Tartu ülikool

Tartu ülikooli, Eesti biokeskuse ja Cambridge`i ülikooli teadlaste juhitud töörühm uuris pigmentatsiooni määravat geeni SLC24A5, mis on üks peamisi eurooplaste ja lääneaafriklaste nahavärvi erinevust mõjutavaid geene. Töö tulemustest nähtus, et heleda nahavärviga seotud SLC24A5 geenivariant rs1426654-A kujundab heledat nahavärvi suurel määral nii indialastel kui eurooplastel.

Kuigi inimese nahavärvi kujundavate geenide uurimine on viimase aastakümne jooksul näidanud uusi arenguid, on uuringud, mis puudutaksid Lõuna-Aasia rahvastikku – üht tihedamini asustatud ja suurima nahavärvi varieeruvuspaletiga paiku Maal, alles algusjärgus. Lõuna-Aasias elab üks viiendik maailma rahvastikust, lisaks on see piirkond tuntud oma keerulise eelajaloo poolest, mistõttu sealse rahvastiku puhul on tegemist ideaalse mudeliga naha pigmentatsiooni geneetilise alusarhitektuuri uurimiseks.

Ajakirjas PLOS Genetics avaldatud uuringu raames kogusid teadlased mõõtmisandmeid India põliselanike nahavärvi kohta, et määrata sealsete rahvaste naha pigmentatsiooni varieeruvuse üldine ulatus ning uurisid selle seost naha pigmentatsiooni oluliselt mõjutava geeni SLC24A5 ehk „kuldse geeni“ erinevate variantidega.

Töö tulemusel koostatud esimene üksikasjalik SLC24A5 heleda geenivariandi (rs1426654-A) levikukaart põhineb 54 etnilise rühma uurimistulemustel ja näitab, et heleda nahaga seotud alleel on Lõuna-Aasias üsna laialt levinud. „On huvitav näha, et geograafiliste, lingvistiliste ja sotsiokultuuriliste piiride mõju, mida rõhutab täiendavalt range endogaamia, peegeldub nii tugevalt heledat nahavärvi kujundava geenivariandi levikus,“ tõdes Chandana Basu Mallick, uurimistöö juhtivautor, Tartu ülikooli doktorant ja Eesti biokeskuse teadlane.

Ta lisab: „Antud uuring aitab meil paremini mõista, kuidas niisugused demograafilised protsessid nagu rahvaste ränded ja segunemised mõjutavad loodusliku valiku mõju all olevate kohastumuste nagu seda on inimese nahavärv, mis üldiselt korreleerub piirkonna UV-kiirguse intensiivsusega, bioloogilist spektrit ja geograafilist levikut.“

Ehkki varasemad ülegenoomsed uuringud on näidanud, et SLC24A5 geen on üldiselt loodusliku valiku surve all, pole neis uuringutes Lõuna-Aasia rahvastiku andmeid vajalikul määral kaasatud ning tõendid loodusliku valiku piirkondliku mõju kohta „kuldsele geenile“ on seni puudunud. Üllatuslikult leiti, et looduslik valik on mänginud „kuldse geeni“ erinevate variantide levikus olulist rolli Põhja-Indias, mitte aga Lõuna-Indias. See omakorda rõhutab loodusliku valiku ja inimese demograafilise ajaloo koosmõju geneetilise varieeruvuse kujunemisel.

Uuringu teine oluline tulemus osutab SLC24A5 geeni järjendamise tulemustele tuginedes, et indialased ja eurooplased on pärinud SLC24A5 heledat nahavärvi põhjustava mutatsiooniga geenivariandi ühelt ja samalt esivanemalt. Veel pole selge, kus see geenivariant tekkis – kas Euroopas, Indias või näiteks Pärsias.