"Ma ei võrdleks seda võimalust isegi mitte jala kaotanud inimesele kargu andmisega, vaid talle täiesti uue jäseme kasvatamisega," sõnas Tõnis Timmusk, uuringu üks juhtivautoritest ja Tallinna Tehnikaülikooli molekulaarbioloogia professor. Keskset rolli mängib selle juures pärilikkusaine lõik, millesse saab pakkida sedavõrd palju infot, et seda aluseks võttes võiks valmistada väiksemat sorti viiruse. Teadlaste tähelepanu püüdnud jupis on aga nukleotiidide ehk DNA tähtede järjestus seosetu. Teisisõnu pole võimalik selle põhjal valmistada mitte ühtegi valku.

Ehkki teadlased ja laiem avalikkus pidas seetõttu sedasorti DNA-d selle avastamise järel kasutuks või isegi rämpsuks, on sellest ajast saadik arusaam muutunud. Lisaks geenide kaitsmisele ja genoomi stabiliseerimisele mõjutab see muu hulgas geenide avaldumist. Teisisõnu seda, kas või kui palju mingit valku valmistatakse. "Need piirkonnad, geenivõimendid võivad asuda seejuures mõjutatavast geenist väga kaugel, mida me ka enda analüüsis leidsime," selgitas Timmusk. Kuna genoomi struktuur on kolmemõõtmeline, pole alati sedavõrd oluline, mitu DNA "tähte" lahutab kõnealuseid piirkondi, kui hakata genoomi ridamisi järjestama.

Täpsemalt huvitas Tallinna Tehnikaülikooli teadlasi seos taolise geenivõimendi ja aju-päritolu neurotroofse teguri (BDNF) tootmise eest vastutava geeni vahel. Seesama valk mängib tähtsat rolli selles, kuidas ajurakud end harali ajavad, üksteise vahelisi ühendusi ümber korraldavad ja toetab ka nende elutegevust laiemalt. Nõnda on varasemates töödes teadlased seostanud muutusi BDNF-i tasemes mitmete neuroloogiliste haiguste, näiteks Alzheimeri tõve ja skisofreeniaga. "Teadlastele on jäänud silma seegi, kuidas BDNF-i madalama tasemega inimesed kalduvad olema hädas liiga kõrge kehakaaluga," kirjeldas professor valgu ulatuslikku mõju.

Eeskätt on teadlased BDNF valku puudutavates uuringutes keskendunud varem närvirakkudele ehk neuronitele, mis tegelevad otseselt info töötlemisega. Vähemalt sama palju on ajus veel astrotsüüte, neuronitele tuge pakkuvaid rakke, mis reguleerivad muu hulgas nii neuroniteni jõudvat toitainete hulka kui ka eemaldavad liigseid virgatsaineid, näiteks dopamiini.

Just neile rakkudele keskendus hiljutises töös Tõnis Timmusk koos nooremteaduri Annela Avarlaiu, Jürgen Tuvikese, Eli-Eelika Esvaldi ja oma teiste kolleegidega. "Näitasime üheselt, kuidas geenivõimendi eemaldamine mõjutab BDNF geeni avaldumist," sõnas professor. Genoomi täppismuutmine oli võimalik tänu CRISPR/Cas9 süsteemile, mida saab võrrelda tekstitöötlusprogrammide otsi-ja-kustuta tööriistaga.

Timmusk märkis, et ajus toodavad astrotsüüdid ehk tugirakud võrreldes neuronitega aju-päritolu neurotroofset tegurit märksa vähem. "Selle hulk võiks olla siiski piisav, et närvirakke ja aju toimimist mõjutada," märkis professor. Tõsi, otseselt pole õnnestunud seda veel näidata. Küll aga suutis töörühm kinnitada, et BDNF geen koos selle geenivõimendiga on üks vähestest teadaolevast genoomi piirkondadest astrotsüütides, mida suudavad reguleerida ajurakkude vahel levivad noradrenaliini ja dopamiini signaalid.

Uuringu autorid loodavad, et nii nende leitud lõigust kui ka teistest sarnastest geenivõimenditest võib olla kasu erinevate neuroloogiliste haiguste ravis. Vahetult geeni enda avaldumise mõjutamine on osutunud võrdlemisi raskeks ja viinud ebasoovitavate tulemusteni. Geenivõimendi võiks käituda aga piltilikult öeldes gaasipedaalina, millega saab kiirendada terve auto liikumist. "Täiskasvanud inimeste ajus tekib uusi närvirakke väga vähe. Loodame, et saame tulevikus BDNF-i kaudu leevendada näiteks Alzheimeri ja Parkinsoni tõvest tingitud kahju," sõnas Tõnis Timmusk.

Uuring ilmus ajakirjas Glia.