Eestis on üle 200 000 geenidoonori, kelle proovide põhjal on muu hulgas võimalik näha nende isiklikke haigusriske. Ehkki praktikas pole geeniandmete kasutamine veel laialt levinud, võiks Tartu Ülikooli rahvatervishoiu teadur Mikk Jürissoni sõnul hakata mõtlema selle peale, kuidas sellega ohutult ja tõhusalt pihta hakata.

Enamike mittepärilike haiguste suhtes võivad inimestel olla erinevad geeniriskid, mille mõjul levinud haigused nagu teist tüüpi diabeet ja südame-veresoonkonnahaigused aastate jooksul välja kujunevad. Nende ja teiste nn. polügeensete haiguste kohta on olemas riskiskoorid, mis aitavad ennustada, kui tõenäoline on, et konkreetne isik neisse nakatub või sureb.

"Kuna valdav osa haigustest on seotud elustiiliga, siis loodame, et piisavalt varajane teadmine oma riskist annab inimesele võimaluse näiteks oma käitumine ümber hinnata ja riski maandada," arutles Jürisson oma hiljutises venia legendi loengus.

Pilootuuring kaasas tuhat patsienti

Et näha, kuidas geeniandmetest võiks saada perearsti igapäevane töövahend, viidi Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu ning genoomika instituudi juhtimisel läbi pilootuuring.

Mitmel põhjusel valiti selle keskmeks südame-veresoonkonnahaiguste ennetus. Esiteks on tegemist Eesti kõige levinuma surma põhjusega. Teiseks saab südame-veresoonkonnahaigustesse haigestumist ja suremist tervisliku elustiiliga ennetada.

Jürisson tõi näiteks suure geeniriskiga keskealise meesterahva, kelle vererõhu- ja kolesteroolinäitajad on piiripealsed: "Üldriski hindamise tulemusena arvutatakse välja nii haigestumise kui ka surma risk ning visualiseeritakse see interaktiivsete graafikutena. Graafikul vererõhu- ja kolesteroolinäitajaid muutes näevad nii arst kui ka patsient, kuidas haigestumise ja suremise risk väheneb. See mõistmine võikski panna inimesed mõtlema ja tegutsema."

Uuringusse kaasati geenivaramu andmebaasi põhjal kõige kõrgema polügeense riskiskooriga 30–70-aastased isikud, kellel ei olnud veel südame-veresoonkonnahaigust diagnoositud.

500-liikmeline sekkumisrühm kutsuti kohe perearsti juurde ning neid teavitati suurest geeniriskist, hinnati nende haiguse üldriski, pakuti elustiilinõustamist suitsetamisest loobumise, füüsilise aktiivsuse, toitumise ja kehakaalu teemal ning vajaduse korral ka ravi.

Patsient ja perearst kohtusid uuringu vältel kolmel korral – esimesel, kolmandal ja kaheteistkümnendal kuul. Iga kord võrreldi markereid, mis on seotud südame-veresoonkonnahaigusega, aga mis võivad aja jooksul muutuda: vererõhk, kolesterool, suitsetamine ja haigusrisk.

Kontrollrühmale, kus oli samuti 500 inimest, pakuti sekkumist aga alles jälgimisperioodi lõpus, ehk kaheteistkümnendal kuul.

Järjekindel nõustamine aitab

Jürissoni sõnul tõi teadlikkuse tõus sekkumisrühmas juba lühikese ajaga häid tulemusi: paranesid kaalunumbrid ja nendega seotult ka kehamassiindeks ning vööümbermõõt. Vererõhk, kolesterool ja veresuhkur liikusid normi poole. Liikumisaktiivsus suurenes, suitsetamine vähenes. 

Kaheteistkümnendal kuul need muutused aga enam nii väljapaistvad ei olnud. Mitmete patsientide kaal oli omapäi tegutsedes asunud taas tõusma ja vööümbermõõdu osas enam statistiliselt olulist erinevust polnud.

"See näitas meile, et sekkumine mõjub lühikest aega ning pikaajalise edu saavutamiseks peab see olema piisavalt intensiivne. Nägime ka, et sekkumisele alluvad paremini need näitajad, mida on võimalik ravida, nagu kõrge vererõhu- või kolesteroolitase. Need, mida inimene saab kontrolli all hoida elustiiliga, ei kipu aga sekkumisele alluma," selgitas Jürisson.

"Enamikus parameetrites oli positiivseid muutusi ning see lubab eeldada, et selline sekkumine toimib ja geeniandmete toomine perearsti töölauale parandab inimeste tervisekäitumist," tõi Mikk Jürisson välja uuringu ühe olulisema tulemuse.

Uuringu käigus paluti patsientidel jagada oma tundeid seoses teadmisega, et neil geenirisk avastati. "See teadmine tekitas patsientides pigem positiivseid tundmusi: neil oli kergendus, kindlustunne, nad tundsid end väärtusliku ja informeerituna. Teadmine oli neile huvitav ja arusaadav ega tekitanud ärevust või paanikat ning annab põhjust uskuda, et me oskame kõrge riskiga inimesi nõustada. See omakorda on aluseks tervisekäitumise muutustele," rääkis Jürisson.

Isikliku ennetuse mudel

Juhtuuringu põhjal arendavad teadlased isikliku ennetuse mudelit, mis on oma olemuselt võimaluspõhine sõeluuring ja põhineb südame-veresoonkonnahaiguste koondriski hindamisel.

"Näiteks kui perearsti patsiendiks on keskealine mees või naine, kellel ei ole diagnoositud südame-veresoonkonna haigusi, aga on leitud vähemalt üks riskifaktor, siis peaks käivituma protsess, et hinnata ka teisi riskifaktoreid ja haiguse üldriski," kirjeldas Jürisson.

Riskifaktorite hulka kuuluvad suitsetamine, kõrge vererõhk, suur üldkolesterooli näitaja või südame-veresoonkonnahaiguste polügeenne risk. Jürissoni sõnul võiks toimuda ka riskifaktoripõhine nõustamine ja ennetav ravi. 

Teadlased on avaldanud lootust, et kirjeldatud sekkumise tulemusena paranevad nii üksikisikute tervisenäitajad kui ka rahvatervis üldiselt.

Kui see mudel südame-veresoonkonnahaiguste puhul edukaks osutub, võib loota, et sarnasest meetodist tõuseb kasu ka näiteks teist tüüpi diabeedi esinemise vähendamisel ning lisaks keskealistele võiks sihikule võtta ka teised eagrupid. 

Juhtprojekti tulemused edastatakse peatselt raportina Sotsiaalministeeriumile. Enne uudse nõustamise kasutuselevõttu korraldavad Tartu Ülikool ja Tervise Arengu Instituut kaks aastat vältava personaalmeditsiini koolitusele, kuhu oodatakse eeskätt perearste ja -õdesid.

Juhtuuringu partnerid olid Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut, Tartu Ülikooli genoomika instituut, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Helsingi Ülikool, SA Tartu Ülikooli Kliinikum, Tallinna Tehnikaülikool ja 67 Eesti perearsti.