Kaks haruldast geenialleeli lühendavad üheskoos eluiga kuni neli aastat ({{contentCtrl.commentsTotal}})

Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadurid Tõnu Esko ja Krista Fischer.
Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadurid Tõnu Esko ja Krista Fischer. Autor/allikas: Andres Tennus

Kui kuulud nende kolme või nelja inimese sekka tuhandest, kellele vanemad on pärandanud kahe halva geenivariandiga pärilikkuse koodi, võib sinu eluiga kujuneda keskmiselt kolm kuni neli aastat lühemaks kui teistel.

Kahest geenivariandist üks asub inimese kõige geenirikkamas 19. kromosoomis. Selle kromosoomi 55,8 miljonit aluspaari ehk geneetilise koodi tähte moodustavad 1500 geeni. Nendest ühes – APOE geenis – esineda võiv variant on seotud lipiidide, täpsemalt kolesterooli ja triglütseriidide ainevahetusega.

Triglütseriidid ja kolesterool on põhilised veres ringlevad rasvad. Esimene neist on oluline energia varuallikas organismis. Teist on vaja selleks, et luua rakuseinu, toota hormoone, D-vitamiini ja sapphapet, mis omakorda aitab seedida rasvu. Kui veres on liigsel hulgal kolesterooli ja triglütseriide, võivad nad kuhjuda arterite seintele ja sellega oluliselt piirata või blokeerida verevoolu.

Šotlaste ja eestlaste uuringus leiti, et nende rasvade ainevahetusega seotud geen APOE mõjutab eelkõige naiste eluiga.

“Seda geeni on pikaealisusega seostatud juba varemgi,” selgitasid uuringu eestlastest autorid Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadurid Tõnu Esko ja Krista Fischer. “Näiteks on tõestatud, et vanemas eas mõjutab APOE Alzheimeri tõve esinemissagedust ning südame isheemiatõve riski ja vaimseid võimeid. Ent antud geenivariandi mõju suuruse hindamiseks pikaealisusele pole teadlaste käsutuses olnud siiani piisaval hulgal geneetilisi andmeid.”

Teine leitud geenivariant CHRNA3/5 geenide vahetus läheduses 15. kromosoomis on eelkõige seotud nikotiinisõltuvuse tekke tõenäosusega ning suitsetamise intensiivsusega. Selle variandi efekt avaldub eriti tugevalt 40–75-aastatel meestel, mõjutades eelkõige enneaegse suremuse tõenäosust.

Geenid üksi eluiga ei mõjuta

“Seetõttu võib eeldada, et selle geeni mõju avaldubki eelkõige suitsetamise kaudu,” sõnas Fischer. “Nii geenivaramu andmete analüüs kui paljud suuremahulised uuringud üle maailma on näidanud, et suitsetamine on tänapäeval üks olulisemaid eluiga lühendavaid tegureid, suurendades riski nii vähkkasvajate kui südame-veresoonkonnahaiguste tekkeks.”

Need kaks geenivarianti, millest esimene mõjutab rohkem vanemate naiste ja teine keskealiste meeste eluiga, vähendavad koos esinedes inimese elu pikkust keskmiselt kolm kuni neli aastat. Sellised seosed avastasid kuus Edinburghi ja Tartu ülikooli geneetikut. Nende tulemused avaldas äsja veebis ilmuv teadusajakiri Nature Communications.

Hea uudis on see, et kahte eluiga lühendavat geenivarianti korraga pärida on tõesti väga ebatõenäoline – tõenäosus on hinnanguliselt 0,3–0,4 protsenti.

Niisiis, kuigi see on esimene kord, kui teadlased on leidnud geenivariandid, mis on oluliselt seotud inimese elueaga, ei ole nende mõju siiski väga tugev.

“Seega võib järeldada, et pika ja tervena elatud elu tagamiseks, saame me siiski ise väga palju ära teha,” ütles Fischer. “Geenid mõjutavad küll teatud terviseriske, kuid riskide realiseerumine sõltub suures osas meie eluviisidest.”

Kas see tähendab, et kui mul on need kaks geenivarianti, aga ma toituksin tervislikult ja liiguksin piisavalt ning suudaksin sellega oma kolesterooli korras hoida ja sõltuvuse ohust hoolimata hoiduksin tubakast, siis elaksin suure tõenäosusega sama kaua, kui need, kellel neid kahte geenivarianti ei esine? “Kindlasti,” vastasid Esko ja Fischer kõhklemata.

Avastus sündis koostöös

Teaduse seisukohalt on huvitav veel see, et need kaks eluea pikkusega seotud geenivarianti tuvastati tänu uudsele metoodilisele lähenemisele. Nimelt ei analüüsinud geneetikud seekord mitte ainult inimeste enda geeniandmeid, vaid nende seost vanemate elueaga.

“Vanemate andmeid analüüsisime eelkõige seetõttu, et uuritavad ise on veel suures osas elus ja teavet nende eluea kohta on vähe. Et aga uuritavad ise on oma geenid saanud oma vanematelt, võibki uurida seoseid isiku geenide ja tema vanemate eluea vahel,” täpsustas Fischer.

Idee kasutada vanemate andmeid pärineb šotlastelt, kuid selle rakendamiseks vajaliku statistilise metoodika pakkusid välja eestlased. Uudset metoodikat vajati sellepärast, et standardsete eluea analüüsimiseks sobivate meetoditega oleks ka kõige võimekamatel arvutusklastritel nii suure andmestiku arvutused võtnud aega mitmeid kuid. See olnuks aga liiga ressursimahukaks.

Avastuseni jõuti tänu ühele suurimale geeniandmeid sisaldavale Suurbritannia biopangale, mis sisaldab poolt miljonit geeniproovi. Uuringus kasutati neist rohkem kui 150 000 proovi ja 270 000 vanema eluiga. Kusjuures avastuse kinnitamisel oli oluline roll just 52 000 geenidoonori andmeid sisaldaval Tartu ülikooli Eesti geenivaramul.

Eesti geenivaramu andmetel tehtud kinnitavas uuringus analüüsisid teadlased kahe leitud geenivariandi seoseid geenidoonori enda elueaga. “See osutus võimalikuks tänu sellele, et meie andmebaas on vanem ja võimaldab juba suremust analüüsida,” sõnas Fischer. “Geenidoonorite kaasamist alustati juba aastal 2002 ja paljud olid juba liitudes üsna kõrges eas.”

Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: