''Peaksime meeles pidama, et psühhiaatrilise või arenguhäirega inimesed paigutuvad ülejäänutega samale pidevale spektrile. Seega pole võibolla väga tark tõmmata nende vahele selge piir ja tembeldada ühe või teise näitaja alusel inimene autistiks või skisofreenikuks. Meil kõigil on teatud häirete suhtes teatav eelsoodumus ja kui sulle liigset survet avaldatakse, siis löövadki need välja või peegeldub geneetiline struktuur sinu igapäevaelus sh haridustee pikkuses,'' mõtiskles Andrea Ganna, ajakirjas Nature Neuroscience ilmunud uurimuse esimene autor ERR Novaatorile antud intervjuus.

Töörühma analüüs põhineb 14 133 inimese pärilikkusaine analüüsil. Tegu on ka esimese uuringuga, milles kasutati 2300 Eesti elaniku genoomi täielikul järjestamisel kogutud andmeid. Kitsamalt keskendus Massachusettsi üldhaigla geneetik kolleegidega geenidele, mis on mutatsioonide suhtes ülitundlikud. Kehva geenikomplekti korral väheneb tõenäosus laste saamiseks piisavalt palju, et evolutsioon vabaneks neist võrdlemisi kiiresti. Vastavaid mutatsioone leiab vaid umbes iga 50—100 tuhandenda inimese genoomist.

''Siiamaani pole me sedavõrd haruldasi variante vaadanud. Praegu kasutusel olev kiibitehnoloogia ei võimaldanud neid genoomis leidagi. Seni oli võimalik korraga uurida umbes miljonit positsiooni. Nüüd on meie ees genoomi täisjärjestus ehk saame vaadata genoomi varieeruvust selle terves ulatuses,'' selgitas Tõnu Esko, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur ja töö kaasautor.

Märkimisväärne mõju
Kuigi suured kiibitehnoloogial põhinevad genoomiülesed assotsiatsiooniuuringud hõlmavad juba sadu tuhandeid inimesi, suudetakse laialt levinud geenialleelidega seletada inimeste haridustee pikkuse varieeruvuse pärilikust komponendist ära vaid suhteliselt väikene osa. Ülejäänu kirjutatakse sageli just haruldasemate geenivariantide arvele. Värske uuring näitab, et selleks on ka hea alus.

Kui laialt levinud geenialleelid vastavad vaid paarile täiendavale koolist puudutud päevale või nädalale, siis üliharuldaste geenialleelide mõju on suurusjärgu võrra suurem. ''Kui sul on mõnes geenis selle katki tegev viga, lühendab see haridustee pikkust kohe kolm kuud ja vähendab võimalust ülikooli minna 15 protsenti. Iga järgmine viga kahekordistab efekti suurust,'' nentis Esko. Geenivariatsioonide täpset üksikmõju uuringu ülesehitus siiski hinnata võimaldanud.

Samuti pole võimalik uurimuse põhjal täpselt öelda, kuidas või milliste mehhanismide kaudu haruldased mutatsioonid haridustee pikkusele mõju avaldavad. ''Kõik sellega seonduvad geenialleelid ei seondu intellektuaalse võimekusega, vaid võivad mõjutada ka isiksuse omadusi, näiteks seda, kui avatud sa oled või hästi oma asju planeerida oskad. Neid erinevaid tahke on väga palju,'' laiendas Ganna.

Täiendavat selgust aitab lisada vaid täiendavate uurimisaluste kaasamine. Tarviliku võimsuse saavutamiseks võib tarvis minna vähemalt 50 000 inimest.

Konkreetsemalt Eesti andmete poole vaadates märkis Esko, et üliharuldaste geenimutatsioonide mõju pole Eestis statistiliselt oluline, kuid efekt siiski õiges suunas. ''Kui vaatame tavalist inimest tänavalt, ei saa me öelda, et neil oleks mingi haigus kallal, kuid geneetilisest eripärast lähtuvalt on neist mõne edasijõudmine koolis parem kui teisel. Asi polegi alati laiskuses või lohakuses, vaid halvas mutatsioonis,'' märkis vanemteadur.

Geenid ja skisofreenia
Ganna ja tema kolleegidega paralleelselt samas ajakirjas ilmunud töös leidsid Harvardi ülikooli ja Broadi instituudi teadlased eesotsas Steven McCarrolli ja Giulio Genovesega 12 232 rootslase näitel, et skisofreenia diagnoosiga inimeste genoomis leidub haruldasi geenimutatsioone keskmisest sagedamini. Samuti leidis töörühm, et need mõjutavad eeskätt ajurakke ühendavates sünapsides avalduvaid geene. Seega võib oletada, et haruldased geenialleelid kasvatavad ka skisofreeniasse haigestumise riski.