Personaalmeditsiin tähendab, et iga patsiendi ravi on peenhäälestatud just tema konkreetse organismi eripäradele vastavaks. Infot nende otsuste langetamiseks saadakse geeniandmeist.

Sajandi alguses rajatud Eesti geenivaramuga on liitunud ligi 20 protsenti täisealisest elanikkonnast, mis teeb sellest maailma mastaabis haruldase biopanga.

Kui mujal keskendutakse pigem haruldastele haigustele, siis meie rahvastiku väiksus võimaldab uurida ka oluliselt enam levinud ja elanikkonnas rohkem haigestumist ja surma põhjustavaid komplekshaiguseid, mille taga on terve komplekt faktoreid. Lisaks geenidele mängivad rolli ka elustiil ja keskkond. Sinna kuuluvad näiteks südame-veresoonkonna haigused ja mitmed levinumad vähid.

Sõeluuringust pole kasu, kui kutsutav on juba surnud

Esimene samm on info kogumine ja mõtestamine, teine aga saadud teabe suunamine meditsiinipraktikasse. Ka selles vallas on katseprojektid juba käimas ja ligi 5000 inimest on geenipõhist tervisenõustamist saanud.

Geenivaramu juhtivteadur Lili Milani sõnul näitab praegune praktika, et tuhande patsiendi peale leidub paarkümmend isikut, kes on saanud just nõustamise käigus teada, et neil on väga kõrge vähirisk või juba algstaadiumis vähk kehas olemas.

Geenivaramu juhataja Andres Metspalu toob välja, et geeniandmetele toetudes võiks ligi viiel protsendil naistest alustada rinnavähi sõeluuringud aastakümneid varem, kui riiklik kava ette näeb. "Praegu ei jõua paljud naised oma kutset ära oodata, kuna selleks ajaks on nad juba surnud," nendib Metspalu.

Antidepressante kirjutatakse välja pimesi

Geeniandmetest oleks väga palju tuge ka vaimse tervise murede puhul. Praegu toimub ravi määramine katse ja eksituse meetodil. Arst kirjutab näiteks kuueks nädalaks antidepressandi, osa patsiente reageerib ootuspäraselt, aga osa mitte. Viimaste puhul muudetakse seejärel näiteks doosi suurust või määratakse juba järgmine ravim, kirjeldab Lili Milani levinud praktikat.

Tema sõnul aitaks geeniandmetega arvestamine oluliselt kiirendada õige ravimi ja õige doosini jõudmist. Suurt rolli mängivad maksas toimetavad ensüümid, mis lisaks ravimite lagundamisele tegelevad ka näiteks kohviga ja määravad suuresti selle, kui tundlik inimene kofeiinile on.

"Mõni võib enne magamaminekut juua topeltespresso, mina ei saa pärast kella kahte päeval enam tilkagi kohvi juua, kuna muidu ma öösel lihtsalt ei maga. Ehk et kohvi puhul oleme kõik väga teadlikud, et selline erisus on olemas, ravimite puhul aga miskipärast eeldame ekslikult, et need mõjuvad kõigile ühtemoodi," selgitab Milani.

Kiire ainevahetusega inimeste puhul võib juhtuda, et ravim ei tööta, kuna keha lagundab selle enne mõju avaldumist ära. Aeglase ainevahetusega inimestel on aga vastupidine probleem. Nende keha ei pruugi ravimi lagundamisega piisavalt kiiresti hakkama saada, mistõttu tekivad jäägid ja need võivad ühel hetkel ränkade kõrvalmõjudena avalduda.

Keha eripärad inspireerivad looma uusi ravimeid

Just ravimite kõrvalmõjude täpsem kaardistamine ja andmete sidumine geenipangas oleva infoga annab võimaluse pakkuda arstidele infot, mis kliinilist praktikat muuta võiks.

Milani unistab ka geneetika kliinikust, kuhu põneva genoomiga inimesed lähemale uurimisele kutsuda ja välja selgitada, kuidas nende keha eripärad organeid ja talitusi mõjutavad.

"Meil kõigil on mingeid veidrusi, mida me ei oska seletada. Näiteks minul on nii, et iga kord, kui lähen ujulasse, kus kasutatakse kloori, hakkab mu pea valutama. Individuaalsete omapärade uurimine ja kaardistamine võiks aidata kaasa uute ravimite loomisele," selgitas Milani.

Tema sõnul on näiteks väga madala kolesteroolitasemega seotud geenid mänginud hiljuti rolli uue põlvkonna kolesterooliravimite väljatöötamisel.

Miks iga riik oma geeniuuringuid ise tegema peab? Mille poolest Eesti silma paistab? Milliseid eetilisi küsimusi geeniandmete kasutamine tekitab? Mida täppismeditsiini tagatubades õigupoolest tehakse ning kas geneetika saaks aidata ka pandeemiat seljatada? Andres Metspalu ja Lili Milani täismahus arutelu saab kuulata lehelt news.err.ee