"Raskes seisus imikutele täpse diagnoosi panemine on tihtipeale raske. Arstid peavad lootma sageli katse-eksitusmeetodile, proovides erinevaid ravimeid, kuni leitakse mõni arstim või nende kombinatsioon, mis toimib. See võtab aega ja on kallis, mis koormab ühtaegu tervishoiusüsteemi ning tekitab peredele ärevust," nentis Rady laste genoomilise meditsiini instituudi tegevjuht ja meditsiinigeneetik Stephen Kingsmore.

Käsikäes genoomika arenguga on selgunud, et mitmete arstides kummastust tekitavate juhtumite taga on rike mõnes imikule elutähtsas geenis. Nende mõjul avalduda võivate haiguste spekter on lai, ulatudes ainevahetushäiretest haruldaste geneetiliste sündroomideni. Kokku on praeguseks teada üle 7000 taolise haiguse. Ehkki neist igaüks üksinda on tavaliselt väga haruldane, esineb neid tõbede rohkuse tõttu kokku siiski umbes ühel imikul sajast.

Ise laste ravimisele spetsialiseerunud instituudis töötava Kingsmore'i hinnangul tõuseks seeläbi kasu vastsündinute genoomi järjestamisest. "Meil endal õnnestub seostada meie juurde sattuva lapse haigus mõne geenirikkega igal teisel-kolmandal juhul. See muudab õige tihti seda, kuidas arstid neid ravivad," sõnas meditsiinigeneetik. Samas tunnistas ta, et tema haiglasse satuvad sageli raskemad juhtumid, kus pole harjumuspärasemad lähenemised vilja kandnud.

Siiski oli ta veendunud, et käsikäes inimgenoomi järjestamise odavnemisega on taoline lähenemine kulutõhus. Näiteks selle aasta alguses ilmunud ülevaate kohaselt vähendas kiire geenitest ebaselge haigusepõhjustajaga laste ravikulusid ligi 13 500 euro võrra."Kiiremini täpselt suunatud ravi alustamine võimaldab lühendada haiglas viibimise aega. Lisaks laste elukvaliteedi parandamisele vähendab see seega tervishoiukulusid," leidis Kingsmore.

Piltlikult võib kujutada ette olukorda, kus lastehaiglasse satub krampide käes kannatav imik. Teda stabiilsesse seisu viiva raviskeemi leidmine võib võtta mitmeid kuid. Laborites saab järjestada tema DNA aga kahe-kolme päevaga. Kuna eelmainitud töösse olid kaasatud eelkõige suurte tervishoiukulude poolest tuntud USA-s haigestunud lapsed, võib olla teistes riikides võit samas mõnevõrra väiksem.

Lisaks tasub seejuures Kingsmore'i sõnul meeles pidada, et arstide jaoks kipuvad olema geenitestid veel võõrad. Isegi USA-s pakub tarvilikke teste vaid käputäis haiglaid. Tema enda instituudis järjestatakse iga neljanda ravi vajava lapse genoom. "Esiteks näitab see, et arstid ei oska neid isegi tihti tellidagi. Teiseks tähendab see, et nad vajavad abi tulemuste tõlgendamisel. Sellest ei piisa, kui laboritehnik saadab neile paberil vastuse ja räägib paremal juhul sinna juurde arusaamatus tehnilises žargoonis. See nõuab meie suhtluse ümbermõtestamist," sõnad meditsiinigeneetik.

Mööda ei saa vaadata ka tervest hulgast eetikaga seotud küsimustest. Näiteks võivad tulla geeniinfo järjestamisel ilmsiks hulk riske, millel pole imikut parasjagu vaevava probleemiga seotud. Saadud tulemustel võib olla vanematele ka pikaajaline psühholoogiline mõju. Mitmetes riikides võivad jääda taolised uuringud jääda kättesaadavaks aga vaid elanikkonna jõukamale osale. "Mu enda kogemuse põhjal on vanemad valmis selle kõigega leppima, peaasi et keegi nende sureva lapse päästab," sõnas Kingsmore. See seab vastsündinuga tegelevatele arstidele erilise vastutuse.

