Geeniteadlane Lili Milani kuulis geenivaramust esimest korda gümnaasiumi lõpus. Tema toonane bioloogiaõpetaja andis lugeda geeniteadlase Andres Metspalu nägemust selle kohta, kuidas geenivaramu loomine aitaks uurida erinevate haiguste geneetikat ja pärilikkust ning miks haigused üleüldse kujunevad. "Minu jaoks oli see eriline hetk, mil sain teada, mida oleks võimalik uurida ja mida ülikoolis edasi õppida," ütles ta.

Aastast 2024 tõusis Milani ise geenivaramu juhiks. Asutuse esmase ülesandena näeb ta  geeniuuringute võimaldamist, et saaks uurida, millised geenid on milliste haigustega seotud ja miks inimesed haigestuvad erinevatesse haigustesse, aga ka miks inimesed reageerivad ravimitele erinevalt. Nende alusuuringute põhjal saaks luua uut teadmist, mis jõuaks tulevikus meditsiinisüsteemi.

Erinevalt paljudest teistest maailma biopankadest võimaldab geenivaramu geenidoonoritel tutvuda oma geeniandmetega läbi MinuGeenivaramu portaali. Samal ajal on ka läbi mitmete teadusuuringute kutsutud kõrge geneetilise riskiga inimesi arsti juurde, et uurida, kas haigusele on võimalik varakult jaole saada või haigestumist täitsa ära hoida.

Geenivaramu portaali loomise üks eesmärk oli hariduslik, et selgitada inimestele, mida on võimalik geeniandmetega teha. "Seal on juures lõbusam pool, mis võiks olla inimeste jaoks huvitav muul moel kui ainult tervise mõttes," lausus Milani. Portaali on kavas edasi arendada, kui see nõuab lisaraha, mida pole tema sõnul vähemalt praegu riigieelarvest loota.

Suurimat väljakutset kujutavad praegusel ajal Milani hinnangul riigieelarve kärped, mis puudutasid ka geenivaramut. "Samal ajal, kui vastutus ja ootused suurenevad, eelarve väheneb. See teeb geenivaramu pidamise ja arendamise keeruliseks," nentis ta.

Geenivaramu jaoks on oluline hoida suhtlus doonoritega aktiivsena. "Kui me saadame inimestele kutse uuringus osaleda, siis oleks hea, kui see on kahepoolne ehk meie anname neile ka midagi vastu," selgitas ta.

Geenid ja elustiil

Igipõline küsimus on, kui suurt rolli mängivad inimese haigestumises geenid ja kui suurt elustiil. Lili Milani sõnul ei saa neid eraldiseisvana vaadata. "See oli üks oluline sõnum, mida me soovisime ka MinuGeenivaramu portaaliga edastada. Me ei tahtnud anda geenidoonorile edasi vaid tema geneetilist eelsoodumust, sest see üksi ei pruugi midagi tähendada. Kui aga inimesel on suur geneetiline eelsoodumus südame-veresoonkonna haigusteks, siis juba kerge ülekaal suurendab riski rohkem kui inimesel, kellel on madal geneetiline risk," selgitas ta.

Kui aga inimesel on kõrge geneetiline risk, kuid ta oma tervise eest hoolitseb: hoidub suitsetamisest, hoiab kehakaalu normis ja kolesterooli madalana, võib ta näha, kuidas tema risk 70. eluaastaks haigestuda on väga madal. See võiks Milani sõnul motiveerida inimesi oma tervise eest hoolitsema. "Kui saame nooremas eas inimestele seda teavet jagada, siis võibolla on inimestel kehakaalu lihtsam hoida enne, kui see mingis eas käest läheb," selgitas Milani.

Eestis laiemalt on võetud hoiak, et uusi, ainult geenidoonoritele kättesaadavaid tervishoiuteenuseid ei käivitata. Isegi kui geeniandmed olemas on. "Kui geeniandmete põhjal tuleb mõni uus teenus või test, siis riigil peab olema raha, et pakkuda seda 80 protsendile elanikkonnast, kes ei ole geenidoonorid," selgitas Milani praegu kasutatava kulutõhususe arvutuse tagamaid.Kulutõhususe hindamine laiemalt on aga keeruline teema, sest tavaliselt uuringuid tehakse ühe geeni või haiguse kaupa. "Tänapäeval on aga geenitehnoloogia ja DNA analüüsimeetodid jõudnud nii kaugele, et meil on peaaegu odavam analüüsida kõiki geene korraga. Ühe testiga saame kätte nii palju erinevat informatsiooni, et keegi ei ole sellist kulutõhususe analüüsi teinud, mis maksab see protsess, kui need andmed on olemas inimese 18. eluaastast," lausus Milani.

Alauuritud naised

Geenivaramu andmete põhjal on nende aastate jooksul tehtud tohutult teadust. Lili Milani sõnul on üksikuid uuringuid raske esile tuua. "Sajad teadlased töötavad geenidoonorite andmetega igapäevaselt. Need on uuringud alates mikrobioomist kuni inimeste vaimse terviseni," lausus ta.

Hiljuti ilmus näiteks ajakirjas Nature Medicine oluline naiste terviseuuring, mida vedas Tartu Ülikooli genoomika ja reproduktiivgeneetika kaasprofessor Triin Laisk. Teadlased uurisid selles enam kui 40 erinevat naiste tervisega seotud tunnust. "See on üks geenivaramu eeliseid, et meil on geenidoonorite seas nii palju naisi. Mõni võib arvata, et see on nõrk tunnus, kui naiste ja meeste vahel ei ole tasakaal. Teiselt poolt võimaldabki see uurida just naiste tervisega seotud tunnuseid, mis on seni olnud meditsiinis kõvasti alauuritud. Mina ütleks hoopis, et see on geenivaramu üks tugevus," lausus Milani.

Tema sõnul on üsna tavaline, et kui uuringuga oodatakse liituma vabatahtlikkuse alusel, on naised umbes kaks korda aktiivsemad. Tegemist ei ole Eesti eripäraga, vaid see on nii ka mujal maailmas.

Milani unistab aga sellest, et nad saaksid geenidoonoriks võtta vastu kõik inimesed, kes soovi avaldavad ning neile oleks võimalik ka rohkem tagasi anda. "Tegelikult oleks erinevaid muid huvitavaid tulemusi, mida tahaks MinuGeenivaramu portaali panna. Õppisime aga, et iga raporti koostamine, mis selgitas inimestele, mida miski tähendab, võttis aega kuus kuni 12 kuud." Seega praegu mõeldaksegi, kuidas seda kiiremini ja lihtsamini teha.