Teadlased mõistavad aina paremini, kuidas seostada geneetikat inimese fenotüübi juurde kuuluvaid tunnustega, nagu näiteks pikkus, silmavärv, unemustrid ja vastuvõtlikkus haigustele.

Tartu Ülikooli hallatav Eesti geenivaramu ja teised sarnased andmekogud üle terve maailma võimaldavad geneetika ja tunnuste gruppide seoseid täpsemalt kaardistada. Ainuüksi geenivaramus on andmed ligikaudu 200 000 inimese geneetilise ülesehituse ja fenotüübiliste tunnuste kohta.

Geenide mõju fenotüübile

Kuidas geenide mõju uurida, seda selgitas Dannemann hüpoteetilise katse näitel: "Eeldame, et meil on kaks testrühma, ühes on diabeedikud, teises mitte. Kui selgub, et diabeetikute rühmas on konkreetse geneetilise varianti esinemissagedus suurem kui kontrollrühmas, siis on tõenäoline, et see geneetiline variant panustab mingil kujul diabeedi esinemisse."

Uurija lisas, et kui andmed on olemas, siis geneetika ja fenotüübi seoste analüüsimine ei ole väga töömahukas. "Oluline on, et selles faasis ei teata tegelikult veel, kas ja kui suurt rolli sõelale jäänud geneetilised variandid mängivad. See võib haigust põhjustada, aga võib olla seotud ka kaudselt. Seega peab järgnema eksperimendil põhinev testimine, et aru saada, mida täpselt geneetilised variandid teevad ja mis ulatuses ta haiguse tekkimist mõjutavad," lisas Dannemann. 

Eeldusel, et saab tuvastada haiguste tekitavd geneetilised variandid, võiks mõelda, kas ei võiks problemaatilisi variante lihtsalt välja lülitada. "Seda oleks mõeldav siis, kui sekkuksime organismi varases arengufaasis, vahendid selleks on iseenesest olemas, aga eetiliselt on see mõistagi problemaatiline. Idee geneetiliste struktuuride muutmisest on paeluv, aga praktikas see siiski praegu veel toimi," arutles Dannemann.

Iidsete inimeste uurimine

Ammu surnud inimeste puhul ei võimalik nende füüsilisi, käitumuslikke ja teisi tunnuseid otseselt uurida. "Geneetika mõju fenotüübile saame uurida ainult tänapäeval, sest minevikuinimeste tunnuseid me vaadelda ei saa. Küll aga võimaldavad tänapäevased meetodid analüüsida inimeste luudelt eraldatavat geneetilist materjali, mille põhjal saame teha oletusi geneetikaga seotud tunnuste kohta," selgitas Dannemann.

Uurija lisas, et on olemas isegi 100 000 aasta vanused inimsäilmed, millest on DNA kätte saadud: "DNA säilimiseks on muidugi vaja ka häid tingimusi, näiteks temperatuuri. Samuti on võimalik, et säilmeid on puutunud teised inimesed."

Vanade geenide mõju tänapäeval

Dannemann rõhutas, et paleogeneetika ehk vanade geenide uurimine võib aidata mõista tänapäeval levivate haiguste tekkemehhanisme. 

Uurija  selgitas, et teadlased saavad kaardistada geenivariantide esinemissagedust tuhandete aastate lõikes: "Näiteks võtame olukorra, kus me teame esiteks teatud geneetiline variant kerkis esile mitu tuhat aastat tagasi tagasi ja teiseks, et samal ajaperioodil hakkas inimene küttimise asemel põldu harima. Kui me ühtlasi teame, et seda geneetilist varianti saab seostada diabeediga, saame seda varianti omakorda seostada põlluharimisega kaasnenud muutustega toitumisharjumustes."

Dannemann lisas, et geneetika sidumine teguritega, nagu kliima ja toitumisharjumused, aitab mõista, miks teatud geneetilised variandid on endiselt inimestest olemas ja mis rolli nad võisid mängida minevikus.

Neandertallaste DNA elab edasi

Kui kaasaegne inimene ehk Homo sapiens Aafrikast enam kui 60 000 aastat tagasi välja rändas, kohtusid nad Euraasias elavate neandertali inimestega. "Meil ja kõigil kõigil Aafrikast välja rännanud inimestel on umbes kaks protsenti neandertallaste DNA-d. Kuna päriti erinevaid DNA osi, kannab inimkond tervikuna usutavasti umbes poolt neandertallaste genoomist," selgitas Dannemann,

Dannemann on põhjalikumalt uurinud, milliseid tänapäeval levinud omadusi oleme neandertallastelt pärinud: "Neandertali inimeste geenivariandid mõjutavad märkimisväärselt tänapäeva inimese unemustreid ja sõltuvuslike käitumisjooni, näiteks alkoholitarbimist ja suitsetamist." 

Ta lisas, et neandertallaste geenivariante ei saa aga seostada ärevuse ja depressiooniga, mis sõltuvuskäitumisega sagedasti kaasnevad.

Dannemann ja kolleegid arutavad valdkondlikke arenguid vana-DNA uurimises ja kuidas see aitab mõista tunnuste evolutsiooni ajakirjas Frontiers in Genetics.