Tervisetehnoloogiate arenduskeskuses analüüsivad teadlased nn NIPT-teste, mis on juba aastaid võimaldanud raseduse esimesel trimestril kontrollida, ega lootel pole Downi, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi.

Kui need neli haigust on põhjustatud kromosoomide arvust, siis äsja kasutusele võetud uus tehnoloogia võimaldab vaadata ka kromosoomide sisse ehk tuvastada mikrodeletsiooni haigusi.

"DiGeorge'i sündroom on kõige sagedasem mikrodeletsiooni haigus. Uuringute kohaselt on selle sagedus üks juhtum 1100 kuni üks juhtum 1500 raseda kohta esimeses trimestris. Ehk teisisõnu ta on Downi sündroomi järgselt kohe teine haigus. Seni oli see võimalik avastada alles teises trimestris, kui nähti juba lootel südameriket," selgitas tervisetehnoloogiate arenduskeskuse laborijuhataja Kaarel Krjutškov.

Kõiki kaheksat mikrodeletsiooni haigust esineb umbes üks kord 1000 raseda kohta trimestris. See teeb Eestis umbes kümmekond haigusjuhtu aastas.

"Need on küllaltki haruldased haigused ja ka küllaltki tõsised haigused. Nende haiguste tuvastamiseks ei ole väga palju võimalusi. /.../ See annab vanematele suurema võimaluse teada saada rohkem infot loote ja lapse tervise kohta ja ilmselt teha informeeritumaid otsuseid raseduse kohta," ütles Tartu Ülikooli reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets.

Mullu tehti Niptify teste kokku 2400 ning tuvastati 20 Downi sündroomiga rasedust. Haigekassa kompenseerib teenuse kuni 2000 riskigruppi kuuluvale naisele, mis on 15 protsenti kõigist rasedatest. Ülejäänutele maksab test 200-250 eurot.

"Loomulikult meie näeksime, et võib-olla Eesti olukord oleks sarnane näiteks Belgia ja Hollandi olukorraga, kus NIPT-i testi pakutakse tasuta kõikidele soovijatele," ütles Salumets.

Test on kättesaadav 45 naistekliinikus kõigis Eesti maakonnakeskustes.