"Võimas saavutus ikka," kinnitas Tõnis Timmusk, tööga mitte seotud Tallinna tehnikaülikooli molekulaarbioloog ERR Novaatorile.

Ettevõtmise eesmärgiks oli leevendada Hunteri sündroomiga 44-aastase mehe sümptomeid. Ainevahetushäirega inimestel puudub või ei tööta korralikult geen, mis vastutab teatud süsivesikute lõhkumiseks kasutatava valgu tootmise eest. Vea parandamiseks tilgutati mehe veeni miljardeid geenikoopiaid üheskoos tsink-sõrmedena tuntud valkudega. Need peaksid jõudma lõpuks maksarakkudesse.

"Juba mitu aastat tagasi kirjeldati tsingi-sõrmedega valkude omadust siduda kindlaid DNA-järjestusi ja muuta DNA-s spetsiifilisi kohti. Need on DNA-d siduvad valgud ka normaalses organismis," selgitas Tallinna tehnikaülikooli keemia- ja biotehnoloogia instituudi professor Erkki Truve. Vigane pärilikkusaine lõik lõigatakse tsink-sõrmede meetodit kasutades genoomist välja ja asendatakse terve geenikoopiaga. Muutused on püsivad ja pöördumatud.

Ainult aeg näitab...
Teadlaste sõnul peaks suutma mehe maks toota ensüümi piisavalt juba juhul, kui asendus tehakse vaid igas sajandas rakus. Sellest, kui edukas protseduur oli, saavad teadlased teada aga hinnanguliselt kolme kuu pärast. Nõnda pidas Timmusk sündmuse meediakajastust veidi kummaliseks. Tavaliselt jõuavad sellised uudised avalikkuse ette alles siis, kui on nähtud paranemismärke või on vastupidiselt selge, et teraapia ei aidanud.

Eelnenud loomkatsetes on jõutud AP-s ilmunud artikli kohaselt paljulubavate tulemusteni. Truve kinnitas, et põhimõtteliselt pole seente, taimede, loomade ja inimeste vahel antud juhul mingit põhimõttelist erinevust. Kui meetod töötab rottide ja hiirte puhul, võiks see anda tulemusi ka inimeste puhul.

"Kuigi loomulikult võivad seal tekkida teatud tehnilised probleemid. Inimese kehas on 100 miljardit rakku ja me tahame muuta konkreetset järjestust väga konkreetsetes rakkudes. Kuid sarnane tehniline probleem on ju iga ravimiga, tahame mõjutada kindlaid rakke," lisas professor.

"Inimese genoomis võivad olla mutatsioonid, mida loomadel ei ole. Samuti on näiteks ajuhaigustest rääkides loomadel ja inimestel erinev aju-vere barjäär. Neid erinevusi ikka on," märkis Timmusk. Teiste sõnadega, lõplik tõde selgub alles kolme kuu pärast.

Eetilised dilemmad?
Kui katseklaasis pole inimrakkude geneetiliselt muundamises enam midagi harukordset, siis inimeste geneetiliselt muundamine on paljudes riikides seaduslikult keelatud "Kui räägime inimesest tervikuna, on juriidiliselt lahtine debatt, kas see on ikka lubatud või keelatud," märkis Truve.

Eetilisest seisukohast Timmusk geenide muutmises erilist probleemi ei näe, tuues paralleeli kunstliku viljastamisega. "See on ka n-ö evolutsiooni vastu töötamine. Geeniteraapia haarab praegu haruldasi haigusi. Sul ei ole muud varianti. Ravimeid nende jaoks majanduslikel põhjustel arendama ei hakata. Seega, kuidas sa ütled haigust põdeva inimese lähedaselt, et ei, seda haigust me ei ravi, sest see oleks loomuliku evolutsiooni häirimine?" küsis professor.

Geeniteraapiate vallas tehtavatest uuringutest rääkides lisas Timmusk, et enamasti eelnevad teraapia inimestel rakendamisele loomkatsed. Kui aga patsient on nõus, tegu on väga harva esineva haigusega (ehk seda põeb maailmas kümmekond inimest) ja seis on väga lootusetu, jäetakse ka see samm mõnikord vahele.

Maailmas põeb Hunteri sündroomi ja sellega sarnanevaid ainevahetushaigusi vähem kui 10 000 inimest. Suurem osa kahjulikku mutatsiooni kandvatest inimestest surevad juba noores eas. Suhkrute kuhjumine rakkudes võib tekitada muu hulgas arenguhäireid, organipuudulikkust ja ajukahjustusi. Isegi selle leebemat vormi põdevat ameeriklast oli opereeritud haiguse tõttu enam kui 20 korda.

Professor: lähiaja suurimaks probleemiks jääb geeniteraapia hind

Tartu ülikooli rakubioloogia professor Toivo Maimets märkis saates „Terevisioon“ inimeste geenide muutmisest rääkides, et selles vallas on toimunud viimastel aastatel tõsine läbimurre. „Neid haigusi on juba terve rida, mille ravimiseks on antud geeniteraapia müügiload välja, nii Euroopas, Ameerika Ühendriikides, Jaapanis kui ka teistes riikides,“ laiendas professor.

Tüüpiliselt hõlmab geeniteraapia puuduliku ensüümi tootmise eest vastutava vigase geeni asendamist või selle genoomi lisamist. Tegu on juba vana ideega. „Kui ma 40 aastat tagasi olin geneetikatudeng, siis uskusin, et kohe-kohe saamegi kõik sellised haigused ravitud. Nüüd 40 aastat hiljem olemegi sinna jõudmas,“ meenutas Maimets.

Eetiliselt on olnud samas alati vastuoluline küsimus, kas geene muutes peaks piirduma vaid ühe inimese geenide muutmisega. „Selge on see, et kui me suudame kõik need ohud ja riskid hinnata õigesti, siis on mõistlik muuta see ka järgnevates põlvkondades,“ avaldas professor oma arvamuse. Kui see on võimalik, tuleks teha selliseid muutusi sugurakkude tasandil.

Samas tõdes ta, et kõigi uute ravimite, sh geeniteraapiatega seonduvaid riske ei suudeta kunagi lõplikult ette näha. „Tihti antakse (nende ravimite turule lubamisel) tingimuslik luba. Firma peab kõigist kasutamistest raporteerima, millised olid kõrvalnähud, tulemused, töötas, ei töötanud. Selline analüüs ka pärast turule lubamist käib pärast väga tugevalt,“ lisas Maimets.

Geeniteraapiate puhul on seotud väga paljud riskid kasvajate tekkega. „Kasvajad on tegelikult eelkõige raku tasakaalu- ja kommunikatsioonihäired. [...] Vanemad meetodid ei olnud nii täpsed, kui läks valesti, siis aktiveeris ta naabruses olevaid geene ja tekkisid sellised kasvajaohud,“ selgitas professor. Teisest küljest on uute meetoditega tulnud turule terve põlvkond ravimeid, mida saab kasutada just kasvajaravis.

Kõige suuremaks probleemiks jääb lähiajal Maimetsa sõnul geeniteraapia hind. Näiteks hiljuti Ameerika Ühendriikides müügiloa saanud ravimid maksavad ligikaudu 400 000 dollarit. „Kuid nii nagu tuuakse alati arvutid näiteks – esimesed arvutid olid hirmkallid ja keegi ei suutnud seda endale lubada – siis on päris selge, et mida massilisemaks asi läheb, seda odavamaks ja kättesaadavamaks see ka läheb,“ sõnas professor.