Hädaolukorras tehtava vanemate otsusega seotud riskide maandamisega tuleb tegeleda seeläbi tema hinnangul riiklikul tasemel. Etteruttavalt tuleb vaadata kaugemale pelgalt geeniinfol põhinevat diskrimineerimist keelavast seadusandlusest. "See peab kaitsma patsiente terve elu ja võimaldama vanematel teadlikku valikut. Nad peavad teadma, mis kasu nad saavad ja millised on võimalikud riskid. Neile peab jääma õigus keelata oma geeniinfo teadusuuringutes kasutamist ja oma otsust tulevikus muuta. Me ei tohi sünnist saati vaikimisi kõigi genoome järjestada," rõhutas Kingsmore.

Meditsiinigeneetiku hinnangul on Eestil genoomilise meditsiini rakendamisel mitmeid eeliseid. Enam kui 200 000 inimese geeniinfo järjestamine ja tekkinud andmemassiivi analüüs andnud kohalikele teadlastele ja tehnikutele küllaga kogemusi. Plussiks on ka riigi kõrge digiteeritus. "Eesti biopanga taristu on praegu üks paremaid maailmas," kinnitas Kingsmore: "Teil on potentsiaali järjestada aastas umbes 100 000 elaniku genoom."

Kitsamalt imikute geenihaigustega seotud probleemidele keskendumisel võib tekkida aga teine probleem. Mahuliselt võib olla lahendamist vajavaid juhtumeid riigis endas liiga vähe, et tekitada arstidele piisav vilumus. Kingsmore soovitas näha seda kitsakoha asemel võimalusena. Sarnaselt mõne teise riigi haiglale, mis spetsialiseerub näiteks laste südamesiirdamistele, võiks haarata Eesti genoomilise meditsiini vallas piirkondliku juhtrolli.

"Eesti oma eelnevate otsuste tõttu riigina ainulaadses olukorras, et teha hüpe tulevikku, milleks pole mitmed teie naabrid praegu võimelised. Nende praeguses arenguetapis kuluks neil viis aastat selleks, et saavutada seda, milleks kulub teil aasta," lisas meditsiinigeneetik.

Selles vallas välisriikide patsientide teenindamine võiks pakkuda tervishoiusüsteemile täiendavat tuluallikat. Samuti võiks Kingsmore'i sõnul mõelda koostööle ravimifirmadega. "Maailmas on kümneid ettevõtteid, kes otsivad võimalust investeerida sellise võimekusega riikidesse. Meie enda instituudi vastsündinute programmi toetab 14 ravimifirmat. Nad teevad seda, sest geenidiagnoosita on neil ääretult raske leida patsiente, kellel nende ravimid hästi töötavad, ja uurimisaluseid, keda oma uusi ravimeid proovile panevatesse uuringutesse kaasata," selgitas ta.

Selle eeldus on aga taas seadusandlus, mis ettevõtete, patsientide ja biopankade vahelisi suhteid üheselt ning õiglaselt reguleerib. "Geeniinfo on terviseandmete lahutamatu osa ja sellele peavad laienema sarnased kaitsed nagu kõigele muule," rõhutas Kingsmore.

Tulevikku vaadates nägi meditsiinigeneetik kahte laiemat suundumust, mis võiks geeniandmete laialdasemat kasutuselevõttu veelgi kiirendada. Esiteks on saanud küpseks esimesed geeniteraapiad. "Need muutuvad lähiaastatel tavapäraseks. Juba praegu suudame mitmete haiguste puhul neid ühe aastaga isikupärastada lastele, kes oleks varem tõsiselt kannatanud või surnud. Nende teraapiate hulk kasvab plahvatuslikult," ennustas Kingsmore.

Samuti pani ta lootusi tehisaru jätkuvale arengule. Inimgenoom on juba olemuslikult sedavõrd mahukas, et inimeste jaoks on korraga kõige olulisega arvestamine raske väljakutse. "Tehisaru on muutunud alles nüüd piisavalt heaks, et seda inimestest kohati paremini teha, suutes täita 90 protsenti spetsialistide ülesannetest. See avab meil võimaluse viia tehnoloogia laiemate massideni. Üksikud spetsialistid võivad olla väga tublid. Kui neid on riigis vaid käputäis, lõikavad tehnoloogiast kasu aga vaid loetud indiviidid, mis tekitab omakorda konflikte," leidis Stephen Kingsmore.

Kingsmore pidas ettekande Tartus toimunud geenifoorumil.