Meetod pälvis laiemat tähelepanu juba 2015. aastal, mil Suurbritannia seadustas esimese riigina maailmas mitokondridoonorluse. Kaks aastat hiljem andis riiklik viljatusraviasutus loa esimese kliinilise uuringu alustamiseks Newcastle'i Ülikooli juures.

Nüüd ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldatud uuringud annavad esimest korda põhjaliku ülevaate, kui edukalt suudeti sellega emaliini pidi päranduvaid mitokondriaalseid haigusi vältida. Kokku on seni protseduuri ette võtnud 22 naist ning selle tulemusena sündis seitsmesse perre kokku kaheksa last. Lisaks on üks rasedus veel pooleli. 

Ravimatud haigused

Mitokondrid on rakkude jõujaamad, mis toodavad eluks vajalikku energiat. Vead nende pärilikkusaines võivad aga põhjustada raskeid ja sageli surmaga lõppevaid haigusi, kuna defektsed mitokondrid ei suuda varustada keha piisava energiaga.

Kõige enam kahjustavad need kudesid, mis vajavad palju energiat, nagu aju, südant ja lihaseid. See omakorda võib põhjustada arengupeetust, pimedaksjäämist, krambihooge, lihasnõrkust ja organite puudulikkust. Paljud haigestunud lapsed surevad juba esimestel elupäevadel või -aastatel.

Hinnanguliselt sünnib mõne mitokondriaalse haigusega üks laps 5000-st. Kuna mitokondrid päranduvad lapsele vaid emalt, on naised, kelle suguvõsas haigust esineb, pidanud seisma seni silmitsi valusa teadmisega, et võivad selle oma lastele edasi anda.

Kolme vanemaga IVF-protseduur püüab seda ahelat murda. Selle käigus viljastavad arstiteadlased isa seemnerakkudega nii ema kui ka terve doonori munarakud. Seejärel eemaldavad nad vanemate viljastatud munarakust rakutuuma, mis kannab enamikku nende pärilikkusainest, ja siirdavad selle tuumast vabastatud doonori viljastatud munarakku.

Tulemuseks on embrüo, mis kannab vanemate geneetilist materjali, kuid on varustatud doonori tervete mitokondritega.  

Kahetised tulemused

Ajakirjas New England Journal of Medicine avaldatud uuringute kohaselt sündisid kõik kaheksa last ilma mitokondriaalse haiguseta, mida nende emad kandsid. See kinnitab, et meetod suudab oma peaeesmärki täita. Samas ei kulgenud kõik ootuspäraselt.

Kuigi viiel lapsel ei olnud sündides mingeid terviseprobleeme, ilmnesid kolmel lapsel murettekitavad sümptomid. Ühel lapsel diagnoositi haruldane epilepsia vorm, mis hiljem aga taandus. Teist vaevas kõrge vererasvade tase ja südamerütmihäire, mis vajasid mõlemad ravi. Kolmandal imikul oli kuseteede nakkus. Kuigi arstide hinnangul ei pruukinud need probleemid olla seotud otseselt mitokondritega, tunnistas töörühm, et nad ei saa võimalust täielikult välistada.

Veelgi enam valmistas teadlastele muret asjaolu, et protseduur ei suutnud vigaste mitokondrite ülekandumist alati täielikult ära hoida. Kuigi vigaste mitokondrite tase oli lastel oluliselt madalam kui nende emadel, tuvastas töörühm kolmel lapsel siiski 5–16 protsendi ulatuses vigaseid mitokondreid.

Vigaste mitokondrite osakaal oli seeläbi oodatust kõrgem. Teadlased ei oska ka veel selgitada, mis seda niinimetatud tagasipöördumist põhjustab.

Mõned eksperdid kardavad, et kuigi uuringutes nähtud vigaste mitokondrite osakaal ei pruugi haigust esile kutsuda, võib vigaste mitokondrite osakaal teistes kudedes, näiteks ajus, olla suurem või ajas muutuda. Üks kriitikutest, endine embrüoloog Pavlo Mazur, arvas isegi, et sarnased uuringud tuleks peatada, kuni protsessi kohta on rohkem teada.

Pikaajaline uuring

Teadlased plaanivad kõigi laste tervist jälgida kuni viieaastaseks saamiseni. Senised tulemused näitavad aga nende sõnul, et mitokondridoonorlus on praeguses järgus pigem riske vähendav, mitte ilmtingimata terve lapse sündi kindlustav ravi.

Perede jaoks, kes seisavad silmitsi mitokondriaalsete haigustega, on alternatiiv ka doonormunaraku kasutamine, mis välistaks haiguse pärandumise. Sellisel juhul poleks aga laps emaga geneetiliselt seotud.