PCOS-i iseloomustavad ebaregulaarsed menstruaaltsüklid, kõrge meessuguhormoonide tase ning tsüstid munasarjades. Samuti võib see mõjutada viljakust ja suurendada metaboolsete haiguste, näiteks teist tüüpi diabeedi riski. Tegemist on komplekshaigusega, mis tähendab, et haigus kujuneb välja nii geneetiliste riskifaktorite kui ka keskkonnategurite koosmõjul.

Tartu ja Oulu ülikooli teadlaste koostöös valminud uurimistöö analüüsis PCOS-i geneetilisi riskitegureid, kasutades Eesti geenivaramu ning Soome Helsinki ülikooli poolt koordineeritava FinnGen biopanga andmeid. Kokku analüüsiti 233 000 naise geneetilist infot, kellest ligikaudu 3600 olid haigusekandjad.

Geneetiliste tegurite välja selgitamiseks võrdlesid teadlased sündroomiga naiste DNA-järjestust kontrollgrupiga. "Leidsime kaks geneetilist variatsiooni, mis võrreldes teiste populatsioonidega on sagedasemad just eestlastel ja soomlastel. Need variatsioonid mõjutavad geeni CHEK2 funktsioneerimist, mis omakorda seostub kõne all oleva sündroomiga," kommenteeris uurimuse kaasautor Natàlia Pujol-Gualdo, Tartu Ülikooli genoomika instituudi doktorant ja reproduktiivgenoomika nooremteadur.

Uurija sõnul ei tähenda geenide ja sündroomi seoste leidmine, et tegemist oleks põhjusliku seosega. Põhjuse tuvastamine eeldab täiendavaid ja suuremahulisemaid uurimusi.

Lisaks geneetilistele teguritele mängivad PCOS-i kujunemisel olulist rolli keskkonna- ja elustiilifaktorid, näiteks ülekaalulisus. Nende rolli analüüsimine on praeguste andmete põhjal aga mõnevõrra keeruline, sest geneetika ja teiste faktorite koosmõju ei osata veel piisavalt täpselt mudeldada. "Terviklikuma pildi loomiseks on vajalik geneetiline info siduda inimeste tervise ja elustiili andmetega, mis on üks peamisi väljakutseid tulevikus," sõnas Pujol-Gualdo.

Teadlased loodavad, et tulevikus, kui sündroomi nii geneetiline kui ka keskkonnatingimustest tulenev aluspõhi on terviklikumalt selge, saab uusi teadmisi kasutada PCOS-i ennetamiseks ja raviks, samuti erinevate haiguste omavaheliste seoste paremaks mõistmiseks. "Naistele, kellel on geneetiline kalduvus sündroomi väljakujunemiseks, saaks tulevikus soovitada selliseid elustiilimuudatusi, mis vähendaks haiguse tekke riski. Selle kaudu panustame personaalse meditsiini edendamisse," rääkis Pujol-Gualdo.

Uurija sõnul on geneetilise info ja erinevate haiguste seoste otsimine tänapäeval üpris levinud uurimisviis. "Eesti Geenivaramu biopank pakub suurepärase võimaluse uurida haiguste ja geneetika omavahelisi seoseid. Kuna geenivaramu taolistes populatsioonipõhistes biopankades on paljude inimeste andmed, võimaldab see sagedaste haiguste geneetilist tausta uurida seniolematus mahus. See suurendab ka haigusseoseliste geenide leidmise tõenäosust," selgitas Pujol-Gualdo.

Artikkel ilmus ajakirjas Human Reproduction.