Tervisetehnoloogiate arenduskeskus (Tervise TAK) koostöös Tartu ülikooli teadlastega kogus 227 raseda vereproovid ja analüüsis neid mitteinvasiivse sünnieelse loote DNA testi ehk NIPT-iga (non-invasive prenatal testing). Analüüsitud proovidest neljal tuvastati 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Selle testimisfaasiga juurutati laboratoorne ja andmeanalüüsi meetod ning koguti olulised teadmised järgnevateks sammudeks.

Karolinska instituudi ja Tervise TAK-i juhtivteadur Kaarel Krjutškov selgitas, et NIPT on teadusmahukas meetod, mis on teinud viimastel aastatel meditsiinis revolutsiooni. „Ainult teadmisest, et NIPT töötab meie laboris, on meditsiiniliseks kasutamiseks vähe. Seetõttu vajamegi sadu ja sadu NIPT-i teste enne, kui saame hakata seda teenust pakkuma lapseootel naistele.“

Eestis tehakse aastas üle 900 loote invasiivse geneetilise uuringu protseduuri. Tavaliselt tuvastatakse riskirühma kuuluvad rasedad 1. ja 2. trimestril ultraheliuuringu ja vere biokeemia testide käigus. Seejärel suunatakse nad vajaduse korral invasiivsele loote kromosoomide uuringule, kus võetakse lootevee- või platsenta koeproov.

Selle protseduuri puhul on oht raseduse katkemiseks ligi 0,5 protsenti. Suur osa invasiivsetest looteuuringu protseduuridest osutuvad tarbetuteks, sest 90 protsenti annab negatiivse tulemuse ehk tegelikult lootel kromosoomhaigust ei ole.

NIPT-i meetod võimaldab aga ebameeldivat ja riskantset protseduuri vältida. NIPT-i analüüsiks on tarvis 10 milliliitrit ema verd ning protseduur pole lootele ega emale ohtlikum kui tavaline veenivere võtmine.

NIPT-i analüüsis järjestatakse teise põlvkonna sekveneerimise abil ema veres olev loote rakuvaba DNA koos ema rakuvaba DNA-ga. Loote rakuvaba DNA pärineb enamasti platsenta rakkudest ja selle osakaalu on võimalik ema vereplasmast tuvastada juba 9.–11. rasedusnädalal. See tähendab, et NIPT-i meetodiga on võimalik kromosoomhaigused tuvastada senisest oluliselt varem.

Tartu ülikooli teadur Olga Žilina lisas, et NIPT-i metoodika esialgne õppimine ning tehtud vigade analüüs on olnud huvitav teekond. „Praeguseks on välja töötatud rutiinne protseduur, millega saame laboratoorse ja analüütilise faasi juurutamise lugeda lõppenuks.“

Kuigi Eestis vahendab ka mõni teine ettevõte sarnast testi, tuginevad need kõik välismaistel tehnoloogiatel ja neid proove ei testita Eestis. Tervise TAK-i eesmärk on tulevikus välja arendada Eesti teadlaste tööl põhinev tehnoloogia, mis võimaldab vähendada NIPT-i hinda ja muuta see taskukohaseks kõigile lapseootel naistele. Soodsama hinna korral on võimalik, et testi kompenseerib osaliselt või täielikult haigekassa. Kogu testimisest saadud tulu suunatakse Tervise TAKis edasisse teadustegevusse.