Geenimutatsioon vähendab südamehaiguste riski kolmandiku võrra ({{commentsTotal}})

Autor/allikas: C. Bickel/Science

Islandlaste geeniandmeid uurinud teadlased leidsid haruldase geenivariandi, mis seostub keskmisest 34 protsenti madalama südamehaiguste riskiga. Ravimitega kaitsva mutatsiooni matkimine võiks autorite hinnangul vähendada riskirühmades näiteks infarktide arvu.

Sõelale jäänud pärilikkusaine lõik ASGR1 vastutab mitmeid teisi valke ümbertöötleva valgu valmistamise eest. Keskmiselt iga 120. islandlase genoomis leidub aga geenimutatsioon, mille tulemusel valku ei sünteesita. Islandlaste geeniandmeid nende terviseandmetega võrreldes leidsid ettevõtte DeCode Genetics teadlased, et vastavat geenialleeli kandvate inimeste eluiga on keskmiselt 1,5 aastat pikem ja geenivariant seostub madalama mitte-HDL-kolesterooli tasemega.

Uurimuse autorid märgivad aga, et ainult madalamast mitte-HDL-kolesterooli tasemest jääb pikema eluea seletamiseks napiks. Nii mängivad tõenäoliselt rolli ka teised biomolekulid. Milliseid neist valk täpselt mõjutama või ümber töötlema peaks, seda teadlased veel öelda ei oska. Täpse mehhanismi leidmine on aga sama efekti esile kutsuva ravimi turule toomiseks hädavajalik. Samas märkis uurimuse juhtivautor Kari Stefansson, et vastava valgu tootmist takistav mutatsioon ASGR1 geenis ei näi seonduvat teiste terviseprobleemidega.

DeCode Geneticsi ja selle ulatusliku DNA-andmebaasi üles ostnud ravimifirma AmGen on asunud aga ajakirja MIT Technology Review teatel töötama välja mutatsiooni mõju matkivat ravimit.

Viimane südamehaiguste riskile sarnase ulatusega mõju avaldav geenivariant leiti 2004. aastal ja on viinud tänaseks kahe USA toidu- ja ravimiohutusameti poolt heakskiidu leidnud ravimini. Nii Repatha kui ka Praluent hind küündib aga enam küündib tuhande dollarini.

Uurimus ilmus ajakirjas New England Journal of Medicine.

Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: