TTÜ teadlased uurisid geeni, mille toimimist närvirakkudes mõjutab aju aktiivsus ({{commentsTotal}})

Aju.
Aju. Autor/allikas: amyleonard/Creative Commons

Tallinna Tehnikaülikooli teadlaste uuring näitab, et teatud harva esinevate vaimse arenguga seotud haiguste kujunemises mängib rolli geen TCF4, mille toimimist närvirakkudes mõjutab aju aktiivsus. Just selle teadustöö valis TTÜ 2017. aasta parimaks teadusartikliks loodus-, täppis- ja terviseteaduste valdkonnas.

TCF4 geeni mutatsioon mängib rolli vaimse arenguga seotud haiguste kujunemises.

Võtame näiteks skisofreenia. See pole seotud vaid ühe geeniga, vaid soodumuse haiguse tekkeks annavad mitme geenijärjestuste väikesed erinevused, n-ö polümorfismid.

Teine näide on Pitt-Hopkinsi sündroom, mis on vaimse alaarengu vorm, mis tekib geeni TCF4 mutatsiooni tõttu ja kogu maailmas on seda diagnoositud ligikaudu 500 inimesel. Seda põhjustab nii-öelda uuena tekkiv mittepärilik geneetiline mutatsioon.

Seda häiret iseloomustab tõsine vaimne alaareng, autistlik käitumine, näo moonutus, epilepsia, kõhukinnisus ja hingamishäired. Laiemat huvi on TCF4 geen pälvinud suuresti seetõttu, et sama geeni mõne vormi puhul on tuvastatud seos skisofreeniaga.

TTÜ neurobioloogia töögrupi juhi, geenitehnoloogia osakonna professori Tõnis Timmuski eestvedamisel valminud artikkel on suur samm edasi selgitamaks TCF4 rolli vaimse arenguga seotud haiguste kujunemises.

“Meie neurobioloogia töögrupi meeskond uurib, mis täpsemalt TCF4 geeni ja selle kodeeritud valguga nendes haigustes juhtub ning kuidas oleks võimalik geeni puudulikkust kompenseerida,“ selgitas professor Timmusk.

Teadusajakirjas Journal of Neuroscience ilmunud artiklis kirjeldatud tulemused näitavad, et neuronitevaheliste ühenduste põhjustatud kaltsiumi sissevool rakku põhjustab TCF4 valgu kindlate aminohappejääkide modifitseerimist ja suurendab valgu aktiivsust.

Tõnis Timmuski sõnul võiks seda teadmist kasutada TCF4 regulatsiooni häiretega haiguste ravimiarenduses, mõjutades TCF4 valgu modifitseerimist, et selle valgu aktiivsust soovitud suunas muuta.

Toimetaja: Marju Himma



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: