Pitt-Hopkinsi sündroom on kompleksne vaimse alaarengu sündroom. Haigusega kaasnevad spetsiifilised näojooned, ühtlasi ei õpi seda põdevad patsiendid kunagi rääkima ning neil esineb motoorikahäireid.

Maailmas on seda harvikhaigust diagnoositud umbes 500 juhtu, Eestis teadaolevalt üks. Samas arvavad teadlased, et seoses sarnasusega võrreldes teiste sündroomidega (Angelmani, Retti jt), on tegemist aladiagnoosimisega ning Pitt-Hopkinsi sündroomiga patsiente võib tegelikkuses olla rohkemgi.

Artikli kaasautor, uurimisrühma liige ja TalTechi geenitehnoloogia osakonna teadlane Mari Palgi selgitas, et meie keharakkudes on teadaolevalt igast geenist kaks koopiat, millest üks saadakse isalt ja teine emalt.

"Pitt-Hopkinsi tõve puhul on üks geeni koopiatest vigane, põhjustades kokkuvõttes patsiendile vaimset alaarengut, kõnepuudulikkust ja motoorikahäireid. Meie eesmärk on leida vahendid (ravimid) aktiveerimaks teist, tervet geenikoopiat, et see töötaks efektiivsemalt ja seega moodustuks lõppkokkuvõttes kas rohkem ja või siis aktiivsemat valku," lausus Palgi. Just sel moel näeb uurimisrühm võimalust leevendada Pitt-Hopkinsi tõve sümptomeid.

Samas on Pitt-Hopkinsi sündroomi põhjustava geeni variatsioonid seotud ka tunduvalt enam levinud meelehaiguste: skisofreenia ja bipolaarse meeleoluhäirega.

Tehnikaülikooli neuroteadlaste uurimismeetodi unikaalsus seisneb selles, et nad kasutavad oma töövahendina mitte seni teadusuuringutes enamkasutatud hiiri ja rotte, vaid äädikakärbest (Drosophila melanogaster).

Inimese teadaolevatest haigustega seotud geenidest 75 protsenti omab äädikakärbse ehk Drosophila homoloogi ehk teisisõnu leidub äädikakärbses inimese geenile vastav sarnaselt toimiv geen.

"Igasugune bioloogiline uurimus vajab oma tööks elusmudelit ning meie valisime selleks äädikakärbse, kuna see on majanduslikult vähe ressurssi nõudev, samas kiire ja minimaalselt ruumi ja vahendeid vajav," lausus Palgi.

Äädikakärbseid on kasutatud geneetikas ja bioloogias üle 100 aasta. "Mujal maailmas on mitmete ülikoolide juures spetsiaalsed Drosophila liinide keskused, kust saab osta ülalpidamiskulude hinnaga erinevaid geneetiliselt muundatud äädikakärbseid, mida saab kasutada inimeste erinevate haiguste uurimisel. Eestis oleme meie ainsad, kes sellist meetodit kasutavad," selgitas Mari Palgi.

Uurimistöö praeguses etapis on teadusrühm leidnud kaks toimeainet, mis Pitt-Hopkinsi tõve all kannatavat inimest võivad aidata. "Üks neist on toidulisand resveratrool (looduslikult leidub seda enim punases veinis ja mustikates) ning teine ravim SAHA (praegu kasutusel põhiliselt lümfoomiravimina)," rääkis Palgi.

Tulevikus soovib uurimisrühm nende väljatöötatud Drosophila mudeli peal testida kahe erineva käitumiskatse (õppimis- ja ronimiskatse) abil veelgi enam potentsiaalseid ravimeid eesmärgiga leida selle geeni aktiivsust tõhusamalt mõjutavad ained.

Uurimisrühma juhtis TalTechi professor Tõnis Timmusk. Autorid kirjutavad uuringu tulemustest ajakirjas Disease Models and Mechanisms.