Inimgenoom koosneb umbes kolmest miljardist aluspaarist. Juba väikesed geenikoodis esinevad erinevused võivad inimesed üksteisest äärmiselt erinevaks muuta. Nii on näiteks geneetikud varem kahtlustanud, et blondide juuste taga on üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP-d). Taolise mutatsiooni korral on üks geenikoodi täht vahetunud teise tähe vastu.

Reeglina ei vii see geenide poolt kodeeritavate aminohapete muutumiseni, misläbi pole SNP-d otseselt organismile kahjulikud. Samas polnud teadlased täielikult kindlad, kuidas blondi juuksevärvusega seostuv polümorfism juuste värvi kuidagi mõjutada oleks saanud. Taolist SNP-d ei esine melaniini tootvates geenides, mis juustele värvi annavad.

Ebahariliku tähe leidmiseks uuris Stanfordi ülikooli bioloogi David Kingsley töörühm esmalt heledate juuste poolest tuntud islandlaste ja hollandlaste geenipagasit. Katseklaasis inimeste naharakkudega tehtud katsetes leidis töörühm peagi, et täht vähendab signaalgeeni KITLG aktiivsust viiendiku võrra. Hiirtel vastava mutatsiooni esile kutsumine ei viinud küll blondide hiirteni, kuid nende karvatoon oli oluliselt heledam.

Nõnda leiab töörühm, et KITLG käitub võimendajana, mis teiste geenide avaldumist muudab, muu hulgas reguleerib see ka vere-, sugu- ja tüvirakkude moodustumisega seotud geenide tööd. Lisaks neile saab nüüd KITLG sihtmärkide hulka arvata ka juustes leiduva melaniini tootmise eest vastutava geeni. Samas on signaalgeeni mõju piisavalt piiratud, et silma- ja nahavärvi mitte mõjutada.

Seeläbi võib öelda, et teistel blondi juuksevärvusega seostuvatel stereotüüpidel pole sama geneetilist alust. Samas rõhutab töö taas, et vaimuhaiguste ja erinevate geenimutatsioonide vaheliste seoste leidmine ei saa kergete killast olema.

Uurimus ilmus ajakirjas Nature Genetics.