Neandertallaste pärilikkusaine mõjutab inimeste tervist
Inimgenoomis leiduva neandertallaste pärilikkusaine paiknemist nüüdisajal elavate inimeste terviseandmetega kõrvutanud teadlased järeldavad, et osa võõrast DNA-st seostub erinevate haiguslike seisundite, näiteks vere liigse hüübivuse, healoomuliste nahakasvajate ja nikotiinisõltuvusega.
''Mitmed geenivariandid on hoolimata oma evolutsioonilisest päritolust ja ajalisest kontekstist mõnest küljest kasulikud, kuid samal ka teistel põhjustel kahjulikud. Näiteks üks jupp neandertallaste DNA-d soodustab vere hüübimist ja oleks olnud kasulik meie esivanematele. Nüüdisajal kasvatab see aga infarkti, iseenesliku abordi ja veresoonte emboolia riski,'' selgitas uurimuse kaasautor Tony Capra, Ameerika Ühendriikides asuva Vanderbildti ülikooli evolutsioonilise ja arvutusliku genoomika labori juhtivteadur.
Sellegipoolest on eelnevates uuringutes leitud, et inimgenoomi mõnedest piirkondadest ei leia neandertallaste pärilikkusainet üldse. Teiste sõnadega vähendas see järglaste saamise võimekust või üldist eluiga sedavõrd palju, et oli suisa kahjulik ja eemaldati nüüdisinimeste genoomist väga kiiresti.
Keskmiselt moodustab neandertallaste pärilikkusaine Aafrikast väljaspool elavate inimeste genoomist tänu tõenäoliselt mitmele kümnete tuhandete aastate eest asetleidnud paaritumistele üks kuni viis protsenti. Tunnustatud hüpoteesi kohaselt oli neandertallastel aega koguda kõrgematel laiustel elamist soodustavaid geenimutatsioone sadu tuhandeid aastaid, misläbi neid välja ei roogitud. ''See tekitab aga mitmeid huvitavaid küsimusi, nagu näiteks millist mõju avaldab pärilikkusaine meie bioloogiale tänapäeval,'' lisas Capra.
Töörühm sedastab hoolikalt, et nende poolt vaatluse alla võetud neandertallaste DNA ei muuda otseselt geenide ülesandeid ega nende poolt kodeeritavaid valke. ''Selle asemel näivad need mõjutavat seda, millal ja kus avalduvad ''inimeste enda'' geenid,'' rõhutas juhtivteadur. Nõnda erineb Capra ja ta kolleegide töö eelnevatest uurimustest, kus on uuritud genoomi tervikuna, kuid mitte täielikult. Kokku seati neandertallasi iseloomustava pärilikkusaine silmitsi 1689 haiguse ja tunnusega, võttes aluseks 28 000 vabatahtliku DNA-proovid ja terviseandmed.
Ootuspäraselt leidsid Capra ja ta kolleegid, et neandertallaste pärilikkusaine seostus mitmete omal ajal kasuks tulnud fenotüüpidega, mis võivad olla aga teatud tingimustel kahjulik. Lisaks vere liiga heale hüübimisele võib välja tuua näiteks seose seniilse keratoosiga ehk enamasti päikese tekitatava paksu ja kestendava nahaga. Sagedamini kannatavad selle all heledanahalisemad inimesed. ''Peale nende leidsime aga ka mitmeid seoseid neandertallaste DNA ning psühhiaatriliste ja neuroloogiliste fenotüüpide nagu depressiooni ja nikotiinisõltuvuse vahel,'' märkis juhtivteadur.
Neandertallaste pärilikkusaine mõjul kasvav suhteline risk millessegi haigestuda on siiski suhteliselt väike. Näiteks seniilse keratoosi puhul selgitab see riskist 2,5 protsenti, infarkti ja depressiooni riskist aga vastavalt 1,4 ja ühe protsendi. Tujuhäirete ja ülekaalulisuse puhul saab rääkida 0,7st ja 0,4st protsendist.
Kindlasti ei saa tulemustest aga näiteks järeldada, et neandertallased kannatasid sagedamini depressiooni käes. ''Tegu on väga keeruka haigusega, mille täpseid tekkepõhjuseid me veel hästi ei mõista. Meil ei pruugi olla isegi võimalik 50 000 aasta eest depressioonist kui haiguslikust seisundist rääkida. Pealegi leidsime, et umbes sama paljud regioonid hoopis vähendavad vastavat riski,'' lisas Capra.
Siiski oletab ta kolleegidega, et vastavate mutatsioonide ja pärilikkusaine lõikude uurimine võiks aidata paremini mõista, mis tujuhäireid ja depressiooni vallandavad.
Uurimus ilmus ajakirjas Science.