kindlaks teha peaaegu kolm miljonit seni tuvastamata mittekodeerivat regiooni. Need on kõikidel imetajatel sarnased, muutused nendes piirkondades tekitavad inimesel haigusi," selgitas uurimuses osalenud Massachusettsi tehnoloogiainstituudi teadlane Manolis Kellis.

Genoomi mittekodeerivatest osadest on mutatsioone väga raske leida. Loodud andmebaas kergendab seda tööd tunduvalt.

Geenide avaldumist mõjutavate mutatsioonide tundmine omakorda aitab mitmete haiguste tekkemehhanisme tundma õppida ning leida ravivõimalusi. Uurimuse põhjal pakuvad geneetikud nüüd võimalikke funktsioone suurele osale imetajate DNA-st.

Näiteks leidsid uurijad ligi kümme tuhat konserveerunud pärilikkusaine järjestust, mis võivad mõjutada valgusünteesi ning peaaegu kolm miljonit geenide avaldumist mõjutavat transkriptsioonifaktorite seostumise kohta.

Lisaks pakuvad uued andmed infot ka imetajate evolutsiooni kohta. Tuleb välja, et saja miljoni aasta jooksul on imetajatel tekkinud kiired ja olulised muutused immuunsüsteemis, maitsemeeles ning rakkude jagunemist kontrollivates mehhanismides.

Samuti tõi uurimus välja need genoomialad, mis muutusid kiiresti inimesel ning inimahvidel. Nende lähem uurimine aitab paremini inimese evolutsiooni mõista.

Edaspidi lisatakse genoomiandmebaasi veel imetajaliike, mis muudab kogu analüüsi veel võimsamaks.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature.