Andres Salumets: kas kolme vanemaga lapsed saavad reaalsuseks? ({{commentsTotal}})

{{1422976168000 | amCalendar}}
Tartu ülikooli reproduktiivmeditsiini professor tervisetehnoloogiate arenduskeskuse juhataja Andres Salumets.
Tartu ülikooli reproduktiivmeditsiini professor tervisetehnoloogiate arenduskeskuse juhataja Andres Salumets. Autor/allikas: Postimees/Scanpix

Briti rahvasaadikud otsustasid täna, et lubavad meditsiiniprotseduuri, mille tulemusena võivad tulevikus sündida ka lapsi, kellel on kolm bioloogilist vanemat. Mis meetod see on ja miks seda vaja, selgitab Tartu ülikooli reproduktiivmeditsiini professor tervisetehnoloogiate arenduskeskuse juhataja Andres Salumets.

Inimese geneetiline info on peidus meie geenides, 46 kromosoomis, milles leidub umbes 22 000 geeni. Pooled oma kromosoomidest saame emalt ja pooled isalt, viljastumise käigus, kui ühinevad munarakk ja seemnerakk. Kas me oleme geneetiliselt võrdselt oma ema ja isa lapsed? Ei ole. Lisaks kromosoomidele, mis päranduvad meile kromosoomides saame ühe väikese osa pärilikkusest ainult oma emalt.

Mitokondrid on väikesed raku ehituskivid, milles toodetakse energiat. Rakus teeb mitokondrite funktsiooni eriliseks see, et lisaks raku tuumas olevatele 46 kromosoomile ja 22 000 geenile on ka mitokondrites kromosoomid ja geenid. Mitokondri geenid, mida on üles loetletud 37, kodeerivad valkusid, mis vastutavad mitokondri funktsiooni eest – toota rakule ja tervele organismile energiat.

Viljastumine on sugurakkude ühinemine. Viljastumine on üks eredaim näide soolisest erinevusest, kus suur munarakk ühineb väikese, kuid liikuva seemnerakuga. Nii munarakus kui ka seemnerakus on olemas mitokondrid, ent seemneraku mitokondrid hävitatakse kohe pärast seemneraku sisenemist munarakku. Seega päranduvad kõik lapse mitokondrid, ja seega ka mitokondri geenid, lapse emalt. See fakt vastab ka eelpool küsitud küsimusele – geneetiliselt oleme me kõik rohkem oma emade lapsed. Ent see erinevus on väike ja väljendub ainult 37 lisageenis, mille emad oma lastele pärandavad.

Iga geen võib muteeruda ja selle tulemusena toodetakse valku, mille funktsioon on häiritud. Mutatsioonid võivad tekkida ka mitokondri kromosoomides. See tähendab, et rakkudes on oluliselt häiritud energia tootmine, mis viib raske haiguse kujunemiseni lapsel või täiskasvanul. Juhul, kui muteerunud on mitokondris asetsev geen, siis nimetatakse neid haigusi mitokondriaalseteks haigusteks. Need haigused on väga harvad, esinedes võib olla sagedusega ühel inimesel 6500st. Samas võivad need haigused olla üsna rasked, mõjutades ennekõike selliseid kudesid, mis nõuavad palju energiat: lihaskude, aju, kuulmine ja nägemine. Kuna laps pärib kõik oma mitokondrid ainult emalt, on ka selge, et mitokondri geenide mutatsioonid võivad päranduda ainult emaliini pidi.

Kuidas saaks vältida mitokondriaalse haigusega lapse sündi? Sellele probleemile pakub lahendust mitokondrite doonorluse tehnoloogia, mis baseerub viljatuse ravis kasutataval kehavälise viljastamise meetodil ehk IVF protseduuril. Kui perekond soovib saada tervet last, siis viljastatakse naise munarakud mehe seemnerakkudega katseklaasis. Viljastatud munarakus esinevad aga haige ema mutatsiooniga mitokondrid – kui selline embrüo siirata emakasse, siis sünnib haige laps. Seega tuleb leida moodus, kuidas vabaneda mutatsiooniga mitokondritest.

Üheks võimaluseks on mikromanipulaatori abil tõsta viljastatud munarakust ümber ema- ja isapoolsed kromosoomid ehk rakutuumad ning viia need tervesse doonormunarakku, millest on eelnevalt eemaldatud doonori kromosoomid. Munaraku doonoriks valitakse terve naine, kelle mitokondri geenides mutatsioonid puuduvad. Selline ema- ja isa rakutuuma transplanteerimine uude munarakku tekitab olukorra, kus embrüos on ema- ja isa kromosoomid ja munaraku doonori mitokondrid.

Seega ongi meil tegemist lapsega, kellel teoreetiliselt on kolm vanemat? Nii hull see asi siiski ei ole, mitokondri geenid moodustavad ainult tühise osa sündivad lapse geenidest, võib-olla ainult 0,1 protsenti kõikidest geenidest. Seega on lapsel siiski kaks vanemat ja väga suurt eetilist probleemi sellest ei teki.

Mitokondrite doonorluse seaduseelnõu on arutusel sellel nädalas Ühendkuningriigi parlamendis, kes soovib seda seadust jõustada. Kuigi esimesed sarnased protseduurid tehti juba ligikaudu 15 aastat tagasi USAs, oli vahepeal vastav tehnoloogia keelustatud. Sündinud laste uuringud on aga kinnitanud, et terviseriske neil ei esine – vähemalt selliseid probleeme, milles saaksime süüdistada uut tehnoloogiat. Seega tundub, et seadusandlikud piirangud hakkavad kaduma, mis on suureks kergenduseks paljudele haigete lastega perekondadele.

Briti parlament on üle ujutatud toetavatest kirjadest, mis on tulnud haigete laste perekondadelt või siis neid perekondi koondavatelt seltsidelt. Ärevaks teeb olukorra see, et Briti kirik on alustanud aktiivset vastutegevust, mille eesmärgiks on peatada uue seaduse jõustumine. Kuigi uuele seadusele on oma toetust avaldanud ka paljud Briti meditsiiniteaduste ühingud, kaasa arvatud Wellcome Trust, ei ole seaduse välja kuulutamine veel otsustatud.

Meditsiiniteadused arenevad väga kiiresti. Inimesi võib eksitada hirmudega, aga siiski tundub olevat ebaõiglane nende paljude perekondade suhtes, kes seda tehnoloogiat hädasti vajavad, et oluline seadus jääks Briti parlamendis vastu võtmata. Sellest seadusest sõltuvad otseselt inimelud, kuna on välja arvutatud, et selle tehnoloogia abil on võimalik päästa aastas ligikaudu saja sündiva lapse elu ja tervis ainuüksi Ühendkuningriigis.



ERR kasutab oma veebilehtedel http küpsiseid. Kasutame küpsiseid, et meelde jätta kasutajate eelistused meie sisu lehitsemisel ning kohandada ERRi veebilehti kasutaja huvidele vastavaks. Kolmandad osapooled, nagu sotsiaalmeedia veebilehed, võivad samuti lisada küpsiseid kasutaja brauserisse, kui meie lehtedele on manustatud sisu otse sotsiaalmeediast. Kui jätkate ilma oma lehitsemise seadeid muutmata, tähendab see, et nõustute kõikide ERRi internetilehekülgede küpsiste seadetega.
Hea lugeja, näeme et kasutate vanemat brauseri versiooni või vähelevinud brauserit.

Parema ja terviklikuma kasutajakogemuse tagamiseks soovitame alla laadida uusim versioon mõnest meie toetatud brauserist: