Eestis ja mujal Euroopas on levinud sünnitajate vanuse jätkuv tõus, sellega kaasneb aga loodetel suurem kromosoomihaiguste risk. NIPT (non-invasive prenatal testing) meetodi abil on võimalik tuvastada lootel esinev kromosoomhaigust põhjustav geneetiline muutus ligikaudu sajaprotsendilise täpsusega juba raseduse varases staadiumis.

NIPT test on lapseootel naistele küll praegugi kättesaadav, kuid seni on proovid saadetud Eestist välja. Seega läheb välismaale ka testimiseks kuluv raha, mis on suurusjärgus 400–800 eurot ühe testi kohta. See tuleb kinni maksta patsiendil endal.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (TerviseTAK) ja Tartu Ülikooli teadlased arendasid välja uudse NIPT andmeanalüüsi platvormi NIPTmer, mis suudab ema vereproovi analüüsimisel üles leida rasket kromosoomhaigust tekitava 13., 18. või 21. kromosoomi lisakoopia esinemise lootel. Näiteks 21. kromosoomi lisakoopia põhjustab sündival lapsel Downi sündroomi.

Uuringut juhtinud Tartu Ülikooli reproduktiivmeditsiini professor ja TerviseTAKi juhataja Andres Salumets kinnitas, et NIPT-i kasutusele võtmisega kaob Eestis ära üks suurim puudujääk rasedatele tehtavates uuringutes. Kuna kaasaegne ja täpne geeniuuring võiks olla kättesaadav kõikidele rasedatele, siis on oluline, et proovid ei peaks liikuma analüüsiks väljapoole Eestit.

See täpne geenitest võimaldab tuvastada loote kromosoomi haiguseid ema verest alates kümnendast rasedusnädalast. Tänapäeval saab nii varases raseduse järgus uurida loote pärilikkusainet vaid NIPT meetodiga.

NIPT meetodite arendus on seni olnud jõukohane peamiselt suurtele firmadele ja ülikoolihaiglatele. Kuna Eestis maksab välismaise teenuse eest patsient ise, ei ole see kättesaadav kõigile rasedatele.

NIPT testi tõhusus ning olematu terviserisk lootele ja emale on näiteks Soomes, Hollandis ja Belgias olnud veenev argument selleks, et riiklik tervisekindlustus korvaks NIPT uuringu neile rasedatele, kellel esineb kõrgem risk loote kromosoomhaiguse esinemiseks.

Eestis on viimastel aastatel tehtud NIPT-i arendustööd Ettevõtluse Arendamise Sihtasutuse (EAS) toel TerviseTAK-is. Kaasatud on TÜ teadlased ja arstid TÜ Kliinikumist ning Ida-Tallinna Keskhaiglast. TÜ molekulaarse biotehnoloogia professori Ants Kure ja bioinformaatika vanemteaduri Lauris Kaplinski sõnul on loote kromosoomhaiguste suhtes nüüdseks Eestis analüüsitud ligikaudu 450 rasedat ning haigus tuvastatud 18 lootel.

"Kui laboratoorse töö juurutamine on suhteliselt lihtne, siis kriitilise hulga väärtuslike rasedate vereproovide korjamine jällegi aega- ja arstidega koostööd nõudev etapp," märkis TerviseTAK-is NIPT-i arendust juhtiv Kaarel Krjutškov. Ta lisas, et andmeanalüüsi arendamine nõudis parima arvutialase oskusteabe rakendamist. "Nüüd on komplekt ehk TerviseTAKi labor, treeninguks analüüsitud proovid ja tarkvara koos ning meil ei ole tulevikus vajadust maksta litsentsitasusid ega saata NIPT proove testimiseks Eestist välja."

Kaarel Krjutškovi sõnul tuleb NIPT geenitest teha kümne päeva jooksul vereproovi võtmisest. "Me peame tegema NIPT analüüsi selle aja jooksul, sõltumata proovide arvust. See on nagu liinibuss, mis peab sõitma ka siis, kui reisijaid vähevõitu. Seetõttu ei ole me NIPT teenuse pakkumisega üleliia kiirustanud," sõnas Krjutškov.

Ajakirjas Scientific Reports avaldatud Eesti geeniteadlaste ja bioinformaatikute artikkel uudsest NIPT meetodist oli viimane puuduolev lüli selleks, et pakkuda rasedatele täppismeditsiini teenust Eestis kohapeal. NIPT testi aastane potentsiaalne vajadus võiks Eestis ulatuda kuni viie tuhande testini ning see maksaks kuni kaks miljonit eurot.

2017. aasta juunikuus tegi Eesti Naistearstide Selts haigekassale taotluse NIPT-i kompenseerimiseks vähemalt kõrge kromosoomhaiguse riskiga rasedatele. Madalama riskiga rasedad peaksid siiski ise testi eest maksma. Taotlus on siiani Eesti Haigekassa menetluses.

Kaarel Krjutškov lisas, et Tartus asuvas TerviseTAKi täppismeditsiini laboris on plaanis testimisega alustada tänavu sügisel. Lisaks NIPTile hakkab labor pakkuma veel kolme Eesti teaduskapitalil põhinevat geenitesti.