Eesti Puuetega Inimeste Koja andmetel puudutab kuulmispuue enam kui 188 000 Eesti inimest. Päriliku kurtuse kõrval on enamikul kuulmispuudega inimestest tekkinud see funktsioonihäire raseduse, sünni või elu ajal, sh ravimite kõrvaltoimete tõttu.

Vähendamaks ravimite kõrvaltoimest tingitud kurtuse ja kuulmislanguse teket, täiendasid Tartu Celvia meditsiinilabori teadlased (endine Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus) loote kromosoomhaiguste sõeluuringut. Nad lisasid tavalisele NIPTIFY testile kolme mitokondri DNA mutatsiooni analüüsi. Need mutatsioonid esinevad ühel perekonnal viiesajast.

Celvia meditsiinilabori juhataja ja Tartu Ülikooli kaasprofessori Kaarel Krjutškovi sõnul kandub DNA mutatsioon emalt lastele. Seetõttu on teadlikkus mutatsioonist kasulik nii emale kui tema igale lapsele. "Oluline on teada, et NIPTIFY analüüsi lisatud kolm mutatsiooni ise ei põhjusta kuulmiskadu. Küll aga ei tohiks mutatsiooni omavaid patsiente ravida aminoglükosiidide klassi kuuluvate antibiootikumiga, sest vastasel juhul saavad sisekõrva rakud pöördumatult kahjustatud," selgitas Krjutškov.

Taolist tüüpi antibiootikume manustatakse patsientidele valdavalt haiglates. Ravimiameti andmetel kasutatakse neid ravimeid iga päev ligikaudu 25 inimesel. Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastekliiniku juhataja Tuuli Metsvahi sõnul kasutatakse aminoglükosiide näiteks vastsündinu varaste nakkuste ravis.

Kuigi vastsündinu varase nakkushaiguse esinemissagedus on väike, alustatakse antibakteriaalset ravi umbes neljal-viiel protsendil kõikidest vastsündinutest. "Kuna see on olukord, kus raviga ei ole reeglina aega oodata geneetilise testimise tulemusi, on muutuse sünnieelne teadmine ainus võimalus antud antibiootikumi kasutamist vältida," sõnas Metsvaht.

Nii on tema sõnul võimalik valida teised antibiootikumid last seeläbi ohtu seadmata: "Mutatsioonide tuvastamise kaudu on tegemist potentsiaalselt hästi välditava riskiga. Riski realiseerumisel omab see aga elukestvat mõju, sest kuulmislanguse ravi ja mõju käib kaasas kogu inimese elukaare."

Tartu Ülikooli ja Karolinska Instituudi professor, Celvia teadussuuna juht Andres Salumets avaldas heameelt, et Celvia saab tehtud tööga panustada personaalmeditsiini arengusse. "Tegime endast sõltuva, et seni kasutuseta olnud terviseandmed oleksid meditsiinile ja patsiendile kasulikud ja Terviseportaalis kättesaadavad," ütles ta. Eestis teeb iga kolmas perekond NIPTIFY uuringu. Salumetsa sõnul on kuulmislangusega seotud mutatsiooni lisateave neile boonuseks, mida ükski teine NIPT test perekonnale ei võimalda.

Eesti Vaegkuuljate Liidu juhatuse esimees Külliki Bode avaldas heameelt, et Eesti teadlased on leidnud võimaluse vähendada kuulmislanguste arvu, mis on põhjustatud ebasobivatest ravimitest. "Päris suur osa vaegkuuljatest on oma kuulmise kaotanud erinevate haiguste, näiteks kõrvapõletike tagajärjel. Nüüd aga on võimalik seda riski vähendada. Loodame väga, et vaegkuuljate arv tulevikus väheneb ning inimestel on võimalik kuulda selle imelise maailma kõiki helisid," märkis Bode.