Kogelemist iseloomustavad sõnakordused, -venitused ja tahtmatud pausid kõnes. Hinnanguliselt mõjutab see kõnesujuvuse häire maailmas enam kui 400 miljonit inimest. Kuigi on ammu teada, et sel on tugev pärilik komponent, on selle täpne geneetiline arhitektuur jäänud suuresti saladuseks. Varasemad geneetilised uuringud on olnud väikesemahulised ega ole suutnud anda laiapõhjalist pilti.

Uue uuringu autorid kasutasid oma töös sel aastal pankrotistunud geenitestimisfirma 23andMe andmebaasi. Kokku analüüsisid nad ligi 100 000 inimese andmeid, kes olid märkinud, et on oma elu jooksul kogelenud. Töörühm võrdles nende geneetilist profiili enam kui miljoni inimese omaga, kes olid jäänud häirest puutumata. Nii ulatuslik valim võimaldas teadlastel avastada ka väiksema mõjuga geneetilisi riskitegureid.

Meeste ja naiste eripärad

Ühe peamise leiuna tuli välja, et meeste ja naiste geenidest lähtuv kogelemisrisk on erinev. See klapib eelneva tähelepanekuga, et kuigi kogelemine algab lapseeas mõlemal sool ligikaudu sama sageli, vaevab see täiskasvanueas mehi ligikaudu neli korda sagedamini kui naisi. Teisisõnu läheb see naistel sagedamini iseeneslikult üle.

Kokku leidsid teadlased 57 kogelemisriski mõjutavat genoomi piirkonda. Neist mitmed olid aga soospetsiifilised. Ühtlasi viitavad tulemused, et kogelemine on polügeenne ehk selle kujunemist mõjutavad paljud erinevad geenid, millest igaühel on väike roll. See sarnaneb teiste levinud keerukate häirete ja haigustega, nagu teist tüüpi diabeedi või unetusega. Erinev geneetiline taust võibki selgitada, miks häire püsimine ja sellest taastumine on sooti erinev.

Rütmitaju ja aju areng

Kõige suurema mõjuga geeniks osutus eriti meeste puhul VRK2. Varasemad tööd on seda geeni seostanud aju varajase arengu, aga ka mitmete neuroloogiliste häiretega. Samuti on VRK2 seotud inimese võimega muusikarütmis kaasa plaksutada või koputada. Leid annab esimese geneetilise toe oletusele, et kogelemise taga võivad olla probleemid rütmi töötlemisega.

On ka teada, et kõne sünkroniseerimine väliste rütmiliste vihjetega, näiteks metronoomiga, võib ajutiselt kogelemist vähendada. Uuringu vanemautor Jennifer Below Vanderbilti Ülikoolist märkis, et ajalooliselt on mõeldud muusikalisusest, kõnest ja keelest kui kolmest eraldiseisvast nähtusest. Värskemad uuringud viitavad aga, et neil võib olla ühine geneetiline alus ja sama aju alusarhitektuur.

Ühisosa autismi ja depressiooniga

Lisaks rütmitajule leidis uuring geneetilise seose kogelemise ning mitme teise seisundi vahel. Nii meestel kui ka naistel täheldati geneetilist kattuvust depressiooniga. Samuti leidsid teadlased tugeva seose autismispektri häirega. Naistel seostati kogelemise geneetilist riski veel aktiivsus- ja tähelepanuhäire (ATH), astma, kuulmislanguse ning kõrgema kehamassiindeksiga.

Täiendavad analüüsid näitasid, et leitud seosed ei pruugi olla juhuslikud. Näiteks tuli välja, et autismil ja häiritud rütmitajul võib olla kogelemise tekkele põhjuslik mõju. Samas avastati kahesuunaline põhjuslik seos kogelemise ning depressiooni, kehamassiindeksi ja rütmitaju vahel. See tähendab, et need seisundid võivad üksteise riski vastastikku mõjutada.

Autorid rõhutasid, et nende töö aitab kinnistada arusaama kogelemisest kui neuroloogilisest seisundist, mitte psühholoogilisest probleemist, isiklikust läbikukkumisest, madalast intellektist või perekondlikest puudujääkidest.

Teadlased tunnistasid samas, et uuringul on ka piiranguid. Näiteks tugineb see inimeste enda mälestustele sellest, kas või kui palju nad lapseeas kogelesid. Seetõttu võib olla vahe meeste ja naiste arengus väiksem, kui uuring praegu osutas. Samuti moodustasid valimi eeskätt Euroopa päritolu inimesed, mistõttu võis jääda osa haruldasemaid geenivariante veel leidmata.

Uuring ilmus ajakirjas Nature Genetics.